Μια μεγάλη διεθνής επιστημονική έρευνα -με ελληνική συμμετοχή- αποκάλυψε μια σειρά από γονίδια που ευνοούν την εμφάνιση της ηλικιακής εκφύλισης της ωχράς κηλίδας, της βασικής αιτίας μειωμένης όρασης των ηλικιωμένων, η οποία σε προχωρημένες περιπτώσεις οδηγεί σε τύφλωση.

Η εκφύλιση ωχράς κηλίδας πλήττει περίπου το 5% των ανθρώπων άνω των 75 ετών. Πάνω από 150 εκατομμύρια άνθρωποι παγκοσμίως πάσχουν από αυτή την εκφύλιση και, από αυτούς, τα δέκα εκατομμύρια σε προχωρημένη μορφή.

Περισσότεροι από 100 επιστήμονες από διάφορες χώρες ανέλυσαν το DNA άνω των 43.500 ανθρώπων (εκ των οποίων οι 23.000 με εκφύλιση και οι 20.000 χωρίς) για να ρίξουν περισσότερο φως στο γενετικό υπόβαθρο της νόσου, ανακαλύπτοντας συνολικά 52 παραλλαγές γονιδίων σε 34 γονιδιακές περιοχές, που εμπλέκονται στη νευροεκφυλιστική πάθηση. Η ανακάλυψη ελπίζεται ότι θα οδηγήσει σε έγκαιρη διάγνωση όσων κινδυνεύουν περισσότερο και σε καλύτερη πρόληψη ή σε νέες φαρμακευτικές θεραπείες της πάθησης.

Οι ερευνητές, με επικεφαλής τον καθηγητή Τζόναθαν Χέινς της Ιατρικής Σχολής του Πανεπιστημίου Case Western Reserve, έκαναν τη σχετική δημοσίευση στο περιοδικό γενετικής "Nature Genetics". Στη διεθνή ερευνητική κοινοπραξία συμμετείχαν η αναπληρώτρια καθηγήτρια Οφθαλμολογίας Ευαγγελία Τσιρώνη του Τμήματος Ιατρικής του Πανεπιστημίου Θεσσαλίας και ο ελληνικής καταγωγής καθηγητής κυτταρικής βιολογίας και παιδιατρικής Νικόλας Κατσάνης του Πανεπιστημίου Ντιουκ της Β.Καρολίνα.

Η ηλικιακή εκφύλιση της ωχράς κηλίδας προκαλείται από ένα συνδυασμό γενετικών και περιβαλλοντικών παραγόντων, καθώς και του τρόπου ζωής, η οποία εμφανίζεται σε δύο μορφές: την υγρή (όταν συνοδεύεται από αγγειογένεση) και την ξηρή (χωρίς αγγειογένεση). Η πρώτη μορφή εξελίσσεται πιο γρήγορα από ό,τι η δεύτερη. Και οι δύο όμως προξενούν προοδευτική ζημιά στην όραση, καθώς σταδιακά καταστρέφουν τα κύτταρα-φωτοϋποδοχείς στην ωχρά κηλίδα, μια μικρή περιοχή στο κέντρο του αμφιβληστροειδούς στο πίσω μέρος του ματιού.

Μέχρι σήμερα δεν υπάρχουν θεραπείες για την συνηθέστερη ξηρή μορφή της νόσου, ενώ για την υγρή οι υπάρχουσες θεραπείες «φρενάρουν» μεν την εξέλιξή της, αλλά δεν την θεραπεύουν, ούτε είναι αποτελεσματικές σε όλους τους ασθενείς. Συνήθειες όπως το κάπνισμα αυξάνουν τον κίνδυνο εκδήλωσης της νόσου.

Μέχρι σήμερα είχαν εντοπισθεί 21 περιοχές του γονιδιώματος, που αυξάνουν τον κίνδυνο για τη νόσο. Η νέα έρευνα ανεβάζει πλέον τον αριθμό αυτό σε 34. Οι επιστήμονες θα προσπαθήσουν πλέον να κατανοήσουν καλύτερα τους βιολογικούς-γενετικούς μηχανισμούς που οδηγούν στην «πυροδότηση» και στην εξέλιξη της εκφύλισης.

Από το ΑΠΕ-ΜΠΕ

Κακή τύχη και κακά γονίδια ή κακές επιδράσεις λόγω τοξικού περιβάλλοντος και λανθασμένου τρόπου ζωής; Τι από τα δύο παίζει μεγαλύτερο ρόλο στην εκδήλωση καρκίνου;

Μία νέα επιστημονική μελέτη γέρνει τη ζυγαριά προς τους περιβαλλοντικούς παράγοντες (που περιλαμβάνουν και τον τρόπο ζωής, όπως το κάπνισμα και τη διατροφή), εκτιμώντας ότι μόνο το 10% έως 30% των περιστατικών καρκίνου μπορούν να αποδοθούν σε «κακά» γονίδια ή σε άλλες φυσικές λειτουργίες του σώματος (π.χ. αυξημένες κυτταρικές μεταλλάξεις λόγω γήρανσης).

Αντίθετα, οι «ένοχοι» θα πρέπει πρωτίστως -σε ποσοστό 70% έως 90%- να αναζητηθούν στο περιβάλλον (τοξικά χημικά, ακτινοβολίες, τρόπος ζωής κ.ά.).

Δηλαδή σε παράγοντες που θα μπορούσαν να αποφευχθούν αν τα άτομα και οι κοινωνίες έκαναν διαφορετικές επιλογές, μία εκτίμηση με την οποία δεν συμφωνούν όμως όλοι οι επιστήμονες, καθώς αρκετοί δίνουν μεγαλύτερη έμφαση στη συχνότητα των μεταλλάξεων στο σώμα, οι οποίες μπορεί να οδηγήσουν σε καρκίνο.

Οι ερευνητές έκαναν τη σχετική δημοσίευση στο περιοδικό "Nature", σύμφωνα με το BBC και το "Nature". Μεταξύ άλλων, ανέφεραν ότι οι άνθρωποι που μεταναστεύουν από περιοχές με χαμηλό κίνδυνο καρκίνου σε περιοχές με υψηλό κίνδυνο, εκδηλώνουν πλέον πολύ συχνότερα τη νόσο στο νέο περιβάλλον τους, σύμφωνα με το Αθηναϊκό Πρακτορείο.

Διαπίστωσαν επίσης ότι σχεδόν σε όλες τις περιπτώσεις καρκίνου, χρειάζεται κάποια έκθεση σε παράγοντα περιβαλλοντικού κινδύνου για να «πυροδοτηθεί» η ασθένεια.

Όπως είπε ο ερευνητής, «οι εξωτερικοί παράγοντες παίζουν μεγάλο ρόλο και οι άνθρωποι δεν πρέπει να κρύβονται πίσω από την κακή τύχη τους. Δεν μπορούν να καπνίζουν και μετά να λένε ότι φταίει η κακή τους τύχη που έχουν καρκίνο. Αν παίζεις ρώσικη ρουλέτα με ένα περίστροφο, έχεις μια πιθανότητα στις έξι να πάθεις καρκίνο λόγω κακής τύχης - και αυτό είναι μία σφαίρα. Αν όμως είσαι καπνιστής, τότε έχεις προσθέσει άλλες δύο-τρεις σφαίρες στο περίστροφό σου.

Συνεπώς υπάρχει πάντα ένα ποσοστό τύχης, καθώς δεν παθαίνει καρκίνο κάθε καπνιστής, όμως έχει αυξήσει τις πιθανότητες σε βάρος του. Από την άποψη της δημόσιας υγείας, στόχος είναι να αφαιρέσουμε όσο γίνεται περισσότερες σφαίρες από το όπλο».

Ο καρκίνος προκαλείται, όταν αρχίζει η ανεξέλεγκτη ανάπτυξη των κυττάρων, κάτι που μπορεί να «πυροδοτηθεί» από ποικίλες ενδογενείς αιτίες (συνήθως μεταλλάξεις) και εξωγενείς.

Εδώ και χρόνια ερωτηματικό παραμένει ποιό είναι το ειδικό βάρος κάθε παράγοντα στην πρόκληση της νόσου. Με δεδομένο πάντως ότι κάθε μορφή καρκίνου είναι διαφορετική από τις άλλες και ότι ακόμη και στην ίδια μορφή καρκίνου υπάρχουν διαφορές, το ζήτημα είναι ιδιαίτερα πολύπλοκο και -αναπόφευκτα- επιδεκτικό σε αντικρουόμενες ερμηνείες.

ΠΗΓΗ: ΑΠΕ-ΜΠΕ

Μία μεγάλη διεθνής επιστημονική έρευνα -με ελληνική συμμετοχή- εντόπισε για πρώτη φορά πάνω από 40 περιοχές στο γονιδίωμα των γυναικών, οι οποίες ρυθμίζουν σε ποια ηλικία μια γυναίκα θα εισέλθει σε εμμηνόπαυση.

Η ανακάλυψη μπορεί να οδηγήσει μελλοντικά στην ανάπτυξη νέων φαρμάκων διατήρησης της γονιμότητας ή ακόμη ενός τεστ πρόβλεψης της εμμηνόπαυσης.

Η ίδια μελέτη επίσης βρήκε τις πρώτες γενετικές ενδείξεις για την ύπαρξη σχέσης ανάμεσα στην καθυστερημένη εμμηνόπαυση και στην αυξημένη πιθανότητα για εμφάνιση καρκίνου του μαστού, επιβεβαιώνοντας έτσι προηγούμενες κλινικές παρατηρήσεις.
Οι ερευνητές, με επικεφαλής τη δρα 'Αννα Μάρεϊ της Ιατρικής Σχολής του Πανεπιστημίου του Έξετερ και τον δρα Τζον Πέρι του Πανεπιστημίου του Κέμπριτζ, που έκαναν τη σχετική δημοσίευση στο περιοδικό γενετικής "Nature Genetics", ανέλυσαν γενετικά δεδομένα για σχεδόν 70.000 γυναίκες.

«Γνωρίζαμε εδώ και κάποιο διάστημα ότι η ηλικία της εμμηνόπαυσης εν μέρει καθορίζεται από τα γονίδια. Η νέα μελέτη αποκαλύπτει ότι υπάρχουν πιθανώς εκατοντάδες γονίδια που εμπλέκονται, το καθένα επηρεάζοντας την ηλικία έναρξης της εμμηνόπαυσης από λίγες εβδομάδες έως ένα έτος», δήλωσε ο Πέρι.

Τα δύο τρίτα από αυτές τις περιοχές του DNA αφορούν γονίδια που φροντίζουν να διατηρούν υγιές το DNA, επιδιορθώνοντας τυχόν βλάβες του. Έτσι, όσο πιο υγιές παραμένει το DNA μιας γυναίκας, καθώς αυτή μεγαλώνει και συσσωρεύονται οι γενετικές βλάβες της, τόσο καθυστερεί η εμμηνόπαυσή της. Αυτό αφορά ιδίως την αποκατάσταση τυχόν γενετικών βλαβών στα ωάρια, πράγμα που επεκτείνει χρονικά την αναπαραγωγική ηλικία της γυναίκας.

Είναι γνωστό ότι το DNA κάθε ανθρώπου υφίσταται ζημιές λόγω της προχωρημένης ηλικίας, καθώς και διαφόρων τοξικών ουσιών, όπως ο καπνός του τσιγάρου. Έτσι, οι γυναίκες που καπνίζουν ή πίνουν πολύ αλκοόλ, εισέρχονται σε εμμηνόπαυση ένα έως δύο χρόνια νωρίτερα κατά μέσο όρο σε σχέση με τις μη καπνίστριες. Τα ανθρώπινα κύτταρα διαθέτουν μηχανισμούς επιδιόρθωσης των γενετικών βλαβών, αλλά όταν συσσωρευθούν πολλές βλάβες στο DNA, τότε τα κύτταρα πεθαίνουν.

Η ικανότητα μιας γυναίκας να 'πιάσει' παιδί, αρχίζει να μειώνεται περίπου δέκα χρόνια πριν την εμμηνόπαυση. Η Μάρεϊ εξέφρασε την αισιοδοξία ότι η νέα έρευνα θα βοηθήσει στην ανάπτυξη νέων θεραπειών για την αποφυγή της πρόωρης εμμηνόπαυσης.

Εξάλλου, προηγούμενες μελέτες έχουν δείξει ότι μια πρόωρη εμμηνόπαυση μειώνει τον κίνδυνο εμφάνισης καρκίνου του μαστού (λόγω μικρότερης έκθεσης της γυναίκας στην ορμόνη οιστρογόνο) και η νέα έρευνα το επιβεβαιώνει πλέον μέσω και γενετικών δεδομένων. Οι ερευνητές υπολόγισαν ότι για κάθε έτος που αρχίζει αργότερα η εμμηνόπαυση, αυξάνεται ο κίνδυνος εμφάνισης καρκίνου του μαστού κατά 6%.
Η ηλικία της εμμηνόπαυσης επηρεάζεται εξίσου τόσο από γενετικούς, όσο και από περιβαλλοντικούς παράγοντες (τρόπος ζωής, έκθεση σε τοξικές ουσίες κ.α.). Συνήθως συμβαίνει ανάμεσα στην ηλικία των 40 και των 60 ετών, ενώ το 1% περίπου των γυναικών εμφανίζει εμμηνόπαυση πριν τα 40.

Από ελληνικής πλευράς, στην έρευνα συμμετείχαν ο Δρακούλης Γιαννουκάκος, διευθυντής ερευνών στο Εργαστήριο Μοριακής Διαγνωστικής του Ινστιτούτου Πυρηνικών και Ραδιολογικών Επιστημών του «Δημόκριτου», καθώς επίσης οι Αντώνης Αντωνίου και Κυριακή Μιχαηλίδου του Πανεπιστημίου του Κέμπριτζ.
Πηγή: ΑΠΕ-ΜΠΕ

Επιστήμονες στη Βρετανία έριξαν φως στα γενετικά αίτια που ο καρκίνος του μαστού επανεμφανίζεται σε μερικές γυναίκες μετά από μερικά χρόνια, ενώ σε άλλες όχι.

Όπως ανακάλυψαν, ορισμένοι συνδυασμοί γονιδίων στους όγκους μερικών γυναικών είναι πιθανότερο να πυροδοτήσουν ξανά τη νόσο. Η ανακάλυψη ελπίζεται ότι θα οδηγήσει σε καλύτερες αντικαρκινικές θεραπείες στο μέλλον, καθώς οι επιστήμονες έχουν πλέον εντοπίσει νέους γονιδιακούς στόχους.

Οι ερευνητές του Ινστιτούτου Γενετικής Wellcome Trust Sanger στο Κέμπριτζ, με επικεφαλής την κλινική ογκολόγο δρα Λούσι Γιέητς, που έκαναν τη σχετική ανακοίνωση στο Ευρωπαϊκό Συνέδριο Καρκίνου στη Βιέννη, ανέλυσαν όγκους μαστού από 1.000 καρκινοπαθείς, μεταξύ των οποίων 161 στις οποίες ο καρκίνος είχε εμφανιστεί ξανά ή είχε κάνει μεταστάσεις.

Η σύγκριση των όγκων αποκάλυψε σημαντικές γενετικές διαφορές. Οι μεταλλάξεις στους δευτερογενείς καρκίνους (που επανεμφανίστηκαν) ήσαν σπάνιες στους καρκίνους που είχαν εμφανιστεί την πρώτη φορά.

Σύμφωνα με τους ερευνητές, φαίνεται πως μερικοί όγκοι έχουν τέτοιο γονιδιακό «προφίλ», που αυξάνει τον κίνδυνο για επανεμφάνιση της νόσου παρά την αρχική θεραπεία. Αυτό συμβαίνει περίπου σε μία στις πέντε γυναίκες (20%) με καρκίνο του μαστού, στις οποίες ο όγκος εμφανίζεται και πάλι είτε στο ίδιο σημείο είτε σε άλλο.

Η νέα μελέτη μπορεί να διευκολύνει τους γιατρούς -χάρη στις κατάλληλες γενετικές εξετάσεις- να εντοπίζουν τις γυναίκες υψηλού κινδύνου για επιστροφή του καρκίνου. Στη συνέχεια, θα επιδιωχθεί η έγκαιρη φαρμακευτική θεραπεία κατά της συγκεκριμένης μετάλλαξης. Αυτό σημαίνει όμως πρακτικά ότι οι γιατροί θα πρέπει να παίρνουν κατά καιρούς δείγματα καρκινικού ιστού για να τα υποβάλουν σε διαδοχικές γενετικές εξετάσεις.

skai.gr

Με δεδομένο ότι αυτά τα ανοσοκύτταρα παίζουν ρόλο-κλειδί σε διάφορες ασθένειες, όπως οι αυτοάνοσες, το επίτευγμα αναμένεται να επιφέρει θεραπευτικά οφέλη στο μέλλον.

Η εν λόγω γενετική τεχνική CRISP/Cas9 θεωρείται η πιο σύγχρονη εξέλιξη στην τροποποίηση του γονιδιώματος. Μάλιστα πολλοί επιστήμονες έχουν ζητήσει να υπάρξει «μορατόριουμ» στην περαιτέρω εφαρμογή της, από φόβο μήπως αυτή οδηγήσει σε ολέθριες και μη αποδεκτές από βιοηθική άποψη επεμβάσεις στο DNA των ανθρώπων. Πάντως, εν προκειμένω, η νέα έρευνα φαίνεται να έχει μόνο θετικές πιθανές επιπτώσεις.

Οι ερευνητές, με επικεφαλής την πρωτοπόρο της μεθόδου καθηγήτρια Τζένιφερ Ντούντνα του Πανεπιστημίου της Καλιφόρνια-Μπέρκλεϊ και τον Αλεξάντερ Μάρσον του Πανεπιστημίου της Καλιφόρνια-Σαν Φρανσίσκο, έκαναν τη σχετική δημοσίευση στο περιοδικό της Εθνικής Ακαδημίας Επιστημών των ΗΠΑ (PNAS).

Το Cas9 είναι ένα ένζυμο που χρησιμοποιείται ως «ψαλίδι» για να γίνεται «κοπτοραπτική» ακριβείας στο μόριο του DNA. Οι ερευνητές επεσήμαναν ότι ενώ η χρήση της γονιδιακής επεξεργασίας σε ανθρώπινα έμβρυα έχει ξεσηκώσει αντιδράσεις, η ανάλογη αξιοποίησή της στα Τ-κύτταρα είναι εξ ορισμού ασφαλής, αφού αυτά τα ανοσοκύτταρα αναδημιουργούνται σε κάθε άνθρωπο και έτσι οι όποιες γενετικές αλλαγές σε αυτά δεν θα περνούν από γενιά σε γενιά.

Στο μέλλον, τέτοια γενετικά τροποποιημένα κύτταρα του ανοσοποιητικού συστήματος αναμένεται να εισάγονται σε ασθενείς για θεραπευτικούς λόγους. Πέρα από τις αυτοάνοσες παθήσεις, η μέθοδος αυτή θα μπορούσε να αξιοποιηθεί επίσης σε διαβητικούς, καρκινοπαθείς, ασθενείς με AIDS κ.ά.