Menu
Ομιλία στο Φιλολογικό μνημόσυνο για τον Μιχάλη Σκανδαλίδη που διοργάνωσε η Στέγη Γραμμάτων και Τεχνών Δωδεκανήσου στις 12/2/2017 στην αίθουσα του Πνευματικού Κέντρου Άνω Αγίου Γεωργίου στη Ρόδο

Ομιλία στο Φιλολογικό μνη…

Σπάνια μπορεί να βρε...

Επιστρέφουν οι θεσμοί με νέα μέτρα σε ασφαλιστικό, φορολογικό και εργασιακά

Επιστρέφουν οι θεσμοί με …

Όσον αφορά τις δια...

ΑΠΟΦΑΣΗ: Ποια πρόσωπα ορίζονται ως αυτοαπασχολούμενοι και ελεύθεροι επαγγελματίες

ΑΠΟΦΑΣΗ: Ποια πρόσωπα ορί…

Ως αυτοαπασχολούμε...

ΛΕΡΟΣ: Διακομιδή νεογέννητου αγοριού στην Κω

ΛΕΡΟΣ: Διακομιδή νεογέννη…

Με μέριμνα του Κέντρ...

Το οχυρό Ψερίμου θα επισκεφτεί στις 7 Μαρτίου ο Πρόεδρος της Δημοκρατίας.

Το οχυρό Ψερίμου θα επισκ…

Παραθέτουμε το -έως ...

Ρόδος: Χειροπέδες στους γονείς του βρέφους που σκοτώθηκε από χτύπημα τηλεόρασης!

Ρόδος: Χειροπέδες στους γ…

Οι γιατροί δεν κατ...

Το ΦΕΚ για τις πληρωμές με πιστωτικές κάρτες

Το ΦΕΚ για τις πληρωμές μ…

Δημοσιεύτηκε στο ΦΕΚ...

Προς νέα ρύθμιση της Εφορίας για μικροοφειλέτες

Προς νέα ρύθμιση της Εφορ…

Μια νέα τύπου ρύθμισ...

Kuoni: +30% οι πωλήσεις για Ελλάδα το 2017

Kuoni: +30% οι πωλήσεις γ…

Mία από τις καλύτερε...

Καραόκε μασκέ πάρτι με το ΓΙΩΡΓΟ ΠΕΤΡΗ στο SMUGGLERS DIAMONDS στις 25/02

Καραόκε μασκέ πάρτι με το…

Όπως κάθε χρόνο έτσι...

ΠΡΟΣΚΛΗΣΗ συμμετοχής στο Καρναβάλι της Κω έως 23/02

ΠΡΟΣΚΛΗΣΗ συμμετοχής στο …

Ο Δημοτικός Οργανι...

«Καράβια στο βυθό» - Το νέο τραγούδι του Παντελίδη που κυκλοφόρησε στην συμπλήρωση ενός χρόνου από τον θάνατο του [βίντεο]

«Καράβια στο βυθό» - Το ν…

Ενας χρόνος συμπλη...

Prev Next

Αδιάγνωστο σπάνιο γενετικό νόσημα που σχετίζεται με κληρονομικό καρκίνο

Αδιάγνωστο σπάνιο γενετικό νόσημα που σχετίζεται με κληρονομικό καρκίνο
jumbo-banner

Αδιάγνωστο κατά κύριο λόγο παραμένει το σπάνιο γενετικό νόσημα Von Hippel-Lindau (V.H.L.), μια από τις 7.000 γνωστές κληρονομικές διαταραχές.

Πρόκειται για ένα οικογενές σύνδρομο κληρονομικού καρκίνου, το οποίο σχετίζεται με μία ποικιλία κακοήθων και καλοήθων νεοπλασμάτων (όγκων), με συχνότερα αυτά του αμφιβληστροειδούς, της παρεγκεφαλίδας, των επινεφριδίων και του παγκρέατος, καθώς και το αιμαγγειοβλάστωμα του νωτιαίου μυελού, το καρκίνωμα των νεφρικών κυττάρων (RCC) και το φαιοχρωμοκύττωμα.

Το V.H.L αντιστοιχεί στο 1/32.000 του πληθυσμού περίπου, ωστόσο πρόκειται για ένα αριθμό που αλλάζει καθημερινά, «αφού το νόσημα αυτό δεν είναι και τόσο σπάνιο αλλά κυρίως αδιάγνωστο”, ανέφερε κατά τη διάρκεια συνέντευξης Τύπου η Φλωρεντία Φωστήρα, Phd Γενετίστρια, PhD, Διδάκτωρ Μοριακής Γενετικής, Συνεργαζόμενη Ερευνήτρια Βαθμίδος Δ, ΕΚΕΦΕ Δημόκριτος, Εργαστήριο Μοριακής Διαγνωστικής.

Η πρώτη οικογένεια εξετάσθηκε το 2012 στο «Δημόκριτο» και έκτοτε , έχουν ταυτοποιηθεί 10 οικογένειες, έχουν αξιολογηθεί 30 περιστατικά και υπάρχουν καταγεγραμμένοι 18 ασθενείς αναφοράς.

Η Οικογενειακή Συμμαχία κατά της Νόσου Von Hippel-Lindau (VHL) Ελλάδος έχει αναλάβει εκστρατεία ενημέρωσης του κοινού , ώστε να επιτευχθεί η πρώιμη ανίχνευση και να καταπολεμηθούν οι επιπτώσεις.

«Οι άνθρωποι που έχουν κάποιο γενετικό σύνδρομο στην Ελλάδα είναι μόνοι τους», ανέφερε η κ. Φωστήρα, ενώ η πρόεδρος του συλλόγου VHL Ελλάδος Αθηνά Αλεξανδρίδου, επισήμανε ότι «η πρώιμη ανίχνευση σώζει όργανα και ζωές, γι' αυτό η ενημέρωση και η έγκαιρη διάγνωση της νόσου, είναι το θεμελιώδες ζητούμενο».

Στην ευαισθητοποίηση της ιατρικής κοινότητας, καθώς το σύνδρομο αφορά κυρίως νεαρά άτομα, εστίασε η Χρυσάνθη Μαρακάκη, MD, MSc, Στρατιωτικός Ιατρός,
Ειδικευόμενη Ιατρός της Ενδοκρινολογικής Κλινικής και Κέντρου Διαβήτη στο ΓΝΑ «Γ. Γεννηματάς», που αποτελεί και άτυπο Κέντρο Αναφοράς για το VHL.

Όπως είπαν οι ομιλητές η πρωτεΐνη VHL εκτελεί μια πολύ βασική λειτουργία στο κύτταρο.

Οι άνθρωποι με VHL έχουν ένα ελάττωμα σε ένα αντίγραφο του γονιδίου VHL. Στο γενικό πληθυσμό, το γονίδιο VHL ενδέχεται να μην «λειτουργεί» καλά σε συγκεκριμένα όργανα, με αποτέλεσμα να προκληθεί ανεξέλεγκτη ανάπτυξη των κυττάρων, όγκων. Σύμφωνα με την κ. Φωστήρα περίπου το 85% νεφρικών καρκινικών όγκων που εμφανίζονται στον γενικό πληθυσμό, έχουν μια δυσλειτουργία της πρωτεΐνης VHL.

Το V.H.L είναι διαφορετικό για κάθε ασθενή ακόμη και στην ίδια οικογένεια, όπου τα άτομα μπορούν να παρουσιάσουν διαφορετικούς τύπους V.H.L. Ανεξάρτητα με τον κάθε τύπο, είναι απαραίτητο να εξετάζονται όλες οι πιθανότητες σε όλη την διάρκεια της ζωής του ατόμου.

«Το VHL αποτελεί ένα ιδιαίτερο σύνδρομο που προδιαθέτει για διάφορους όγκους και χρήζει παρακολούθησης και αξιολόγησης από μια σειρά ειδικοτήτων. Η έγκαιρη ταυτοποίηση των ατόμων με VHL οδηγεί στην εξατομικευμένη παρακολούθηση από ομάδα ειδικών με στόχο την βέλτιστη κλινική διαχείριση και την καλύτερη ποιότητα ζωής», δήλωσε η Φλωρεντία Φωστήρα.

Η ομάδα θεραπόντων γιατρών που παρακολουθούν ασθενείς, με το σύνδρομο Von Hippel-Lindau (V.H.L.), θα πρέπει να απαρτίζεται από γιατρούς όλων των ειδικοτήτων όπως, νευροχειρουργό, οφθαλμίατρο, ενδοκρινολόγο, ουρολόγο, ογκολόγο.

Αναπόσπαστη θα πρέπει να είναι η συμβολή και η καθοδήγηση του γενετιστή για τον γενετικό έλεγχο της οικογένειας αλλά και κάθε νέου ή εμπλεκόμενου μέλους, καθώς και για τον προγεννητικό έλεγχο, ώστε να συντονίζεται με την ειδικότητα του γιατρού ανάλογα με το όργανο που πάσχει κατά βάση.

Με δεδομένο ότι το σύνδρομο ποικίλει ανά ασθενή, θα πρέπει να γίνεται σωστή ιεράρχηση της αντιμετώπισης μέσω εγχειρήσεων ή και στοχευμένων θεραπειών.

ΠΗΓΗ: ΑΠΕ-ΜΠΕ

eshopkos-small
pizzacon-small
Βαθμολογήστε αυτό το άρθρο
(0 ψήφοι)

Προσθήκη σχολίου

H Kostoday.com δημοσιεύει άμεσα κάθε σχόλιο, καθώς θεωρούμε ότι ο κάθε αναγνώστης έχει το δικαίωμα να εκφράζει ελεύθερα τις απόψεις του, χωρίς να σημαίνει ότι αυτές εκφράζουν την ηλεκτρονική μας εφημερίδα. Σχόλια υβριστικά ή συκοφαντικά θα διαγράφονται αυτόματα χωρίς προειδοποίηση. Παρακαλούμε πολύ προσπαθήστε οι συζητήσεις να γίνονται σε ευπρεπή πλαίσια. Βεβαιωθείτε ότι εισάγετε τις (*) απαιτούμενες πληροφορίες, όπου ενδείκνυται. Ο κώδικας HTML δεν επιτρέπεται.

επιστροφή στην κορυφή

Επαγγελματικός Οδηγός