Διεθνής ομάδα επιστημόνων, με ερευνητές από το Πανεπιστήμιο του Κάρντιφ επικεφαλής, παρουσίασαν τα πιο ισχυρά μέχρι σήμερα τεκμήρια σχετικά με την υποκείμενη αιτία της σχιζοφρένειας.

Διαπιστώθηκε πως συγκεκριμένες γονιδιακές μεταλλάξεις (copy number variants - CNVs), οι οποίες διαταράσσουν την ευαίσθητη χημική ισορροπία του εγκεφάλου, αναγκαία για την υγιή ανάπτυξη και λειτουργία του, συνδέονται άμεσα με την εκδήλωση της διαταραχής.

Η σχετική μελέτη που δημοσιεύεται στην επιθεώρηση Neuron είναι η εκτενέστερη που έχει εκπονηθεί μέχρι σήμερα επί του θέματος.

Οι ερευνητές συνέκριναν γενετικά δεδομένα που αφορούσαν σε 11.355 ασθενείς με σχιζοφρένεια και 16.416 άτομα που δεν έπασχαν από τη συγκεκριμένη ψυχική διαταραχή (ομάδα ελέγχου). Παρατηρήθηκε ότι το DNA παρουσίαζε διαφοροποιήσεις στις δύο υπό μελέτη ομάδες, καθώς τα άτομα με σχιζοφρένεια έφεραν στο γενετικό τους κώδικα CNVs που δεν εντοπίστηκαν στην ομάδα ελέγχου.

Σύμφωνα με δελτίο τύπου σχετικά με τη νέα έρευνα, τα CNVs είναι μεταλλάξεις όπου μεγάλα τμήματα DNA είτε διαγράφονται εντελώς είτε αντιγράφονται. Στα άτομα με σχιζοφρένεια, οι μεταλλάξεις αυτές τείνουν να επηρεάζουν γονίδια που εμπλέκονται σε συγκεκριμένες εγκεφαλικές λειτουργίες. Ένας υγιής εγκέφαλος λειτουργεί σωστά χάρη στην ακριβέστατη χημική ισορροπία μεταξύ σημάτων που ενεργοποιούν ή παρεμποδίζουν τη δραστηριότητα των νευρικών κυττάρων. Ο συνδυασμός μεταλλάξεων που εντοπίστηκε στα άτομα με σχιζοφρένεια ευθύνεται για διατάραξη αυτής της φυσικής ισορροπίας.

Οι επιστήμονες γνωρίζουν εδώ και χρόνια ότι η σχιζοφρένεια έχει κληρονομική βάση, όμως μέχρι σήμερα δεν είχαν εντοπιστεί ακριβείς γενετικοί δείκτες που συμβάλλουν στην εκδήλωσή της. Η νέα μελέτη έρχεται να ρίξει περισσότερο φως στο πεδίο αυτό και θα οδηγήσει πιθανώς σε ακριβέστερες προβλέψεις για τον κίνδυνο που διατρέχει ένα άτομο να εκδηλώσει σχιζοφρένεια στο μέλλον αλλά και σε αποτελεσματικότερες, εξατομικευμένες θεραπευτικές λύσεις.

Παράλληλα, επειδή οι CNVs θεωρείται πως εμπλέκονται και σε άλλες διαταραχές, όπως η ΔΕΠΥ και οι διαταραχές του αυτιστικού φάσματος, οι ερευνητές ευελπιστούν πως τα ευρήματά τους θα βρουν περαιτέρω εφαρμογές, πέραν της θεραπευτικής παρέμβασης για τη σχιζοφρένεια.

onmed.gr

Μια νέα επαναστατική αγωγή κατά του καρκίνου έρχεται να ανατρέψει τα δεδομένα στη μάχη με την επάρατη νόσο και, σύμφωνα με τους επιστήμονες, μπορεί μέσα στην επόμενη πενταετία να αντικαταστήσει τις χημειοθεραπείες.

Πρόκειται για την ανοσοθεραπεία, δηλαδή την «εκπαίδευση» του ανοσοποιητικού συστήματος με τέτοιον τρόπο ώστε να επιτίθεται στα καρκινικά κύτταρα, κάτι ανάλογο με την αντίστοιχη θεραπεία των αλλεργιών. Η ιδέα πρωτοέκανε την εμφάνισή της τη δεκαετία του 1970, ωστόσο οι φαρμακοβιομηχανίες δεν έδειξαν ενδιαφέρον.
Πριν από περίπου δύο χρόνια οι ερευνητές είχαν παρουσιάσει ενθαρρυντικές ενδείξεις για την αποτελεσματικότητα της ανοσοθεραπείας, ωστόσο πλέον υπάρχουν και αποδείξεις, οι οποίες παρουσιάστηκαν στο Σικάγο, στην Αμερικανική Ενωση Κλινικής Ογκολογίας.

Συγκεκριμένα δόθηκαν στη δημοσιότητα τα στοιχεία από τη δοκιμή που έγινε σε 950 Βρετανούς ασθενείς, στους οποίους είχε διαγνωστεί καρκίνος του δέρματος. Το 60% αυτών κατάφερε να θέσει υπό έλεγχο τον καρκίνο, ενώ το κόστος για τη θεραπεία ενός και μόνο ατόμου ήταν περίπου 150.000 ευρώ για έναν χρόνο.
Πρόκειται ουσιαστικά για ένα κοκτέιλ φαρμάκων, το οποίο σύμφωνα με τον δόκτορα Τζέιμς Λάρκιν του νοσοκομείου Royal Marsden μπορεί μέσα στην επόμενη 5ετία να αποτελέσει το δραστικότερο μέτρο αντιμετώπισης για όλους τους τύπους του καρκίνου.

Αποδείξεις
Για μια νέα εποχή έκανε λόγο ο καθηγητής του Κέντρου Ερευνών κατά του καρκίνου στο Ηνωμένο Βασίλειο, Πίτερ Τζόνσον. «Οι αποδείξεις μαρτυρούν ότι έχει εφευρεθεί ένας νέος τρόπος καταπολέμησης του καρκίνου, άκρως αποτελεσματικός. Οχι για όλους τους τύπους της συγκεκριμένης αρρώστιας, αλλά κυρίως για τον καρκίνο του πνεύμονα και του δέρματος. Ελπίζουμε ότι μέσα στα επόμενα πέντε χρόνια το συγκεκριμένο φάρμακο θα αντικαταστήσει τις χημειοθεραπείες» ανέφερε ο Τζόνσον.

Χαρακτηριστική ήταν η περίπτωση της 61χρονης Βίκι Μπράουν, η οποία το 2006 προσβλήθηκε από τον συγκεκριμένο τύπο καρκίνου, ενώ το 2013 οι γιατροί βλέποντας τον οργανισμό της να μην ανταποκρίνεται στις χημειοθεραπείες, της έδωσαν ελάχιστους μήνες ζωής. Η καθηγήτρια κολεγίου ζήτησε να πάρει μέρος στις δοκιμές του νοσοκομείου Royal Marsden και τα αποτελέσματα ήταν εντυπωσιακά. Μέσα σε ελάχιστες εβδομάδες ο καρκίνος απομακρύνθηκε από τον οργανισμό της, ενώ ακόμη και έπειτα από έναν μήνα που έκανε ξανά την εμφάνισή του, νικήθηκε πάλι με την ίδια μέθοδο.

Παρενέργειες
Η ελπιδοφόρα θεραπεία πρέπει να δοκιμαστεί ακόμη και σε άλλους ασθενείς και να ξεπεραστούν ορισμένες δυσκολίες. Η μία είναι οι σοβαρές παρενέργειες, καθώς ο συνδυασμός ανοσοθεραπείας που απαιτείται μπορεί να προκαλέσει δυσβάστακτες επιπλοκές σε ορισμένους ανθρώπους. Αρκετοί ασθενείς επέλεξαν να αποσυρθούν από το πείραμα ακριβώς εξαιτίας των σοβαρών παρενεργειών.

Το επόμενο ερώτημα είναι κατά πόσον η νέα μέθοδος θα καταφέρει να εξαλείψει τον καρκίνο που έχει φτάσει στα τελικά στάδια και όχι μόνο να καθυστερήσει την πρόοδό του, όπως γίνεται με τα υπάρχοντα φάρμακα.

Οι επιστήμονες ανακάλυψαν για πρώτη φορά ένα βιολογικό μηχανισμό που θα μπορούσε να σταματήσει τον καρκίνο του μαστού, ώστε να μην εξαπλωθεί κάνοντας μετάσταση στα οστά. Η ανακάλυψη, αν και σε αρχικό ακόμη στάδιο, θεωρείται ελπιδοφόρα για το μέλλον.

Οι βρετανοί και δανοί ερευνητές, με επικεφαλής τη δρα 'Αλισον Γκάρτλαντ του Πανεπιστημίου του Σέφιλντ, που έκαναν τη σχετική δημοσίευση στο περιοδικό "Nature", διαπίστωσαν ότι, προτού εξαπλωθεί ο καρκίνος, απελευθερώνεται ένα ένζυμο (LOX) από τον όγκο του μαστού, το οποίο ανοίγει «τρύπες» στα οστά και προετοιμάζει το έδαφος για την «άφιξη» των καρκινικών κυττάρων.

Αν καταστεί εφικτό να μπλοκαρισθεί η δράση αυτού του ενζύμου, τότε θα ήταν δυνατό να σταματήσει η μετάσταση, τουλάχιστον σε μερικούς ασθενείς. Οι περισσότεροι θάνατοι λόγω καρκίνου του μαστού συμβαίνουν εξαιτίας της εξάπλωσης της νόσου στα οστά και σε άλλα μέρη του σώματος.

Οι πρώτες δοκιμές σε ποντίκια έδειξαν ότι η χορήγηση μιας κατηγορίας φαρμάκων που χρησιμοποιούνται κατά της οστεοπόρωσης, βοηθά στο «φρενάρισμα» της μετάστασης. Παρόμοια φάρμακα έχουν ήδη χρησιμοποιηθεί σε άνδρες με καρκίνο του προστάτη, που έχει κάνει μετάσταση στα οστά.

Για «σημαντική πρόοδο στην μάχη κατά της μετάστασης του καρκίνο του μαστού» έκαναν λόγο οι επιστήμονες, δίνοντας ελπίδες σε χιλιάδες ασθενείς για αύξηση του προσδόκιμου ζωής τους, εφόσον υπάρξουν νέες θεραπείες στο μέλλον.

Όπως είπε η Γκάρναλντ, το επόμενο βήμα θα είναι να φωτισθεί πλήρως με ποιό τρόπο το ένζυμο LOX αλληλεπιδρά με τα οστά, ώστε να καταστεί εφικτό να αναπτυχθούν νέα φάρμακα.

Αν ο καρκίνος του μαστού κάνει μετάσταση, στο 85% περίπου των περιπτώσεων εξαπλώνεται και στα οστά. 

Πηγή ΑΠΕ-ΜΠΕ