Οι περισσότεροι τύποι κληρονομικών καρκίνων μαστού και ωοθηκών μπορούν να προληφθούν μέσα από ένα τεστ που ανιχνεύει έγκαιρα τη γενετική προδιάθεση για καρκίνο μαστού και ωοθηκών, το οποίο θα είναι διαθέσιμο σε όλη την Ευρώπη από το τέλος Μαΐου.

Σήμερα, οι ανακαλύψεις σχετικά με τα BRCA1 και BRCA2 έχουν αλλάξει ριζικά τη διαχείριση του κληρονομικού καρκίνου μαστού και ωοθηκών.
Η ESPERITE εγκαινιάζει τον τομέα γενετικών εξετάσεων ογκολογίας με το τεστ SERENITY. Τo αξιόπιστο, εύκολο στην πραγματοποίηση, προσιτό και μηδενικού κινδύνου προσυμπτωματικό τεστ αναλύει το σύνολο των περιοχών κωδικοποίησης των γονιδίων BRCA1 και BRCA2 με αποτέλεσμα να ανιχνεύει όλες τις παθογόνες μεταλλάξεις. Τα αποτελέσματα του τεστ παραδίδονται σε λιγότερο από 15 ημέρες.

Η βιοπληροφορική πλατφόρμα της Sophia Genetics εξασφαλίζει την κορυφαία αναλυτική απόδοση του SERENITY καθώς και την υψηλότερη εξειδίκευση και ευαισθησία της αγοράς. Το τεστ παρέχει την πλέον εκτενή και ολοκληρωμένη γενετική πληροφορία για την εξακρίβωση του κινδύνου για τον καρκίνο του μαστού και των ωοθηκών, με βασικό στόχο την πιο αποτελεσματική αντιμετώπισή του. Η έγκαιρη ανίχνευση και ακριβής ταυτοποίηση των μεταλλάξεων των γονιδίων BRCA1 και BRCA2 σώζει ζωές. Το τεστ δίνει τη δυνατότητα εξατομικευμένης προληπτικής εξέτασης, προσαρμοσμένης κατάλληλα στην εκάστοτε εντοπισμένη μετάλλαξη, με αποτέλεσμα το σημαντικά βελτιωμένο ποσοστό επιβίωσης και την καλύτερη ποιότητα ζωής.

Το SERENITY πραγματοποιείται στα προηγμένα εργαστήρια της Genoma στη Γενεύη, στις μεγαλύτερες κλινικές γενετικές εγκαταστάσεις της Ευρώπης, με τεχνολογία Αλληλούχισης Επόμενης Γενιάς (Next Generation Sequencing-NGS). Οι εμπειρογνώμονες παγκόσμιας κλάσης της Genoma με εκτεταμένη εμπειρία στην ανάλυση των γονιδίων BRCA με χρήση NGS παράγουν την γενετική πληροφορία η οποία και ερμηνεύεται από ογκο-γενετιστή εμπειρογνώμονα, πιστοποιημένο από τις αρμόδιες κρατικές αρχές της Ελβετίας.

Ο καρκίνος του μαστού είναι η πιο κοινή μορφή καρκίνου μεταξύ γυναικών στην Ευρώπη και τα ποσοστά εμφάνισης βαίνουν συνεχώς αυξανόμενα (499.560 το 2012). Η παγκόσμια αγορά διαγνωστικών τεχνολογιών και φαρμάκων για τον καρκίνο του μαστού ήταν περίπου 20,8 δισεκατομμύρια δολάρια το 2012 και αναμένεται να φθάσει τα 27 δισεκατομμύρια δολάρια το 2019. Στην Ευρώπη, το 2012, ο καρκίνος των ωοθηκών, διαγνώστηκε σε 65.538 γυναίκες. Καθώς η κοινωνία ευαισθητοποιείται περισσότερο, παρατηρείται μία αυξανόμενη ζήτηση για γενετικές εξετάσεις και όλο και μεγαλύτερα τμήματά της αναζητούν λύσεις στην προγνωστική και προληπτική ιατρική.
Τα BRCA1 και BRCA2 είναι γονίδια καταστολής όγκων που βοηθούν στην εξασφάλιση της σταθερότητας του γενετικού υλικού ενός κυττάρου.

Όταν έστω και ένα εκ των γονιδίων αυτών υποστεί μετάλλαξη, και μία βλάβη του DNA δεν μπορεί να επισκευαστεί σωστά, τότε τα κύτταρα είναι πιο πιθανό να αναπτύξουν πρόσθετες γενετικές μεταβολές που καταλήγουν σε καρκίνο. Ορισμένες μεταλλάξεις των γονιδίων BRCA1 και BRCA2 προδιαθέτουν αύξηση σε μεγάλο βαθμό του κινδύνου ανάπτυξης έως και 80% για καρκίνο του μαστού και μέχρι 50% για καρκίνο των ωοθηκών. Οι BRCA μεταλλάξεις αντιπροσωπεύουν το 5-10% όλων των καρκίνων μαστού και 10-15% όλων των καρκίνων ωοθηκών.

Περίπου το 50% των γυναικών με μεταλλάξεις στα γονίδια BRCA1 ή BRCA2 δεν έχουν οικογενειακό ιστορικό καρκίνου μαστού ή των ωοθηκών και αγνοούν ότι μεταφέρουν καρκινογόνες μεταλλάξεις. Μια έρευνα αποκάλυψε ότι μόνο το 19% των γιατρών πρωτοβάθμιας περίθαλψης στην Αμερική αξιολόγησαν με ακρίβεια το οικογενειακό ιστορικό για τον έλεγχο των BRCA1 και BRCA2 (AmJ PrevMed. 2011;40(1):61-66). Απόντος ενός ολοκληρωμένου ελέγχου του πληθυσμού και λόγω του ότι οι τυπικές διαγνωστικές εξετάσεις ανιχνεύουν μόνο τις ήδη υπάρχουσες αλλαγές στον ιστό, πολλές γυναίκες με μεταλλάξεις στα γονίδια BRCA1 ή BRCA2 δεν θα εντοπιστούν μέχρι να αναπτύξουν καρκίνο.

Άλλα γενετικά τεστ δεν ελέγχουν όλες τις μεταλλάξεις του BRCA1 και BRCA2 και / ή μπορούν να ανιχνεύσουν μόνο ορισμένες μεταλλάξεις, ή ανιχνεύουν άλλα γονίδια που παρέχουν πληροφορίες χωρίς προληπτική αξία.

Ο Frederic Amar, Διευθύνων Σύμβουλος του ομίλου ESPERITE: "Το SERENITY υλοποιεί τη δέσμευσή μας για τη βελτίωση της υγείας στην κοινωνία με τη μείωση της νοσηρότητας και της θνησιμότητας από καρκίνο. Με πρόσβαση σε όλη την Ευρώπη και σε προσιτή τιμή, το SERENITY αντανακλά την εταιρική στρατηγική μας καθώς και το ανταγωνιστικό μας πλεονέκτημα. Το SERENITY είναι ένα ποιοτικό ορόσημο στην προληπτική ιατρική και τοποθετεί την Genoma σημείο αναφορά στην ταχέως αναπτυσσόμενη αγορά ογκολογίας γενετικού ελέγχου."

Σχετικά με ESPERITE
Ο Όμιλος ESPERITE, εισηγμένος στο Χρηματιστήριο Euronext στο Άμστερνταμ και στο Παρίσι, είναι η κορυφαία διεθνής εταιρεία στην αναγεννητική και προληπτική ιατρική από το 2000 και δραστηριοποιείται σε 40 χώρες με δίκτυο 6.000 κλινικών σε όλο τον κόσμο. Η ESPERITE εξυπηρετεί τους πελάτες της στα υψηλής τεχνολογίας εργαστήριά της στη Γενεύη, τα οποία λειτουργούν παράλληλα με τις υπερσύγχρονες εγκαταστάσεις επεξεργασίας και αποθήκευσης του Ομίλου στο Βέλγιο, την Ελβετία, τη Γερμανία, το Ντουμπάι, τη Νότια Αφρική και την Πορτογαλία.

Η τράπεζα φύλαξης βλαστικών κυττάρων, CryoSave, αποθηκεύει σχεδόν 280.000 δείγματα οµφαλοπλακουντιακού αίματος και ιστού ομφάλιου λώρου.

onmed.gr

Το σύνδρομο πολυκυστικών ωοθηκών (PCOS), που προβληματίζει στις ημέρες μας έως και το 15% των γυναικών σε γόνιμη ηλικία, αντικατοπτρίζει ένα φάσμα εκδηλώσεων, από διαταραχές περιόδου και ωορρηξίας έως υπογονιμότητα και σακχαρώδη διαβήτη.

Στα αίτια του συνδρόμου αυτού, συγκαταλέγονται τόσο η γενετική προδιάθεση, όσο και η επίδραση διαφόρων περιβαλλοντικών παραγόντων.

Την αποστολή της διέγερσης των ωοθηκών, προκειμένου να ωριμάσουν και να απελευθερώσουν ωάρια, έχουν αναλάβει στο σώμα της γυναίκας δυο ορμόνες, η θυλακιοτρόπος και η ωχρινοτρόπος. Όταν όμως οι ορμόνες αυτές παύουν να εκκρίνονται με την προκαθορισμένη ισορροπία μεταξύ τους, αρχίζουν τα πρώτα σημάδια του συνδρόμου πολυκυστικών ωοθηκών, με έντονες διαταραχές στο κύκλο εμμήνου ρύσεως. Η εμπλοκή όμως των ορμονών στο σύνδρομο αυτό, δεν περιορίζεται μόνο στις δυο που προαναφέρθηκαν, αλλά τόσο η ινσουλίνη όσο και η τεστοστερόνη έρχονται να διογκώσουν το σύνολο των διαταραχών, με υπερινσουλιναιμία, ινσουλινοαντίσταση (αντίσταση των ιστών να απαντήσουν στην ινσουλίνη) και κλινικά φαινόμενα όπως η υπερτρίχωση και η ακμή..

Γνωρίζουμε σήμερα πως για την εξέλιξη του συνδρόμου πολυκυστικών ωοθηκών, τεράστιο ρόλο παίζει η παχυσαρκία. Περίπου οι μισές από τις γυναίκες που πληρούν τα κριτήρια ένταξης στο σύνδρομο, εμφανίζουν ανδροειδή τύπο παχυσαρκίας (σχήμα μήλου) με συνεπακόλουθες επιδράσεις στα λιπίδια και στο σάκχαρο του αίματος.
Αυτομάτως λοιπόν η απώλεια βάρους, ανάγεται σε ένα 1ης τάξεως μέτρο ύφεσης του συνδρόμου, με συχνό αποτέλεσμα την αποκατάσταση της ωορρηξίας και την ομαλοποίηση της περιόδου.

Η διατροφή των γυναικών με PCOS, πρέπει να διέπεται από χαμηλή κατανάλωση τροφών πλούσιων σε απλά σάκχαρα, που ουσιαστικά επιδεινώνουν την υπερινσουλιναιμία και την ινσουλινοαντίσταση, όπως τα γλυκά, τα αναψυκτικά, η ζάχαρη σε όλες της τις μορφές, κ.άλλα.

Παράλληλα, η ένταξη σε ένα υποθερμιδικό διαιτολόγιο (εφόσον γίνεται προσπάθεια απώλειας βάρους) με χαρακτηριστικά, την κατανάλωση ανεπεξέργαστων δημητριακών (π.χ. ψωμί ολικής αλέσεως, αναποφλοίωτο ρύζι, κ.λ.π.), λαχανικών εποχής, φρούτων με χαμηλό γλυκαιμικό φορτίο (π.χ. μήλο, εσπεριδοειδή, φράουλες) και πρωτεϊνών από ψάρι, κοτόπουλο και ημιαποβουτυρωμένα γαλακτοκομικά, αποτελεί το εφαλτήριο για την ουσιαστική αντιμετώπιση του συνδρόμου, μαζί με την όποια φαρμακευτική αγωγή έχει συνταχθεί από τον ειδικό ιατρό.

Συμπληρώματα διατροφής με μαγνήσιο, βιταμίνη Β6 ή ψευδάργυρο, που φαίνεται πως μπορεί να διαδραματίσουν κάποιο θετικό ρόλο για την γυναίκα, θα πρέπει να συστήνονται με σωστή αξιολόγηση ιστορικού, συμπτωματολογίας και διατροφικών συνηθειών και πάντα από τον ειδικό επιστήμονα διαιτολόγο.
Να τονισθεί τέλος, πως η συστηματική σωματική δραστηριότητα συμβάλλει μέγιστα, στην αντιμετώπιση της ινσουλινοαντίστασης που παρατηρείται, αλλά και στη ψυχική ισορροπία που συχνά διαταράσσεται στο πλαίσιο του συνδρόμου.

Ελληνικό Ινστιτούτο Διατροφής