Αδιάγνωστο κατά κύριο λόγο παραμένει το σπάνιο γενετικό νόσημα Von Hippel-Lindau (V.H.L.), μια από τις 7.000 γνωστές κληρονομικές διαταραχές.

Πρόκειται για ένα οικογενές σύνδρομο κληρονομικού καρκίνου, το οποίο σχετίζεται με μία ποικιλία κακοήθων και καλοήθων νεοπλασμάτων (όγκων), με συχνότερα αυτά του αμφιβληστροειδούς, της παρεγκεφαλίδας, των επινεφριδίων και του παγκρέατος, καθώς και το αιμαγγειοβλάστωμα του νωτιαίου μυελού, το καρκίνωμα των νεφρικών κυττάρων (RCC) και το φαιοχρωμοκύττωμα.

Το V.H.L αντιστοιχεί στο 1/32.000 του πληθυσμού περίπου, ωστόσο πρόκειται για ένα αριθμό που αλλάζει καθημερινά, «αφού το νόσημα αυτό δεν είναι και τόσο σπάνιο αλλά κυρίως αδιάγνωστο”, ανέφερε κατά τη διάρκεια συνέντευξης Τύπου η Φλωρεντία Φωστήρα, Phd Γενετίστρια, PhD, Διδάκτωρ Μοριακής Γενετικής, Συνεργαζόμενη Ερευνήτρια Βαθμίδος Δ, ΕΚΕΦΕ Δημόκριτος, Εργαστήριο Μοριακής Διαγνωστικής.

Η πρώτη οικογένεια εξετάσθηκε το 2012 στο «Δημόκριτο» και έκτοτε , έχουν ταυτοποιηθεί 10 οικογένειες, έχουν αξιολογηθεί 30 περιστατικά και υπάρχουν καταγεγραμμένοι 18 ασθενείς αναφοράς.

Η Οικογενειακή Συμμαχία κατά της Νόσου Von Hippel-Lindau (VHL) Ελλάδος έχει αναλάβει εκστρατεία ενημέρωσης του κοινού , ώστε να επιτευχθεί η πρώιμη ανίχνευση και να καταπολεμηθούν οι επιπτώσεις.

«Οι άνθρωποι που έχουν κάποιο γενετικό σύνδρομο στην Ελλάδα είναι μόνοι τους», ανέφερε η κ. Φωστήρα, ενώ η πρόεδρος του συλλόγου VHL Ελλάδος Αθηνά Αλεξανδρίδου, επισήμανε ότι «η πρώιμη ανίχνευση σώζει όργανα και ζωές, γι' αυτό η ενημέρωση και η έγκαιρη διάγνωση της νόσου, είναι το θεμελιώδες ζητούμενο».

Στην ευαισθητοποίηση της ιατρικής κοινότητας, καθώς το σύνδρομο αφορά κυρίως νεαρά άτομα, εστίασε η Χρυσάνθη Μαρακάκη, MD, MSc, Στρατιωτικός Ιατρός,
Ειδικευόμενη Ιατρός της Ενδοκρινολογικής Κλινικής και Κέντρου Διαβήτη στο ΓΝΑ «Γ. Γεννηματάς», που αποτελεί και άτυπο Κέντρο Αναφοράς για το VHL.

Όπως είπαν οι ομιλητές η πρωτεΐνη VHL εκτελεί μια πολύ βασική λειτουργία στο κύτταρο.

Οι άνθρωποι με VHL έχουν ένα ελάττωμα σε ένα αντίγραφο του γονιδίου VHL. Στο γενικό πληθυσμό, το γονίδιο VHL ενδέχεται να μην «λειτουργεί» καλά σε συγκεκριμένα όργανα, με αποτέλεσμα να προκληθεί ανεξέλεγκτη ανάπτυξη των κυττάρων, όγκων. Σύμφωνα με την κ. Φωστήρα περίπου το 85% νεφρικών καρκινικών όγκων που εμφανίζονται στον γενικό πληθυσμό, έχουν μια δυσλειτουργία της πρωτεΐνης VHL.

Το V.H.L είναι διαφορετικό για κάθε ασθενή ακόμη και στην ίδια οικογένεια, όπου τα άτομα μπορούν να παρουσιάσουν διαφορετικούς τύπους V.H.L. Ανεξάρτητα με τον κάθε τύπο, είναι απαραίτητο να εξετάζονται όλες οι πιθανότητες σε όλη την διάρκεια της ζωής του ατόμου.

«Το VHL αποτελεί ένα ιδιαίτερο σύνδρομο που προδιαθέτει για διάφορους όγκους και χρήζει παρακολούθησης και αξιολόγησης από μια σειρά ειδικοτήτων. Η έγκαιρη ταυτοποίηση των ατόμων με VHL οδηγεί στην εξατομικευμένη παρακολούθηση από ομάδα ειδικών με στόχο την βέλτιστη κλινική διαχείριση και την καλύτερη ποιότητα ζωής», δήλωσε η Φλωρεντία Φωστήρα.

Η ομάδα θεραπόντων γιατρών που παρακολουθούν ασθενείς, με το σύνδρομο Von Hippel-Lindau (V.H.L.), θα πρέπει να απαρτίζεται από γιατρούς όλων των ειδικοτήτων όπως, νευροχειρουργό, οφθαλμίατρο, ενδοκρινολόγο, ουρολόγο, ογκολόγο.

Αναπόσπαστη θα πρέπει να είναι η συμβολή και η καθοδήγηση του γενετιστή για τον γενετικό έλεγχο της οικογένειας αλλά και κάθε νέου ή εμπλεκόμενου μέλους, καθώς και για τον προγεννητικό έλεγχο, ώστε να συντονίζεται με την ειδικότητα του γιατρού ανάλογα με το όργανο που πάσχει κατά βάση.

Με δεδομένο ότι το σύνδρομο ποικίλει ανά ασθενή, θα πρέπει να γίνεται σωστή ιεράρχηση της αντιμετώπισης μέσω εγχειρήσεων ή και στοχευμένων θεραπειών.

ΠΗΓΗ: ΑΠΕ-ΜΠΕ

Επιστήμονες στον Καναδά εντόπισαν μια σπάνια κληρονομική γενετική μετάλλαξη, που αυξάνει σημαντικά τον κίνδυνο να εμφανίσει ένας άνθρωπος πολλαπλή σκλήρυνση.

Η μετάλλαξη βρέθηκε σε δύο καναδικές οικογένειες, πολλά μέλη των οποίων έχουν διαγνωσθεί με τη νευρολογική πάθηση, γνωστή και ως σκλήρυνση κατά πλάκας. Στις δύο αυτές οικογένειες το 70% όσων ατόμων διαθέτουν τη συγκεκριμένη μετάλλαξη, έχουν εμφανίσει τη νόσο.
Η ανακάλυψη ενισχύει την πεποίθηση των επιστημόνων ότι μερικές τουλάχιστον μορφές της νόσου είναι κληρονομικές. Μέχρι σήμερα οι επιστήμονες πίστευαν ότι το γενετικό υπόβαθρο της σκλήρυνσης είναι πολύπλοκο και ότι για την εμφάνισή της πολλά γονίδια εμπλέκονται ταυτόχρονα, ενώ οι περιβαλλοντικοί παράγοντες παίζουν τον δικό τους ρόλο.
Η νέα μελέτη αποδεικνύει ότι αρκεί μία και μόνη μετάλλαξη για να προκληθεί η νόσος και να περάσει από γενιά σε γενιά. Πάντως η εν λόγω μετάλλαξη φαίνεται να είναι πολύ σπάνια, αφού εκτιμάται ότι μόνο ένας ασθενής στους 1.000 με σκλήρυνση την έχει στο DNA του.

Η νόσος προκαλείται, όταν το ανοσποιητικό σύστημα καταστρέφει τη μυελίνη που προστατεύει και μονώνει τους νευρώνες, με συνέπεια να εμποδίζεται πλέον η ταχεία μετάδοση των ηλεκτρικών σημάτων μέσω των νεύρων από και προς τον εγκέφαλο.

Το «ένοχο» γονίδιο είναι το NR1H3, το οποίο παράγει μια πρωτεΐνη, την LXRA, που δρα ως «διακόπτης» ενεργοποίησης-απενεργοποίησης άλλων γονιδίων. Η μετάλλαξη του γονιδίου αυτού εμποδίζει την ενεργοποίηση ζωτικών γονιδίων, με συνέπεια την πρόκληση φλεγμονής και την καταστροφή της μυελίνης.

Οι ερευνητές, με επικεφαλής τον επίκουρο καθηγητή ιατρικής γενετικής Καρλς Βιλαρίνο-Γκουέλ του Πανεπιστημίου της Βρετανικής Κολομβίας, που έκαναν τη σχετική δημοσίευση στο ιατρικό περιοδικό "Neuron" (Νευρών), δήλωσαν ότι η ανακάλυψη μπορεί να βοηθήσει στην ανάπτυξη νέων γενετικών θεραπειών για τη νόσο, ιδίως όσον αφορά την ταχέως εξελισσόμενη προϊούσα μορφή της νόσου (περίπου το 15% των ασθενών).
Πιο συνήθης και πιο ήπια είναι η υποτροπιάζουσα-διαλείπουσα πολλαπλή σκλήρυνση. Αν μελλοντικά κάποιος με αυτή τη μορφή της νόσου διαγνωσθεί πως έχει το γονίδιο NR1H3 στο γονιδίωμά του, θα πρέπει να κάνει έγκαιρα πιο επιθετική θεραπεία για να καθυστερήσει την επιδείνωση της νόσου.
Πηγή: ΑΠΕ-ΜΠΕ

Το πρώτο γονίδιο που έχει ποτέ βρεθεί για τα γκρίζα μαλλιά, ανακάλυψε μια διεθνής επιστημονική ομάδα, επιβεβαιώνοντας έτσι ότι το γκριζάρισμα έχει και μια γενετική παράμετρο.

Η ανακάλυψη δίνει ελπίδες σε όσους γκριζάρουν πρόωρα, ότι κάποτε μπορεί να βρεθεί μια λύση στο "πρόβλημά" τους.

Παράλληλα, οι επιστήμονες έρριξαν ευρύτερα περισσότερο γενετικό φως στις...τρίχες, ανακαλύπτοντας άλλα γονίδια που αυξάνουν την προδιάθεση για τα κατσαρά μαλλιά, το πυκνό μούσι, τα πυκνά φρύδια και τα ενωμένα φρύδια.

Οι ερευνητές, με επικεφαλής τον δρα Καουστμπούχ Αντικάρι του Τμήματος Κυτταρικής και Αναπτυξιακής Βιολογίας του University College του Λονδίνου (UCL), που έκαναν τη σχετική δημοσίευση στο περιοδικό "Nature Communications", ανέλυσαν γενετικά περίπου 6.400 ανθρώπους (55% γυναίκες-45% άνδρες).

Οι επιστήμονες στο παρελθόν είχαν ανακαλύψει γονίδια που σχετίζονταν με τη φαλάκρα και το χρώμα των μαλλιών, αλλά η νέα έρευνα προσθέτει έναν πλούτο γενετικών πληροφοριών στις έως τώρα γνώσεις. Οι ερευνητές δήλωσαν ότι οι νέες ανακαλύψεις μπορούν να αξιοποιηθούν ποικιλοτρόπως, από την ιατρική έως τις εταιρείες καλλυντικών και τα εγκληματολογικά εργαστήρια.

Το γονίδιο IRF4 ευθύνεται για το γκριζάρισμα, καθώς εμπλέκεται στην παραγωγή και αποθήκευσης μελανίνης, της χρωστικής ουσίας που καθορίζει το χρώμα του δέρματος, των τριχών και των ματιών. Για άγνωστες αιτίες, το γκιζάρισμα είναι πολύ πιο συχνό στους Ευρωπαίους σε σχέση με άλλους πληθυσμούς και αυτό πιθανώς εξηγείται επειδή το «ένοχο» γονίδιο IRF4 συναντάται σχεδόν μόνο σε ανθρώπους ευρωπαϊκής καταγωγής.

Το γκριζάρισμα προκαλείται από έλλειψη μελανίνης στα μαλλιά. Η ανακάλυψη του γονιδίου μπορεί να οδηγήσει σε νέους τρόπους καταπολέμησης του προβλήματος στη...ρίζα του.

Το γονίδιο PRSS53 επηρεάζει πόσο κατσαρά θα γίνουν τα μαλλιά, το EDAR πόσο πυκνό θα είναι το μούσι, το FOXL2 πόσο πυκνά θα είναι τα φρύδια και το PAX3 αν τα φρύδια θα είναι ενωμένα πάνω από την μύτη (σύνοφρυς).

Οι επιστήμονες διευκρίνισαν ότι κανένα γονίδιο δεν «δουλεύει» απο μόνο του για να κάνει τα μαλλιά κατσαρά ή το μούσι πολύ πυκνό, αλλά συμβάλλει μαζί με άλλους παράγοντες, γενετικούς, ψυχολογικούς (π.χ. μια τραυματική κατάσταση) και περιβαλλοντικους.

Μερικά γνωρίσματα σχετικά με τις τρίχες έχουν συσχετισθεί με διάφορες ασθένειες. Για παράδειγμα, η πρόωρη φαλάκρα με καρδιοπάθεια και καρκίνο του προστάτη, ενώ το πρόωρο γκριζάρισμα με σύνδρομο Ντάουν και πρόωρη γήρανση.

Πηγή: AΠΕ

Ανάμεσα στις πιο σύγχρονες φαρμακευτικές, γενετικές και ανοσολογικές θεραπείες για τον καρκίνο, μερικοί επιστήμονες συνεχίζουν να «ποντάρουν» σε παραδοσιακές ουσίες. Τέτοια είναι η περίπτωση του «Ερυθρού της Βεγγάλης», μιας γνωστής εδώ και πολλά χρόνια χρωστικής ουσίας, που φαίνεται να έχει και αντικαρκινικές ιδιότητες.

Η εν λόγω φθηνή βιομηχανική βαφή χρησιμοποιείται σε υφάσματα, τρόφιμα κ.α., ενώ πιο πρόσφατα αξιοποιήθηκε ως διαγνωστικό μέσο. Τώρα, οι επιστήμονες μελετάνε την πιθανότητα να αποτελέσει «όπλο» στη μάχη εναντίον διαφόρων μορφών καρκίνου, σύμφωνα με το πρακτορείο Ρόιτερς.

Ήδη η αμερικανική φαρμακευτική Provectus Biopharmaceuticals Inc δοκιμάζει μια φαρμακευτική μορφή (PV-10) της εν λόγω ουσίας για τη θεραπεία του μελανώματος, της πιο επιθετικής μορφής καρκίνου του δέρματος. Η πρώτη μικρή κλινική δοκιμή υπήρξε ενθαρρυντική.

Αν και ορισμένοι γιατροί αισιοδοξούν, δεν είναι καθόλου σίγουρο ότι η αρμόδια εποπτική Αρχή των ΗΠΑ, η Υπηρεσία Τροφίμων και Φαρμάκων (FDA), θα δώσει την άδειά της. Η Provectus θα πρέπει να ολοκληρώσει επιτυχώς μια κλινική δοκιμή της σε μεγαλύτερη κλίμακα και η απόφαση της FDA δεν αναμένεται πριν το 2019.
Η πιθανή αντικαρκινική δράση του «ερυθρού της Βεγγάλης» ανακαλύφθηκε κατά τύχη το 1998 από ερευνητές, οι οποίοι αργότερα ίδρυσαν την εταιρεία Provectus. Το διάλυμα της ουσίας φάνηκε να καταστρέφει τους καρκινικούς όγκους.

Η πρώτη μικρή κλινική δοκιμή, που δημοσιεύθηκε στο περιοδικό χειρουργικής ογκολογίας "Journal of Surgical Oncology", αφορούσε 80 ασθενείς με προχωρημένο μελάνωμα. Όταν τους χορηγήθηκε «ερυθρό της Βεγγάλης», στους μισούς εξαφανίσθηκε ο καρκίνος μετά από ένα δίμηνο κατά μέσο όρο, ενώ μετά από ένα έτος το 11% των ασθενών παρέμεναν απαλλαγμένοι από κάθε ίχνος καρκίνου. Η καταστροφή των καρκινικών κυττάρων έγινε εκ των έσω, χωρίς να πειραχθεί ο γύρω υγιής ιστός, ενώ ως παρενέργειες της θεραπείας αναφέρθηκαν πόνος στο σημείο χορήγησης και φουσκάλες.

Σε εξέλιξη βρίσκεται μια μεγαλύτερη κλινική δοκιμή με 225 ασθενείς με μελάνωμα, τα αποτελέσματα της οποίας -σε σύγκριση με την αποτελεσματικότητα της κλασικής χημειοθεραπείας- θα ανακοινωθούν στις αρχές του 2018. Η ελπίδα είναι ότι το φάρμακο PV-10 που βασίζεται στο «ερυθρό της Βεγγάλης», θα αποτρέψει την εξέλιξη του μελανώματος πέρα από το στάδιο 3 της νόσου, στο οποίο ο καρκίνος δεν έχει ακόμη εξαπλωθεί σε άλλα όργανα του σώματος, πράγμα που θα επιτρέψει στους ασθενείς να ζήσουν περισσότερο.

Παράλληλα, η Provectus διεξάγει μια δοκιμή του ίδιου φαρμάκου σε συνδυασμό με την αντικαρκινική θεραπεία Keytruda της Merck, για να διαπιστωθεί αν έτσι είναι πιο αποτελεσματική από ό,τι μόνη της. Επίσης ο φαρμακευτικός κολοσός Pfizer διαθέτει μια δική του «πατέντα» για χρήση του PV-10 σε συνδυασμένες θεραπείες.
Η Provectus εκτιμά σε 100 εκατ. δολάρια περίπου το κόστος για να περάσει το φάρμακο PV-10 από τις αρχικές εργαστηριακές δοκιμές στο τελικό στάδιο της έγκρισης κυκλοφορίας του (αν όντως αυτή δοθεί). Το κόστος αυτό είναι πολύ μικρότερο από το ένα δισεκατομμύριο δολάρια που συνήθως κοστίζει ένα φάρμακο από το αρχικό στάδιο της έρευνας και ανάπτυξης έως την κυκλοφορία του στην αγορά (πράγμα που εξηγεί εν μέρει γιατί πολλά φάρμακα έχουν υψηλές τιμές).

Η εισηγμένη στο αμερικανικό χρηματιστήριο Provectus δεν κρύβει την πρόθεσή της να εξαγορασθεί από μια μεγάλη φαρμακευτική εταιρεία, αν πράγματι το «ερυθρό της Βεγγάλης» (PV-10) πάρει άδεια κυκλοφορίας. Όμως οι επενδυτές είναι άκρως επιφυλακτικοί και η μετοχή της εταιρείας έχει χάσει την μισή της αξία (περίπου μισό δολάριο) από πέρυσι την άνοιξη (ένα δολάριο).

ethnos.gr

Επιστήμονες βρήκαν ένα γονίδιο που συνδέεται με τη σχιζοφρένεια και μπορεί να επηρεάσει την ανάπτυξη των εγκεφαλικών δομών για την επικοινωνία, κάτι που συμβαίνει κατά τη διάρκεια των εφηβικών ετών, οδηγώντας στην εκδήλωση αυτής της ψυχολογικής διαταραχής αργότερα στη ζωή του ατόμου.

Συγκεκριμένα, ερευνητές από την Ιατρική Σχολή του πανεπιστημίου του Χάρβαρντ, μέσα από μια μεγάλη αναθεώρηση των γονιδιωμάτων και των εγκεφαλικών δομών του ανθρώπου, ανακάλυψαν έναν ξεχωριστό τύπο του γονιδίου C4 (complement component 4), το οποίο βρίσκεται πιο συχνά σε άτομα με σχιζοφρένεια σε σύγκριση με εκείνους που δεν έχουν την ασθένεια.

Το γονίδιο αυτό παίζει επίσης ρόλο στο ανοσοποιητικό σύστημα, οδηγώντας τους ερευνητές να συμπεράνουν ότι τα φάρμακα που αποσκοπούν στην εξουδετέρωση του C4, μπορεί να υπάρχουν ήδη για άλλες χρήσεις. Η πρωτεΐνη είναι επίσης γνωστό ότι παίζει ρόλο σε μια διαδικασία που οι επιστήμονες ονομάζουν “κλάδεμα” και πρόκειται για την εξάλειψη νευρώνων στον εγκέφαλο που δεν είναι πλέον απαραίτητοι. Προηγούμενη έρευνα έχει δείξει ότι οι μειωμένες συνολικές συνδέσεις μεταξύ των εγκεφαλικών νευρώνων, που ονομάζονται συνάψεις, είναι κάτι που παρατηρείται στους εγκεφάλους ατόμων με υψηλότερα επίπεδα του γονιδίου C4.

Ο επικεφαλής της έρευνας, δρ Steve McCarroll, από το Ινστιτούτο Broad του Χάρβαρντ, ανέφερε σχετικά: “Το ανθρώπινο γονιδίωμα παρέχει ένα ισχυρό νέο τρόπο ανάλυσης της σχιζοφρένειας. Η κατανόηση των γενετικών επιπτώσεων είναι ένας τρόπος για να ανοίξουμε το 'μαύρο κουτί' του τι είναι ακριβώς αυτή η νόσος και να αρχίσουμε να βλέπουμε τις καθεαυτές βιολογικές διεργασίες που την προκαλούν”.

Για τις ανάγκες της έρευνας, η οποία δημοσιεύθηκε στο επιστημονικό περιοδικό Nature, οι επιστήμονες ανέλυσαν γονιδιώματα από 65.000 συμμετέχοντες και εξέτασαν 700 εγκεφάλους νεκρών ατόμων.

Διαπίστωσαν ότι όσο περισσότερη από την πρωτεΐνη C4 ενεργοποιείται στον εγκέφαλο του ατόμου, τόσο πιο πιθανό είναι να αναπτύξει σχιζοφρένεια. Περάματα με ποντίκια αποκάλυψαν επίσης, ότι όσο περισσότερο το γονίδιο C4 είναι ενεργοποιημένο κατά την διάρκεια της ανάπτυξης του εγκεφάλου, τόσες περισσότερες εγκεφαλικές συνάψεις καταστρέφονται συνολικά.

Η έρευνα από εδώ και πέρα θα επικεντρωθεί στην καταστολή της υπερβολικής λειτουργίας του C4 για να αποτραπεί η καταστροφή πολλών συνάψεων κατά την ανάπτυξη, δηλαδή κατά τη διάρκεια της εφηβικής ηλικίας του ατόμου.

“Η μελέτη αυτή σηματοδοτεί μια κρίσιμη καμπή για την καταπολέμηση της σχιζοφρένειας. Είναι μια μελέτη που αλλάζει τους όρους του παιχνιδιού”, είπε ο επικεφαλής του Ινστιτούτου NIMH, δρ Bruce Cuthbert, και πρόσθεσε: “Χάρη σε αυτή τη γενετική επανάσταση, μπορούμε να δούμε επιτέλους προοπτική στις κλινικές έρευνες, την έγκαιρη ανίχνευση, τις νέες θεραπείες και ακόμη και την πρόληψη της σχιζοφρένειας”.

http://www.upi.com

Σελίδα 1 από 3

ferriesingreece2

kalimnos

sportpanic03

 

 

eshopkos-foot kalymnosinfo-foot kalymnosinfo-foot nisyrosinfo-footer lerosinfo-footer mykonos-footer santorini-footer kosinfo-foot expo-foot