Menu
ΑΣΤΥΝΟΜΙΚΟΣ ΔΙΕΥΘΥΝΤΗΣ ΚΩ: ΕΡΕΥΝΕΣ για ΕΝΤΟΠΙΣΜΟ και ΣΥΛΛΗΨΗ των ΔΡΑΣΤΩΝ που διαδίδουν ΨΕΥΔΕΙΣ ΕΙΔΗΣΕΙΣ

ΑΣΤΥΝΟΜΙΚΟΣ ΔΙΕΥΘΥΝΤΗΣ ΚΩ…

ΑΣΤΥΝΟΜΙΚΟΣ ΔΙΕΥΘΥΝΤ...

ΨΕΥΤΙΚΕΣ φήμες για σεισμό 3-5 στην Κω – ΚΑΤΗΓΟΡΗΜΑΤΙΚΗ ΔΙΑΨΕΥΣΗ Γ. Κυρίτση (ΒΙΝΤΕΟ)

ΨΕΥΤΙΚΕΣ φήμες για σεισμό…

Γ. Κυρίτσης: Αν ξέ...

Η Ενωση Αξιωματικών Αστυνομίας Ν. Αιγαίου συγχαίρει φορείς και πολίτες της Κω

Η Ενωση Αξιωματικών Αστυν…

Η Ενωση Αξιωματικών ...

Ανακοίνωση Ενορίας Αγίου Νικολάου πόλεως ΚΩ

Ανακοίνωση Ενορίας Αγίου …

Ἡ Ἐκκλησιαστική Ἐπιτ...

ΕΥΧΑΡΙΣΤΗΡΙΟ ΑΠΟ ΤΟΝ ΙΑΤΡΙΚΟ ΣΥΛΛΟΓΟ ΚΩ

ΕΥΧΑΡΙΣΤΗΡΙΟ ΑΠΟ ΤΟΝ ΙΑΤΡ…

Η Πρόεδρος και τα μέ...

Ομαλοποιείται η κατάσταση στην Κω - Τουρίστες κάνουν βόλτες στο νησί - ΦΩΤΟ-ΒΙΝΤΕΟ

Ομαλοποιείται η κατάσταση…

Σε φυσιολογικούς ρυθ...

Η καλύτερη διαφήμιση: Στην Κω η βασιλική οικογένεια της Δανίας μετά τον σεισμό- Αποκλειστικές εικόνες

Η καλύτερη διαφήμιση: Στη…

Την Ελλάδα και συγκε...

Στη Ρόδο το ένα από τα δύο πεντάρια του ΤΖΟΚΕΡ

Στη Ρόδο το ένα από τα δύ…

Έναν τυχερό που στ...

Κανένα πρόβλημα στις αθλητικές εγκαταστάσεις του νησιού - Μόνο μικρές υλικές ζημιές

Κανένα πρόβλημα στις αθλη…

Μόνο για μικρές υλικ...

Ασημένιος ο Σείτης στα 200μ. του Παγκοσμίου Πρωταθλήματος Στίβου

Ασημένιος ο Σείτης στα 20…

Λίγα 24ωρα μετά το χ...

Το Οικονομικό Επιμελητήριο Δωδεκανήσου συμπαρίσταται στους πληγέντες της Κω

Το Οικονομικό Επιμελητήρι…

Η επομένη της επίσκε...

Prev Next

Αδιάγνωστο σπάνιο γενετικό νόσημα που σχετίζεται με κληρονομικό καρκίνο

Αδιάγνωστο σπάνιο γενετικό νόσημα που σχετίζεται με κληρονομικό καρκίνο
jumbo-banner

Αδιάγνωστο κατά κύριο λόγο παραμένει το σπάνιο γενετικό νόσημα Von Hippel-Lindau (V.H.L.), μια από τις 7.000 γνωστές κληρονομικές διαταραχές.

Πρόκειται για ένα οικογενές σύνδρομο κληρονομικού καρκίνου, το οποίο σχετίζεται με μία ποικιλία κακοήθων και καλοήθων νεοπλασμάτων (όγκων), με συχνότερα αυτά του αμφιβληστροειδούς, της παρεγκεφαλίδας, των επινεφριδίων και του παγκρέατος, καθώς και το αιμαγγειοβλάστωμα του νωτιαίου μυελού, το καρκίνωμα των νεφρικών κυττάρων (RCC) και το φαιοχρωμοκύττωμα.

Το V.H.L αντιστοιχεί στο 1/32.000 του πληθυσμού περίπου, ωστόσο πρόκειται για ένα αριθμό που αλλάζει καθημερινά, «αφού το νόσημα αυτό δεν είναι και τόσο σπάνιο αλλά κυρίως αδιάγνωστο”, ανέφερε κατά τη διάρκεια συνέντευξης Τύπου η Φλωρεντία Φωστήρα, Phd Γενετίστρια, PhD, Διδάκτωρ Μοριακής Γενετικής, Συνεργαζόμενη Ερευνήτρια Βαθμίδος Δ, ΕΚΕΦΕ Δημόκριτος, Εργαστήριο Μοριακής Διαγνωστικής.

Η πρώτη οικογένεια εξετάσθηκε το 2012 στο «Δημόκριτο» και έκτοτε , έχουν ταυτοποιηθεί 10 οικογένειες, έχουν αξιολογηθεί 30 περιστατικά και υπάρχουν καταγεγραμμένοι 18 ασθενείς αναφοράς.

Η Οικογενειακή Συμμαχία κατά της Νόσου Von Hippel-Lindau (VHL) Ελλάδος έχει αναλάβει εκστρατεία ενημέρωσης του κοινού , ώστε να επιτευχθεί η πρώιμη ανίχνευση και να καταπολεμηθούν οι επιπτώσεις.

«Οι άνθρωποι που έχουν κάποιο γενετικό σύνδρομο στην Ελλάδα είναι μόνοι τους», ανέφερε η κ. Φωστήρα, ενώ η πρόεδρος του συλλόγου VHL Ελλάδος Αθηνά Αλεξανδρίδου, επισήμανε ότι «η πρώιμη ανίχνευση σώζει όργανα και ζωές, γι' αυτό η ενημέρωση και η έγκαιρη διάγνωση της νόσου, είναι το θεμελιώδες ζητούμενο».

Στην ευαισθητοποίηση της ιατρικής κοινότητας, καθώς το σύνδρομο αφορά κυρίως νεαρά άτομα, εστίασε η Χρυσάνθη Μαρακάκη, MD, MSc, Στρατιωτικός Ιατρός,
Ειδικευόμενη Ιατρός της Ενδοκρινολογικής Κλινικής και Κέντρου Διαβήτη στο ΓΝΑ «Γ. Γεννηματάς», που αποτελεί και άτυπο Κέντρο Αναφοράς για το VHL.

Όπως είπαν οι ομιλητές η πρωτεΐνη VHL εκτελεί μια πολύ βασική λειτουργία στο κύτταρο.

Οι άνθρωποι με VHL έχουν ένα ελάττωμα σε ένα αντίγραφο του γονιδίου VHL. Στο γενικό πληθυσμό, το γονίδιο VHL ενδέχεται να μην «λειτουργεί» καλά σε συγκεκριμένα όργανα, με αποτέλεσμα να προκληθεί ανεξέλεγκτη ανάπτυξη των κυττάρων, όγκων. Σύμφωνα με την κ. Φωστήρα περίπου το 85% νεφρικών καρκινικών όγκων που εμφανίζονται στον γενικό πληθυσμό, έχουν μια δυσλειτουργία της πρωτεΐνης VHL.

Το V.H.L είναι διαφορετικό για κάθε ασθενή ακόμη και στην ίδια οικογένεια, όπου τα άτομα μπορούν να παρουσιάσουν διαφορετικούς τύπους V.H.L. Ανεξάρτητα με τον κάθε τύπο, είναι απαραίτητο να εξετάζονται όλες οι πιθανότητες σε όλη την διάρκεια της ζωής του ατόμου.

«Το VHL αποτελεί ένα ιδιαίτερο σύνδρομο που προδιαθέτει για διάφορους όγκους και χρήζει παρακολούθησης και αξιολόγησης από μια σειρά ειδικοτήτων. Η έγκαιρη ταυτοποίηση των ατόμων με VHL οδηγεί στην εξατομικευμένη παρακολούθηση από ομάδα ειδικών με στόχο την βέλτιστη κλινική διαχείριση και την καλύτερη ποιότητα ζωής», δήλωσε η Φλωρεντία Φωστήρα.

Η ομάδα θεραπόντων γιατρών που παρακολουθούν ασθενείς, με το σύνδρομο Von Hippel-Lindau (V.H.L.), θα πρέπει να απαρτίζεται από γιατρούς όλων των ειδικοτήτων όπως, νευροχειρουργό, οφθαλμίατρο, ενδοκρινολόγο, ουρολόγο, ογκολόγο.

Αναπόσπαστη θα πρέπει να είναι η συμβολή και η καθοδήγηση του γενετιστή για τον γενετικό έλεγχο της οικογένειας αλλά και κάθε νέου ή εμπλεκόμενου μέλους, καθώς και για τον προγεννητικό έλεγχο, ώστε να συντονίζεται με την ειδικότητα του γιατρού ανάλογα με το όργανο που πάσχει κατά βάση.

Με δεδομένο ότι το σύνδρομο ποικίλει ανά ασθενή, θα πρέπει να γίνεται σωστή ιεράρχηση της αντιμετώπισης μέσω εγχειρήσεων ή και στοχευμένων θεραπειών.

ΠΗΓΗ: ΑΠΕ-ΜΠΕ

Βαθμολογήστε αυτό το άρθρο
(0 ψήφοι)

Προσθήκη σχολίου

loading...
επιστροφή στην κορυφή

Επαγγελματικός Οδηγός