arxiki selida

Επαναστατική μέθοδος παρέμβασης στο DNA ανοίγει τον δρόμο για τη θεραπεία κληρονομικών ασθενειών. Πώς ερευνητική ομάδα στην Κίνα χρησιμοποίησε μια νέα τεχνική που ονομάζεται «επιδιόρθωση βάσης» και αποφεύγει την «κοπτοραπτική» στα γονίδια
Ερευνητική ομάδα στην Κίνα κατάφερε να διεισδύσει στο DNA ενός εμβρύου και επεμβαίνοντας στον γενετικό κώδικα να επιδιορθώσει μια γονιδιακή μετάλλαξη που συνδέεται με κληρονομική ασθένεια.
Είναι η πρώτη φορά που αποδεικνύεται ότι είναι εφικτή η διόρθωση ενός και μόνο «λάθους» στα περίπου τρία δισεκατομμύρια γράμματα του γενετικού κώδικα για να εξαφανιστεί η β-θαλασσαιμία ή νόσος του Cooley, που αποτελεί τον πιο συχνό τύπο μεσογειακής αναιμίας στην Ελλάδα.
Το επίτευγμα πραγματοποίησαν επιστήμονες του Πανεπιστημίου Sun-Yat-sen και έκαναν την σχετική δημοσίευση στην επιθεώρηση «Protein and Cell». Η επιστημονική κοινότητα χαιρέτισε την ανακοίνωση και οι ειδικοί κάνουν λόγο για «εξαιρετικά σημαντική πρόοδο» αφού αν η μέθοδος αποδειχθεί ασφαλής ανοίγει ο δρόμος για την θεραπεία πολλών κληρονομικών ασθενειών.
«Για πολλά χρόνια λέγαμε ότι η απευθείας παρέμβαση στα γονίδια εμβρύων είναι ένα ζήτημα που θα μας απασχολήσει στο μέλλον. Οπως φαίνεται το μέλλον είναι πλέον εδώ και είναι πολλά αυτά που πρέπει να σκεφτούμε» σχολίασε ο Ντάρεν Γκρίφιν, καθηγητής Γενετικής στο Πανεπιστήμιο του Κεντ στη Βρετανία.
Οπως αναφέρει σε δημοσίευμά της η εφημερίδα Telegraph οι ερευνητές πραγματοποίησαν την επιδιόρθωση σε έμβρυα που είχαν αναπτυχθεί εργαστηριακά αλλά δεν προχώρησαν στην εμφύτευση τους και έτσι δεν θα πιστοποιηθεί η επιτυχία του εγχειρήματος. Αν, δηλαδή, πρώτον το παιδί θα γεννιόταν πράγματι χωρίς να έχει μεσογειακή αναιμία (κάτι όμως που θεωρείται σχεδόν βέβαιο ότι είχε επιτευχθεί) και δεύτερον και κυριότερο αν το παιδί αυτό θα ήταν υγιές ή η γονιδιακή επέμβαση θα επέφερε άλλα σοβαρά προβλήματα υγείας.
Παρόλα αυτά οι ερευνητές θεωρούν δεδομένη την επιτυχία της μεθόδου τους και δηλώνουν πεπεισμένοι ότι μπορεί να χρησιμοποιηθεί για την επιδιόρθωση γονιδιακών μεταλλάξεων που συνδέονται με κληρονομικές ασθένειες.
Πριν από δύο χρόνια παρουσιάστηκε μια επαναστατική τεχνική επεξεργασίας του γονιδιώματος, γνωστή ως Crispr, που επιτρέπει στους επιστήμονες να «κόβουν» μια συγκεκριμένη αλληλουχία DNA και να την αντικαθιστούν με μια νέα, προσφέροντας τη δυνατότητα θεραπείας ασθενειών που προκαλούνται από ελαττωματικά γονίδια.
Με απλά λόγια η μέθοδος Crispr λειτουργεί ως ένα είδος γονιδιακού ψαλιδιού που κόβει και ράβει το DNA. Οι ερευνητές στην Κίνα χρησιμοποίησαν μια νέα τεχνική που ονομάζεται «επιδιόρθωση βάσης» την οποία ανέπτυξε ο καθηγητής του Πανεπιστημίου του Χάρβαρντ Ντέιβιντ Λιου. Με την μέθοδο αυτή δεν γίνεται «κοπτοραπτική» στα γονίδια αλλά επιδιόρθωση σε ένα από τα δομικά υλικά των μορίων του DNA, τις λεγόμενες βάσεις.
Οι βάσεις (κυτοσίνη, θυμίνη, αδενίνη, γουανίνη) ανάλογα με την σειρά αλληλουχίας τους σε τριάδες, κωδικοποιούν το μήνυμα για τη σύνθεση των αμινοξέων του κυττάρου στα ριβοσώματα. Εκεί τα αμινοξέα συνδυάζονται, με τη σειρά κατά την οποία μεταφέρθηκαν στο ριβόσωμα και συντίθενται έτσι οι διαφορετικές πρωτεΐνες.
Πρακτικά, οι βάσεις είναι αυτές που μεταφέρουν τη γενετική πληροφορία και, σύμφωνα με τον Λιου, η παρέμβαση σε αυτές είναι πιο αποτελεσματική αλλά και ασφαλής μέθοδος από την Crispr.
protagon.gr

Επιστήμονες στις ΗΠΑ αποκατέστησαν την ακοή σε κωφά ποντίκια, σε βαθμό που αυτά μπορούσαν πλέον να ακούσουν ήχους έντασης έως 25 ντεσιμπέλ, ισοδύναμους με ψιθύρους, δηλαδή η ακοή τους είχε επανέλθει σχεδόν σε φυσιολογικά επίπεδα.

Οι ερευνητές χρησιμοποίησαν μια εξελιγμένη γενετική θεραπεία, την οποία είχαν δοκιμάσει για πρώτη φορά το 2015, όταν τότε είχαν επαναφέρει στοιχειωδώς την ακοή σε πειραματόζωα, αλλά τώρα η αποκατάσταση της ακοής ήταν πολύ πιο προχωρημένη. Οι επιστήμονες έκαναν δύο σχετικές δημοσιεύσεις στο περιοδικό βιοτεχνολογίας "Nature Biotechnology", με επικεφαλής την αναπληρώτρια καθηγήτρια ωτορινολαρυγγολογίας Κονσταντίνα Στάνκοβιτς της Ιατρικής Σχολής του Πανεπιστημιου Χάρβαρντ και την επίκουρη καθηγήτρια ωτορινολαρυγγολογίας Γκουένελ Γκέλεοκ του Νοσοκομείου Παίδων της Βοστώνης.

Οι ερευνητές πέτυχαν να εισάγουν τα κατάλληλα γονίδια στο έσω ους των πειραματόζωων και έτσι να τα θεραπεύσουν από το σύνδρομο Usher, την πιο συχνή μορφή κώφωσης γενετικής αιτιολογίας. Η πάθηση προκαλείται τόσο στα ζώα όσο και στους ανθρώπους από μια συγκεκριμένη μετάλλαξη σε ένα γονίδιο (το Ush1c), που καθιστά μη λειτουργική μια πρωτεΐνη.

Όταν το σωστό γονίδιο εισήχθη στο έως ους των πειραματόζωων, λίγο μετά τη γέννησή τους, αυτά άρχισαν να ακούνε. Μερικά ποντίκια ήσαν σε θέση να ακούνε ήχους μόλις 25 ντεσιμπέλ, όσο και τα μη κωφά ποντίκια. Όπως είπε η Στάνκοβιτς, «με πάνω από 100 γονίδια που είναι ήδη γνωστό ότι προκαλούν κώφωση στους ανθρώπους, υπάρχουν πολλοί ασθενείς που θα μπορούσαν να ωφεληθούν τελικά από αυτή τη γενετική τεχνολογία».

Σήμερα μια λύση για πολλούς ανθρώπους με κώφωση είναι τα κοχλιακά εμφυτεύματα, αλλά, σύμφωνα με τους ερευνητές, η γενετική θεραπεία θα ήταν προτιμότερη και πιο αποτελεσματική, καθώς εκτός από την ακοή, βοηθά και στη βελτίωση της ισορροπίας. Θα χρειασθεί όμως περαιτέρω έρευνα, προτού η νέα μέθοδος καταστεί κλινικά διαθέσιμη στους ασθενείς. Κάτι που πρέπει να διερευνηθεί, είναι γιατί η θεραπεία δεν είχε κανένα αποτέλεσμα στην ακοή και στην ισορροπία, όταν έγινε δέκα έως 12 μέρες μετά τη γέννηση των κωφών ζώων και όχι αμέσως. Οι επιστήμονες θα δοκιμάσουν τη νέα μέθοδο σε μεγαλύτερα ζώα, προτού κάνουν κλινικές δοκιμές σε ανθρώπους. Παράλληλα, επειδή το σύνδρομο Usher, εκτός από κώφωση, προκαλεί και τύφλωση, σχεδιάζουν να δοκιμάσουν τη νέα γενετική θεραπεία και στα μάτια.

www.dikaiologitika.gr

Ερευνητές στη Βρετανία ανακάλυψαν ένα νέο βιολογικό στόχο για τα αντικαρκινικά φάρμακα, καθώς εντόπισαν 23 γονίδια που εμπλέκονται στην εξάπλωση των όγκων.

Ιδίως ένα από αυτά, το Spns2, φαίνεται να παίζει καθοριστικό ρόλο στις μεταστάσεις και η απενεργοποίησή του μπορεί να «φρενάρει» σημαντικά την επέκταση του καρκίνου σε άλλα σημεία.

Οι ερευνητές, με επικεφαλής τον δρα Ντέηβιντ 'Ανταμς του Ινστιτούτιου Γενετικής Wellcome Trust Sanger, που έκαναν τη σχετική δημοσίευση στο περιοδικό "Nature", μελέτησαν την εξάπλωση των όγκων σε ποντίκια.

Με αυτόν τον τρόπο, ανακαλύφθηκαν 23 γονίδια που είτε αυξάνουν, είτε μειώνουν την εξάπλωση του καρκίνου.

Η εξουδετέρωση του γονιδίου Spns2 επέφερε δραστική μείωση 75% (κατά τα τρία τέταρτα) στις μεταστάσεις. Επιπλέον, η «σίγαση» του εν λόγου γονιδίου ενισχύει την αμυντική λειτουργία του ανοσοποιητικού συστήματος.

Η εξάπλωση του καρκίνου σε άλλα σημεία του σώματος αποτελεί την κύρια αιτία θανάτου των καρκινοπαθών (έως το 90% των θανάτων οφείλονται σε μεταστάσεις).

Έως σήμερα, όμως, υπάρχει ανεπαρκής κατανόηση από τους επιστήμονες του βιολογικού μηχανισμού που επηρεάζει την εξάπλωση των όγκων.

Στο μέλλον οι επιστήμονες θα αναζητήσουν τρόπους ανάπτυξης νέων αντικαρκινικών φαρμάκων, που θα στοχεύουν ακριβώς στο γονίδιο Spns2.

Πηγή: ΑΠΕ-ΜΠΕ

Για πρώτη φορά μια μεγάλη διεθνής γενετική έρευνα έφερε στο φως 15 περιοχές του ανθρωπίνου γονιδιώματος, οι οποίες σχετίζονται με τη μείζονα καταθλιπτική διαταραχή (ή μείζονα κατάθλιψη) στους ανθρώπους ευρωπαϊκής καταγωγής.

Είναι πάντως ακόμη πρόωρο να μιλήσει κανείς για ένα γενετικό τεστ πρόγνωσης ή διάγνωσης της κλινικής κατάθλιψης, καθώς οι επιστήμονες ουσιαστικά έχουν βρει τις «κρυψώνες» των γονιδίων που εμπλέκονται στη νόσο, αλλά όχι τα ίδια τα επιμέρους γονίδια. Επιπλέον εκτιμάται ότι για την κατάθλιψη ευθύνονται και άλλα άγνωστα ακόμη γονίδια.

Οι 15 αυτές περιοχές των χρωμοσωμάτων περιλαμβάνουν γονίδια που εμπλέκονται στη λειτουργία του νευρικού συστήματος, καθώς και στη γέννηση νέων νευρώνων στον αναπτυσσόμενο εγκέφαλο. Ορισμένες από τις εν λόγω περιοχές του γονιδιώματος εμφανίζουν μερική επικάλυψη με γονίδια που στο παρελθόν έχουν συσχετισθεί με άλλες ψυχικές διαταραχές, όπως η σχιζοφρένεια και η επιληψία.

Οι ερευνητές, με επικεφαλής τον αναπληρωτή καθηγητή Ρόι Πέρλις του Τμήματος Ψυχιατρικής της Ιατρικής Σχολής του Πανεπιστημίου Χάρβαρντ και του Γενικού Νοσοκομείου της Μασαχουσέτης στη Βοστώνη, που έκαναν τη σχετική δημοσίευση στο περιοδικό γενετικής "Nature Genetics", πραγματοποίησαν μελέτη διερεύνησης ολόκληρου του γονιδιώματος σε πάνω από 121.000 άτομα με διαγνωσμένη μείζονα κατάθλιψη, καθώς και σε πάνω από 338.000 άτομα χωρίς τέτοιο πρόβλημα.

Τα στοιχεία είχαν συλλεχθεί από την εξειδικευμένη ιδιωτική εταιρεία ανάλυσης γονιδιώματος 23andΜe, που προσφέρει πλήρη ανάλυση του DNA (γενετικό «προφίλ») σε καταναλωτές μέσω της ιστοσελίδας της. Οι ερευνητές μπόρεσαν να συσχετίσουν και να συγκρίνουν τα γονιδιώματα ασθενών και μη, καταφέρνοντας να εντοπίσουν γενετικούς παράγοντες που φαίνονται να σχετίζονται με την κλινική κατάθλιψη.

Το γεγονός αυτό θα βοηθήσει τους επιστήμονες να κατανοήσουν καλύτερα τη βιολογία της πάθησης. Όπως είπε ο Πέρλις, «η ανακάλυψη γονιδίων που σχετίζονται με την κατάθλιψη, θα καταστήσει σαφέστερο ότι πρόκειται για μια εγκεφαλική πάθηση με τη δική της βιολογία, πράγμα που ελπίζουμε ότι θα μειώσει το στίγμα γι' αυτού του είδους τις ψυχικές ασθένειες».

Η μείζων καταθλιπτική διαταραχή είναι μια από τις πιο κοινές ψυχικές διαταραχές παγκοσμίως, με αίτια τόσο περιβαλλοντικά, όσο και γενετικά (αν και παραμένει ασαφές πώς αυτοί οι παράγοντες αλληλοεπηρεάζονται). Σύμφωνα με τον Παγκόσμιο Οργανισμό Υγείας, περίπου 350 εκατομμύρια άνθρωποι παγκοσμίως πάσχουν από τη νόσο. Η κατάθλιψη προκαλεί σοβαρά συμπτώματα στη διάθεση και στη συμπεριφορά του ασθενούς, όπως διαταραχές του ύπνου και της διατροφής, μόνιμη κόπωση, απώλεια ενδιαφέροντος για τη ζωή κ.α.

Οι επιστήμονες την παρομοιάζουν με τον πυρετό, επειδή εμφανίζει κοινά συμπτώματα μεταξύ των ανθρώπων, αλλά οι αιτίες της μπορεί να είναι πολλαπλές και διαφορετικές. Αν και είναι γνωστό ότι η κατάθλιψη όχι σπάνια τείνει να εμφανίζεται σε διάφορα μέλη της ίδιας οικογένειας και ο κίνδυνος εμφάνισής της εν μέρει κληρονομείται.

Έως τώρα δεν είχε καταστεί δυνατό να εντοπισθούν γενετικοί παράγοντες για την κατάθλιψη, αν και οι 15 περιοχές του γονιδιώματος που μόλις εντοπίσθηκαν, πιστεύεται ότι δικαιολογούν ένα μόνο μέρος του γενετικού κινδύνου για την εκδήλωση κατάθλιψης. Συνεπώς η έρευνα για το γενετικό υπόβαθρό της νόσου θα συνεχισθεί, με την ελπίδα ανακάλυψης νέων φαρμακευτικών θεραπειών.

www.dikaiologitika.gr

Ένα νέο τεστ το οποίο γίνεται κατά τη διάρκεια της εγκυμοσύνης είναι σε θέση να μας αποκαλύψει πλέον από ποιο γονιδιακό νόσημα μπορεί να πάσχει το έμβρυο που κυοφορεί μια γυναίκα.

Το τεστ με την ονομασία Fetalis,πρωτοπαρουσιάστηκε θεωρητικά στη χώρα μας το Δεκέμβριο του 2015 και αναπτύχθηκε εξ ολοκλήρου από τους Έλληνες επιστήμονες του Κέντρου Γενετικής InterGenetics στην Αθήνα.

Ωστόσο, στο Ευρωπαϊκό Συνέδριο Ανθρώπινης Γενετικής (ESHG 2016) που έγινε στη Βαρκελώνη πριν λίγες μέρες, ο γενετιστής και διευθυντής του Διαγνωστικού Κέντρου Γενετικής InterGenetics, κ. Κωνσταντίνος Πάγκαλος παρουσίασε αποτελέσματα χρήσης του τεστ σε 15 γυναίκες με υπερηχογραφικά ευρήματα και διαπιστώθηκε γενετική αιτία σε 8 περιπτώσεις, από τις οποίες οι 7 διέκοψαν την κύηση.

Οι υπόλοιπες 7 περιπτώσεις δεν εμφάνισαν καμία γενετική μετάλλαξη και έφτασαν μέχρι τη γέννηση υγιών μωρών.

Σύμφωνα με τους ειδικούς, το νέο τεστ μπορεί να αναλύσει με προηγμένες τεχνικές 758 προσεκτικά επιλεγμένα γονίδια τα οποία συνδέονται με γενετικά νοσήματα που μπορούν να παρουσιάσουν παθολογικά ευρήματα στον κλασικό υπερηχογραφικό έλεγχο της κύησης.

Το τεστ προϋποθέτει να έχει γίνει λήψη εμβρυϊκών κυττάρων με βιοψία τροφοβλάστης ή αμνιοπαρακέντηση, που σήμερα γίνεται με απόλυτη ασφάλεια.

Ο κ. Πάγκαλος παρουσιάζοντας το τεστ Fetalis, ανέφερε ότι κατά τη διάρκεια των υπερηχογραφικών ελέγχων στην κύηση ένα ποσοστό 3-5% έχει υπερηχογραφικά ευρήματα που αφορούν συγγενείς ανωμαλίες διάπλασης του εμβρύου και τα οποία παρά τη σχετικά χαμηλή συχνότητά τους ευθύνονται για περίπου 20-25% των περιγεννητικών θανάτων.

Οι ανωμαλίες διάπλασης του εμβρύου μπορεί να συνδέονται με γενετικά αίτια αλλά και όχι.



Τα γενετικά αίτια μπορεί να είναι χρωμοσωματικές ανωμαλίες που αφορούν ποσοτικές αλλαγές - ανισοζυγίες του γενετικού υλικού ή γονιδιακές μεταλλάξεις που αφορούν ποιοτικές αλλαγές (βάσεων DNA) των γονιδίων.

«Πρώτη επιλογή για τη διάγνωση των υπερηχογραφικών ανωμαλιών στην κύηση, είναι η εφαρμογή του μοριακού καρυοτύπου, ο οποίος ανιχνεύει χρωμοσωματικές ανωμαλίες.

Όμως οι ανωμαλίες αυτές αφορούν περίπου ένα 10-15% των υπερηχογραφικών ανωμαλιών διάπλασης του εμβρύου κι επομένως, οι υπόλοιπες αφορούν γονιδιακές μεταλλάξεις και παρέμεναν μέχρι σήμερα αδιάγνωστες, με αποτέλεσμα να γίνονταν αόριστες υποθέσεις για την γενικότερη υγεία του κυοφορούμενου εμβρύου και οι οποίες κατέληγαν, είτε σε διακοπή της κύησης, είτε στην αποδοχή του όποιου κινδύνου να υποκρύπτεται πίσω από την παθολογική υπερηχογραφική εικόνα ένα σοβαρό γενετικό νόσημα» τόνισε ο κ. Πάγκαλος.

Μέχρι σήμερα για να γίνει ο γονιδιακός έλεγχος για πιθανές μεταλλάξεις οι επιλογές του κάθε επιστήμονα ήταν περιορισμένες και για τον λόγο αυτό δεν ήταν δυνατή η πρόβλεψη με ακρίβεια για πιθανά παθολογικά ευρήματα σε επόμενες κυήσεις.

Το νέο τεστ δίνει τη δυνατότητα στον επιστήμονα που παρακολουθεί την έγκυο, να έχει στα χέρια του μια προηγμένη τεχνική παρακολούθησης της μαζικής παράλληλης αλληλούχισης (NGS) των γονιδίων που του επιτρέπει πλέον μία πολύ δυναμική και αποτελεσματική διαγνωστική προσέγγιση ακόμα και περίπλοκων περιστατικών.

Όπως επεσήμανε ο κ. Πάγκαλος με την εφαρμογή του τεστ συνδυαστικά με τον προγεννητικό μοριακό καρυότυπο καλύπτονται σε ποσοστό 90% περίπου οι πιθανότητες να παρουσιαστεί κάποια γενετική ανωμαλία από αυτές που υποκρύπτονται στα υπερηχογραφικά ευρήματα.

Τέλος, αξίζει να σημειωθεί ότι το τεστ αυτό δημιουργήθηκε με τη συνεργασία του γενετιστή κ. Πάγκαλου ο οποίος το παρουσίασε και στο συνέδριο, και του μοριακού γενετιστή Δρ. Χριστόφορου Κονιάλη.

ΠΗΓΗ: naftemporiki.gr

Σελίδα 1 από 5

 

 

eshopkos-foot kalymnosinfo-foot kalymnosinfo-foot nisyrosinfo-footer lerosinfo-footer mykonos-footer santorini-footer kosinfo-foot expo-foot