Menu
Το Επιμελητήριο Δωδεκανήσου στην 52η Πανελλήνια Έκθεση Χειροτεχνίας και Αγροτικής Οικονομίας Κρεμαστής

Το Επιμελητήριο Δωδεκανήσ…

Τον πλούτο των δωδ...

Το 2ο Τουρνουά Beach basket του Α.Σ. Ηρακλής 2000 ολοκληρώθηκε με επιτυχία.

Το 2ο Τουρνουά Beach bask…

Νικητές ήταν οι "Τ...

Ντορέττα Παπαδημητρίου: Ο Γιώργος Αγγελόπουλος της έμαθε... θαλάσσιο σκι! Video

Ντορέττα Παπαδημητρίου: Ο…

Η Ντορέττα Παπαδημ...

Αλλάζουν από 1η Σεπτεμβρίου οι επισκέψεις στους γιατρούς του ΕΟΠΥΥ

Αλλάζουν από 1η Σεπτεμβρί…

Σε λιγότερο από δύ...

ΟΑΕΔ: 12 προγράμματα με χιλιάδες θέσεις εργασίας μέχρι το Φθινόπωρο

ΟΑΕΔ: 12 προγράμματα με χ…

Την υλοποίηση δώδε...

Φρενίτιδα στις ΗΠΑ με την «Μεγάλη» έκλειψη του Ήλιου

Φρενίτιδα στις ΗΠΑ με την…

Μια ολική έκλειψη Ηλ...

Ε.Ι.ΘΕ.Λ.: Θα πρέπει να απαιτήσουμε, κ. Δήμαρχε, την περαιτέρω στελέχωση σε Ιατρικό και Νοσηλευτικό προσωπικό του Θεραπευτηρίου – Νοσοκομείου και των Κέντρων Υγείας

Ε.Ι.ΘΕ.Λ.: Θα πρέπει να α…

ΕΝΩΣΗ ΙΑΤΡΩΝ ΚΡΑΤΙ...

Προσοχή, νέα «φάμπρικα» από απατεώνες Άγγλους «τουρίστες»

Προσοχή, νέα «φάμπρικα» α…

Εάν δεν είναι μεμο...

Air Berlin : Η Ryanair διαμαρτύρεται για κατασκευασμένη χρεωκοπία, η easyJet ενδιαφέρεται…

Air Berlin : Η Ryanair δι…

Μεγάλη αναταραχή συν...

Alltours: Πρόσθετες πτήσεις για Κρήτη, Ρόδο, Κω το φθινόπωρο

Alltours: Πρόσθετες πτήσε…

Είκοσι πρόσθετες πτή...

Viral: Αστυνομικός στο Ναύπλιο ηρεμεί με αγκαλιά μωρό, μετά από τροχαίο [βίντεο]

Viral: Αστυνομικός στο Να…

Το γύρο του Διαδικτύ...

Παντρεύεται η Ελεονώρα Μελέτη - Το ρομαντικό δείπνο και η πρόταση γάμου

Παντρεύεται η Ελεονώρα Με…

Τον έρωτα στα μάτι...

Prev Next

Αποκαλύφθηκε κληρονομική γενετική μετάλλαξη που προκαλεί πολλαπλή σκλήρυνση

Αποκαλύφθηκε κληρονομική γενετική μετάλλαξη που προκαλεί πολλαπλή σκλήρυνση
jumbo-banner
Επιστήμονες στον Καναδά εντόπισαν μια σπάνια κληρονομική γενετική μετάλλαξη, που αυξάνει σημαντικά τον κίνδυνο να εμφανίσει ένας άνθρωπος πολλαπλή σκλήρυνση.

Η μετάλλαξη βρέθηκε σε δύο καναδικές οικογένειες, πολλά μέλη των οποίων έχουν διαγνωσθεί με τη νευρολογική πάθηση, γνωστή και ως σκλήρυνση κατά πλάκας. Στις δύο αυτές οικογένειες το 70% όσων ατόμων διαθέτουν τη συγκεκριμένη μετάλλαξη, έχουν εμφανίσει τη νόσο.
Η ανακάλυψη ενισχύει την πεποίθηση των επιστημόνων ότι μερικές τουλάχιστον μορφές της νόσου είναι κληρονομικές. Μέχρι σήμερα οι επιστήμονες πίστευαν ότι το γενετικό υπόβαθρο της σκλήρυνσης είναι πολύπλοκο και ότι για την εμφάνισή της πολλά γονίδια εμπλέκονται ταυτόχρονα, ενώ οι περιβαλλοντικοί παράγοντες παίζουν τον δικό τους ρόλο.
Η νέα μελέτη αποδεικνύει ότι αρκεί μία και μόνη μετάλλαξη για να προκληθεί η νόσος και να περάσει από γενιά σε γενιά. Πάντως η εν λόγω μετάλλαξη φαίνεται να είναι πολύ σπάνια, αφού εκτιμάται ότι μόνο ένας ασθενής στους 1.000 με σκλήρυνση την έχει στο DNA του.

Η νόσος προκαλείται, όταν το ανοσποιητικό σύστημα καταστρέφει τη μυελίνη που προστατεύει και μονώνει τους νευρώνες, με συνέπεια να εμποδίζεται πλέον η ταχεία μετάδοση των ηλεκτρικών σημάτων μέσω των νεύρων από και προς τον εγκέφαλο.

Το «ένοχο» γονίδιο είναι το NR1H3, το οποίο παράγει μια πρωτεΐνη, την LXRA, που δρα ως «διακόπτης» ενεργοποίησης-απενεργοποίησης άλλων γονιδίων. Η μετάλλαξη του γονιδίου αυτού εμποδίζει την ενεργοποίηση ζωτικών γονιδίων, με συνέπεια την πρόκληση φλεγμονής και την καταστροφή της μυελίνης.

Οι ερευνητές, με επικεφαλής τον επίκουρο καθηγητή ιατρικής γενετικής Καρλς Βιλαρίνο-Γκουέλ του Πανεπιστημίου της Βρετανικής Κολομβίας, που έκαναν τη σχετική δημοσίευση στο ιατρικό περιοδικό "Neuron" (Νευρών), δήλωσαν ότι η ανακάλυψη μπορεί να βοηθήσει στην ανάπτυξη νέων γενετικών θεραπειών για τη νόσο, ιδίως όσον αφορά την ταχέως εξελισσόμενη προϊούσα μορφή της νόσου (περίπου το 15% των ασθενών).
Πιο συνήθης και πιο ήπια είναι η υποτροπιάζουσα-διαλείπουσα πολλαπλή σκλήρυνση. Αν μελλοντικά κάποιος με αυτή τη μορφή της νόσου διαγνωσθεί πως έχει το γονίδιο NR1H3 στο γονιδίωμά του, θα πρέπει να κάνει έγκαιρα πιο επιθετική θεραπεία για να καθυστερήσει την επιδείνωση της νόσου.
Πηγή: ΑΠΕ-ΜΠΕ

Βαθμολογήστε αυτό το άρθρο
(0 ψήφοι)

Προσθήκη σχολίου

loading...
επιστροφή στην κορυφή

Επαγγελματικός Οδηγός