Ένα νέο τεστ το οποίο γίνεται κατά τη διάρκεια της εγκυμοσύνης είναι σε θέση να μας αποκαλύψει πλέον από ποιο γονιδιακό νόσημα μπορεί να πάσχει το έμβρυο που κυοφορεί μια γυναίκα.

Το τεστ με την ονομασία Fetalis,πρωτοπαρουσιάστηκε θεωρητικά στη χώρα μας το Δεκέμβριο του 2015 και αναπτύχθηκε εξ ολοκλήρου από τους Έλληνες επιστήμονες του Κέντρου Γενετικής InterGenetics στην Αθήνα.

Ωστόσο, στο Ευρωπαϊκό Συνέδριο Ανθρώπινης Γενετικής (ESHG 2016) που έγινε στη Βαρκελώνη πριν λίγες μέρες, ο γενετιστής και διευθυντής του Διαγνωστικού Κέντρου Γενετικής InterGenetics, κ. Κωνσταντίνος Πάγκαλος παρουσίασε αποτελέσματα χρήσης του τεστ σε 15 γυναίκες με υπερηχογραφικά ευρήματα και διαπιστώθηκε γενετική αιτία σε 8 περιπτώσεις, από τις οποίες οι 7 διέκοψαν την κύηση.

Οι υπόλοιπες 7 περιπτώσεις δεν εμφάνισαν καμία γενετική μετάλλαξη και έφτασαν μέχρι τη γέννηση υγιών μωρών.

Σύμφωνα με τους ειδικούς, το νέο τεστ μπορεί να αναλύσει με προηγμένες τεχνικές 758 προσεκτικά επιλεγμένα γονίδια τα οποία συνδέονται με γενετικά νοσήματα που μπορούν να παρουσιάσουν παθολογικά ευρήματα στον κλασικό υπερηχογραφικό έλεγχο της κύησης.

Το τεστ προϋποθέτει να έχει γίνει λήψη εμβρυϊκών κυττάρων με βιοψία τροφοβλάστης ή αμνιοπαρακέντηση, που σήμερα γίνεται με απόλυτη ασφάλεια.

Ο κ. Πάγκαλος παρουσιάζοντας το τεστ Fetalis, ανέφερε ότι κατά τη διάρκεια των υπερηχογραφικών ελέγχων στην κύηση ένα ποσοστό 3-5% έχει υπερηχογραφικά ευρήματα που αφορούν συγγενείς ανωμαλίες διάπλασης του εμβρύου και τα οποία παρά τη σχετικά χαμηλή συχνότητά τους ευθύνονται για περίπου 20-25% των περιγεννητικών θανάτων.

Οι ανωμαλίες διάπλασης του εμβρύου μπορεί να συνδέονται με γενετικά αίτια αλλά και όχι.

Τα γενετικά αίτια μπορεί να είναι χρωμοσωματικές ανωμαλίες που αφορούν ποσοτικές αλλαγές - ανισοζυγίες του γενετικού υλικού ή γονιδιακές μεταλλάξεις που αφορούν ποιοτικές αλλαγές (βάσεων DNA) των γονιδίων.

«Πρώτη επιλογή για τη διάγνωση των υπερηχογραφικών ανωμαλιών στην κύηση, είναι η εφαρμογή του μοριακού καρυοτύπου, ο οποίος ανιχνεύει χρωμοσωματικές ανωμαλίες.

Όμως οι ανωμαλίες αυτές αφορούν περίπου ένα 10-15% των υπερηχογραφικών ανωμαλιών διάπλασης του εμβρύου κι επομένως, οι υπόλοιπες αφορούν γονιδιακές μεταλλάξεις και παρέμεναν μέχρι σήμερα αδιάγνωστες, με αποτέλεσμα να γίνονταν αόριστες υποθέσεις για την γενικότερη υγεία του κυοφορούμενου εμβρύου και οι οποίες κατέληγαν, είτε σε διακοπή της κύησης, είτε στην αποδοχή του όποιου κινδύνου να υποκρύπτεται πίσω από την παθολογική υπερηχογραφική εικόνα ένα σοβαρό γενετικό νόσημα» τόνισε ο κ. Πάγκαλος.

Μέχρι σήμερα για να γίνει ο γονιδιακός έλεγχος για πιθανές μεταλλάξεις οι επιλογές του κάθε επιστήμονα ήταν περιορισμένες και για τον λόγο αυτό δεν ήταν δυνατή η πρόβλεψη με ακρίβεια για πιθανά παθολογικά ευρήματα σε επόμενες κυήσεις.

Το νέο τεστ δίνει τη δυνατότητα στον επιστήμονα που παρακολουθεί την έγκυο, να έχει στα χέρια του μια προηγμένη τεχνική παρακολούθησης της μαζικής παράλληλης αλληλούχισης (NGS) των γονιδίων που του επιτρέπει πλέον μία πολύ δυναμική και αποτελεσματική διαγνωστική προσέγγιση ακόμα και περίπλοκων περιστατικών.

Όπως επεσήμανε ο κ. Πάγκαλος με την εφαρμογή του τεστ συνδυαστικά με τον προγεννητικό μοριακό καρυότυπο καλύπτονται σε ποσοστό 90% περίπου οι πιθανότητες να παρουσιαστεί κάποια γενετική ανωμαλία από αυτές που υποκρύπτονται στα υπερηχογραφικά ευρήματα.

Τέλος, αξίζει να σημειωθεί ότι το τεστ αυτό δημιουργήθηκε με τη συνεργασία του γενετιστή κ. Πάγκαλου ο οποίος το παρουσίασε και στο συνέδριο, και του μοριακού γενετιστή Δρ. Χριστόφορου Κονιάλη.

ΠΗΓΗ: naftemporiki.gr

Η μετάλλαξη βρέθηκε σε δύο καναδικές οικογένειες, πολλά μέλη των οποίων έχουν διαγνωσθεί με τη νευρολογική πάθηση, γνωστή και ως σκλήρυνση κατά πλάκας. Στις δύο αυτές οικογένειες το 70% όσων ατόμων διαθέτουν τη συγκεκριμένη μετάλλαξη, έχουν εμφανίσει τη νόσο.
Η ανακάλυψη ενισχύει την πεποίθηση των επιστημόνων ότι μερικές τουλάχιστον μορφές της νόσου είναι κληρονομικές. Μέχρι σήμερα οι επιστήμονες πίστευαν ότι το γενετικό υπόβαθρο της σκλήρυνσης είναι πολύπλοκο και ότι για την εμφάνισή της πολλά γονίδια εμπλέκονται ταυτόχρονα, ενώ οι περιβαλλοντικοί παράγοντες παίζουν τον δικό τους ρόλο.
Η νέα μελέτη αποδεικνύει ότι αρκεί μία και μόνη μετάλλαξη για να προκληθεί η νόσος και να περάσει από γενιά σε γενιά. Πάντως η εν λόγω μετάλλαξη φαίνεται να είναι πολύ σπάνια, αφού εκτιμάται ότι μόνο ένας ασθενής στους 1.000 με σκλήρυνση την έχει στο DNA του.

Η νόσος προκαλείται, όταν το ανοσποιητικό σύστημα καταστρέφει τη μυελίνη που προστατεύει και μονώνει τους νευρώνες, με συνέπεια να εμποδίζεται πλέον η ταχεία μετάδοση των ηλεκτρικών σημάτων μέσω των νεύρων από και προς τον εγκέφαλο.

Το «ένοχο» γονίδιο είναι το NR1H3, το οποίο παράγει μια πρωτεΐνη, την LXRA, που δρα ως «διακόπτης» ενεργοποίησης-απενεργοποίησης άλλων γονιδίων. Η μετάλλαξη του γονιδίου αυτού εμποδίζει την ενεργοποίηση ζωτικών γονιδίων, με συνέπεια την πρόκληση φλεγμονής και την καταστροφή της μυελίνης.

Οι ερευνητές, με επικεφαλής τον επίκουρο καθηγητή ιατρικής γενετικής Καρλς Βιλαρίνο-Γκουέλ του Πανεπιστημίου της Βρετανικής Κολομβίας, που έκαναν τη σχετική δημοσίευση στο ιατρικό περιοδικό "Neuron" (Νευρών), δήλωσαν ότι η ανακάλυψη μπορεί να βοηθήσει στην ανάπτυξη νέων γενετικών θεραπειών για τη νόσο, ιδίως όσον αφορά την ταχέως εξελισσόμενη προϊούσα μορφή της νόσου (περίπου το 15% των ασθενών).
Πιο συνήθης και πιο ήπια είναι η υποτροπιάζουσα-διαλείπουσα πολλαπλή σκλήρυνση. Αν μελλοντικά κάποιος με αυτή τη μορφή της νόσου διαγνωσθεί πως έχει το γονίδιο NR1H3 στο γονιδίωμά του, θα πρέπει να κάνει έγκαιρα πιο επιθετική θεραπεία για να καθυστερήσει την επιδείνωση της νόσου.
Πηγή: ΑΠΕ-ΜΠΕ

Περίπου 150 επιστήμονες συγκεντρώθηκαν σε κεκλεισμένων των θυρών συνάντηση στην Ιατρική Σχολή του Πανεπιστημίου Χάρβαρντ των ΗΠΑ, μακριά από τα φώτα της δημοσιότητας, προκειμένου να συντονίσουν τις προσπάθειές τους για τη δημιουργία εκ του μηδενός ενός συνθετικού ανθρωπίνου γονιδιώματος μέσα στα επόμενα χρόνια.

Το σχέδιο ήδη εγείρει κρίσιμα ζητήματα βιοηθικής, όπως κατά πόσο ανοίγει ο δρόμος για την μαζική δημιουργία ανθρώπων χωρίς γονείς και με χαρακτηριστικά «κατά παραγγελία» στο απώτερο -και όχι άμεσο- μέλλον.

Η συνάντηση έγινε την περασμένη Τρίτη στη Βοστώνη και διέρρευσε στον Τύπο μετά από μερικές μέρες, σύμφωνα με δημοσιεύματα των «Τάιμς της Νέας Υόρκης» και της «Ουάσιγκτον Ποστ». Από τους συμμετέχοντες επιστήμονες είχε ζητηθεί να μην έλθουν σε επαφή με δημοσιογράφους ή να στείλουν μηνύματα στο Twitter στη διάρκεια της μυστικής συνάντησης.

Όπως το βλέπουν οι ίδιοι οι επιστήμονες που συμμετείχαν, το σχέδιό τους είναι μια προέκταση του αρχικού Προγράμματος Ανθρωπίνου Γονιδιώματος (Human Genome Project-HGP), γι' αυτό η αρχική ονομασία της πρωτοβουλίας τους ήταν HPG2 και μετά άλλαξε σε HPG-Write. Στόχος τους είναι να προχωρήσουν πέρα από την «ανάγνωση» (αλληλούχιση) του γενετικού υλικού του ανθρώπου, στο να «γράψουν» (συνθέσουν) το δικό τους DNA με χημικό τρόπο, όπως παραδέχθηκε ένας από τους διοργανωτές της συνάντησης, ο καθηγητής γενετικής Τζορτζ Τσερτς της Ιατρικής Σχολής του Χάρβαρντ.

Η συνθετική βιολογία έχει αρχίσει ήδη να κάνει προόδους σε επίπεδο μικροοργανισμών, όμως η νέα φιλοδοξία της είναι να συντεθούν ολοκληρωμένα μεγαλύτερα γονιδιώματα ζώων και φυτών, τα οποία αρχικά θα εισαχθούν σε κύτταρα για ερευνητικούς σκοπούς.

Προς το παρόν, οι συμμετέχοντες επιστήμονες δεν μιλάνε ανοιχτά για τη δημιουργία συνθετικών ανθρωπίνων όντων, αλλά στην πορεία του δρόμου κανείς δεν ξέρει τι μπορεί να συμβεί (άλλωστε, τρώγοντας έρχεται η όρεξη...). Η πρόσκληση που εστάλη για την μυστική συνάντηση, έγραφε πάντως ότι αποσκοπεί «στο να συντεθεί ένα ολοκληρωμένο ανθρώπινο γονιδίωμα εντός κυττάρων μέσα στα επόμενα δέκα χρόνια».

'Αλλοι σκεπτικιστές επιστήμονες, όπως από το Κέντρο Γενετικής και Κοινωνίας του Πανεπιστημίου της Καλιφόρνια-Μπέρκλεϊ, ήδη εγείρουν ερωτήματα βιοηθικής -και όχι μόνο- φύσης, ενώ ανησυχούν ότι ανοίγει πλέον ο δρόμος για μια νέου τύπου ευγονική. Είναι π.χ. σκόπιμο, λένε, να «διαβάσει» κανείς το DNA ενός Αϊνστάιν και μετά να επιχειρήσει να το συνθέσει εξαρχής; Αν ναι, πόσα τέτοια γονιδιώματα (δηλαδή πόσοι Αϊνστάιν) θα έπρεπε να δημιουργηθούν και ποιός θα είχε δικαίωμα να το κάνει; Γενικότερα, επειδή κάτι μπορεί να γίνει εφικτό κάποια στιγμή, πρέπει και να γίνει πραγματικότητα οπωσδήποτε;

Ο Τσερτς, ο οποίος επέκρινε τους σκεπτικιστές ότι «σκιαγραφούν μια εικόνα που δεν αντιπροσωπεύει την πρωτοβουλία μας», δικαιολογήθηκε ότι αρχικά η συνάντηση είχε σχεδιασθεί να είναι ανοικτή στον Τύπο και μάλιστα να μεταδοθεί μέσω βίντεο στο ευρύτερο κοινό. Επειδή όμως θα συνοδευόταν από μια δημοσίευση σε επιστημονικό περιοδικό, η οποία καθυστέρησε, τελικά αποφασίσθηκε η εκδήλωση να γίνει κλειστή. Υποσχέθηκε όμως ότι το σχετικό βίντεο θα δημοσιοποιηθεί σύντομα, μόλις γίνει η επιστημονική δημοσίευση.

Το HPG-Write, προς το παρόν, δεν έχει καμία χρηματοδότηση. Όμως ήδη διάφορες εταιρίες και ιδρύματα έχουν εκφράσει ενδιαφέρον να ενισχύσουν οικονομικά το πρόγραμμα, όπως είπε ο Τσερτς. Κάτι ανάλογο θα ζητηθεί από την κυβέρνηση των ΗΠΑ και αναμένεται η αντίδρασή της. Εκπρόσωπος των Εθνικών Ινστιτούτων Υγείων (ΝΙΗ), του μεγαλύτερου δημόσιου χρηματοδότη επιστημονικών ερευνών στη χώρα, αρνήθηκε να σχολιάσει, λέγοντας ότι το θέμα είναι πρόωρο.

Μέχρι σήμερα, αποτελεί ρουτίνα η τροποποίηση του DNA, με την προσθήκη, αφαίρεση ή επεξεργασία γονιδίων. Εφαρμογές αυτών των τεχνικών είναι π.χ. τα γενετικά τροποποιημένα φυτά, οι γονιδιακές θεραπείες και η δημιουργία φαρμάκων.

Όμως η σύνθεση ενός ολόκληρου γονιδιώματος είναι άλλης τάξης εγχείρημα. Μέχρι στιγμής η διαδικασία είναι δύσκολη και γεμάτη λάθη, ενώ έχει εφαρμοσθεί σχετικά αξιόπιστα σε μικρά μόνο τμήματα του DNA, μήκους έως 200 ζευγών βάσεων (τα ζεύγη βάσεων είναι οι χημικές μονάδες του γενετικού υλικού). Με τα σημερινά δεδομένα, το κόστος σύνθεσης ενός πλήρους γονιδιώματος που περιέχει τρία δισεκατομμύρια ζεύγη βάσειων, όσα περίπου το ανθρώπινο, είναι γύρω στα 90 εκατομμύρια δολάρια.

Ο πρωτοπόρος γενετιστής Κρεγκ Βέντερ έχει ήδη συνθέσει ένα βακτηριακό γονιδίωμα που αποτελείται από περίπου ένα εκατομμύριο βάσεις DNA. Το πρώτο αυτό συνθετικό γονιδίωμα μικροοργανισμού ουσιαστικά αποτελούσε αντίγραφο του πραγματικού. Φέτος ο Βέντερ παρουσίασε ένα πιο πρωτότυπο συνθετικό γονιδίωμα μήκους περίπου 500.000 βάσεων DNA.

iefimerida.gr