Μία νέα έρευνα που έρχεται να ανατρέψει όσα θεωρούσαμε δεδομένα για την ανάπτυξη ζωής από τη Βρετανία, καταγράφει πώς επιστήμονες κατάφεραν για πρώτη φορά στην ιστορία να φέρουν στη ζωή έμβρυα ποντικών, παρακάμπτοντας την απαραίτητη διαδικασία γονιμοποίησης του ωαρίου από τα σπέρμα.

Συγκεκριμένα, τα κύτταρα που ονομάστηκαν Parthenogenotes είναι κύτταρα ωαρίων, τα οποία οι επιστήμονες “ξεγέλασαν” για να τα “μετατρέψουν” σε έμβρυο, χωρίς στην πραγματικότητα αυτά να έχουν γονιμοποιηθεί από σπέρμα. Τα κύτταρα Parthenogenotes πεθαίνουν κανονικά μετά από λίγες μόνο ημέρες.

Οι ερευνητές πίστευαν μέχρι σήμερα ότι οι parthenogenotes δεν ήταν βιώσιμα κύτταρα για τη δημιουργία νέας ζωής. Αλλά, ως μέρος της τελευταίας ερευνητικής προσπάθειας, οι επιστήμονες ενέχυσαν τα parthenogenotes με σπέρμα ποντικιού και διαπίστωσαν ότι αυτά τα μη-παραδοσιακά έμβρυα έφτασαν να παράγουν ποντίκια απογόνους στο 24% των περιπτώσεων.“Αυτή είναι η πρώτη φορά που επιτυγχάνεται πλήρης ανάπτυξη εμβρύου με την απευθείας έγχυση σπέρματος σε έμβρυα”, δήλωσε ο Tony Perry, ερευνητής στο πανεπιστήμιο του Bath, και πρόσθεσε: “Υπήρχε η σκέψη ότι μόνο ένα ωάριο είναι ικανό να επαναπρογραμματίσει το σπερματοζωάριο για να προχωρήσει η εμβρυϊκή ανάπτυξη”.Τα νεογέννητα ποντίκια είναι όλα υγιή και σε θέση να παράγουν επιπλέον δύο γενιές των ποντικών!Ωστόσο, η ανάπτυξη του DNA τους χαρακτηρίστηκε από διαφορετικές επιγενετικές υπογραφές σε σύγκριση με εκείνες που παρατηρούνται κατά τη διάρκεια της παραδοσιακής γονιμοποίησης. Τα ευρήματα, που δημοσιεύθηκαν στο επιστημονικό περιοδικό Nature Communications, δείχνουν ότι μια επιτυχής γέννηση θηλαστικών μπορεί να επιτευχθεί μέσω τουλάχιστον δύο διαφορετικών επιγενετικών “μονοπατιών”.“Η έρευνά μας αμφισβητεί το δόγμα, που επικρατεί από τότε που οι πρώτοι εμβρυολόγοι παρατήρησαν επιστημονικά τα αυγά των θηλαστικών γύρω στο 1827 και την διαδικασία της γονιμοποίησης 50 χρόνια μετά. Αυτό το δόγμα υποστήριζε ότι μόνο ένα ωάριο που έχει γονιμοποιηθεί από ένα σπερματοζωάριο μπορεί να οδηγήσει σε μια βιώσιμη γέννηση θηλαστικών”, πρόσθεσε ο Perry.

imerisia.gr
 

Ένα νέο τεστ το οποίο γίνεται κατά τη διάρκεια της εγκυμοσύνης είναι σε θέση να μας αποκαλύψει πλέον από ποιο γονιδιακό νόσημα μπορεί να πάσχει το έμβρυο που κυοφορεί μια γυναίκα.

Το τεστ με την ονομασία Fetalis,πρωτοπαρουσιάστηκε θεωρητικά στη χώρα μας το Δεκέμβριο του 2015 και αναπτύχθηκε εξ ολοκλήρου από τους Έλληνες επιστήμονες του Κέντρου Γενετικής InterGenetics στην Αθήνα.

Ωστόσο, στο Ευρωπαϊκό Συνέδριο Ανθρώπινης Γενετικής (ESHG 2016) που έγινε στη Βαρκελώνη πριν λίγες μέρες, ο γενετιστής και διευθυντής του Διαγνωστικού Κέντρου Γενετικής InterGenetics, κ. Κωνσταντίνος Πάγκαλος παρουσίασε αποτελέσματα χρήσης του τεστ σε 15 γυναίκες με υπερηχογραφικά ευρήματα και διαπιστώθηκε γενετική αιτία σε 8 περιπτώσεις, από τις οποίες οι 7 διέκοψαν την κύηση.

Οι υπόλοιπες 7 περιπτώσεις δεν εμφάνισαν καμία γενετική μετάλλαξη και έφτασαν μέχρι τη γέννηση υγιών μωρών.

Σύμφωνα με τους ειδικούς, το νέο τεστ μπορεί να αναλύσει με προηγμένες τεχνικές 758 προσεκτικά επιλεγμένα γονίδια τα οποία συνδέονται με γενετικά νοσήματα που μπορούν να παρουσιάσουν παθολογικά ευρήματα στον κλασικό υπερηχογραφικό έλεγχο της κύησης.

Το τεστ προϋποθέτει να έχει γίνει λήψη εμβρυϊκών κυττάρων με βιοψία τροφοβλάστης ή αμνιοπαρακέντηση, που σήμερα γίνεται με απόλυτη ασφάλεια.

Ο κ. Πάγκαλος παρουσιάζοντας το τεστ Fetalis, ανέφερε ότι κατά τη διάρκεια των υπερηχογραφικών ελέγχων στην κύηση ένα ποσοστό 3-5% έχει υπερηχογραφικά ευρήματα που αφορούν συγγενείς ανωμαλίες διάπλασης του εμβρύου και τα οποία παρά τη σχετικά χαμηλή συχνότητά τους ευθύνονται για περίπου 20-25% των περιγεννητικών θανάτων.

Οι ανωμαλίες διάπλασης του εμβρύου μπορεί να συνδέονται με γενετικά αίτια αλλά και όχι.

Τα γενετικά αίτια μπορεί να είναι χρωμοσωματικές ανωμαλίες που αφορούν ποσοτικές αλλαγές - ανισοζυγίες του γενετικού υλικού ή γονιδιακές μεταλλάξεις που αφορούν ποιοτικές αλλαγές (βάσεων DNA) των γονιδίων.

«Πρώτη επιλογή για τη διάγνωση των υπερηχογραφικών ανωμαλιών στην κύηση, είναι η εφαρμογή του μοριακού καρυοτύπου, ο οποίος ανιχνεύει χρωμοσωματικές ανωμαλίες.

Όμως οι ανωμαλίες αυτές αφορούν περίπου ένα 10-15% των υπερηχογραφικών ανωμαλιών διάπλασης του εμβρύου κι επομένως, οι υπόλοιπες αφορούν γονιδιακές μεταλλάξεις και παρέμεναν μέχρι σήμερα αδιάγνωστες, με αποτέλεσμα να γίνονταν αόριστες υποθέσεις για την γενικότερη υγεία του κυοφορούμενου εμβρύου και οι οποίες κατέληγαν, είτε σε διακοπή της κύησης, είτε στην αποδοχή του όποιου κινδύνου να υποκρύπτεται πίσω από την παθολογική υπερηχογραφική εικόνα ένα σοβαρό γενετικό νόσημα» τόνισε ο κ. Πάγκαλος.

Μέχρι σήμερα για να γίνει ο γονιδιακός έλεγχος για πιθανές μεταλλάξεις οι επιλογές του κάθε επιστήμονα ήταν περιορισμένες και για τον λόγο αυτό δεν ήταν δυνατή η πρόβλεψη με ακρίβεια για πιθανά παθολογικά ευρήματα σε επόμενες κυήσεις.

Το νέο τεστ δίνει τη δυνατότητα στον επιστήμονα που παρακολουθεί την έγκυο, να έχει στα χέρια του μια προηγμένη τεχνική παρακολούθησης της μαζικής παράλληλης αλληλούχισης (NGS) των γονιδίων που του επιτρέπει πλέον μία πολύ δυναμική και αποτελεσματική διαγνωστική προσέγγιση ακόμα και περίπλοκων περιστατικών.

Όπως επεσήμανε ο κ. Πάγκαλος με την εφαρμογή του τεστ συνδυαστικά με τον προγεννητικό μοριακό καρυότυπο καλύπτονται σε ποσοστό 90% περίπου οι πιθανότητες να παρουσιαστεί κάποια γενετική ανωμαλία από αυτές που υποκρύπτονται στα υπερηχογραφικά ευρήματα.

Τέλος, αξίζει να σημειωθεί ότι το τεστ αυτό δημιουργήθηκε με τη συνεργασία του γενετιστή κ. Πάγκαλου ο οποίος το παρουσίασε και στο συνέδριο, και του μοριακού γενετιστή Δρ. Χριστόφορου Κονιάλη.

ΠΗΓΗ: naftemporiki.gr

Επιστήμονες από τη Βρετανία και τις ΗΠΑ κατάφεραν για πρώτη φορά να διατηρήσουν εν ζωή στο εργαστήριό τους -έξω από τη μήτρα- ένα ανθρώπινο έμβρυο για 13 μέρες.

Το προηγούμενο ρεκόρ παραμονής ήταν περίπου επτά μέρες και αφορούσε τις καλλιέργειες εμβρύων για ερευνητικούς σκοπούς. Στη συνέχεια, τα έμβρυα έπρεπε να εμφυτευθούν σε μια πραγματική μήτρα για να επιβιώσουν και να αναπτυχθούν περαιτέρω.

Το επίτευγμα χαρακτηρίσθηκε «ορόσημο», καθώς, μεταξύ άλλων, ελπίζεται ότι θα βελτιώσει την αποτελεσματικότητα της υποβοηθούμενης αναπαραγωγής και των βλαστοκυτταρικών αναγεννητικών θεραπειών, ενώ θα ρίξει περισσότερο φως στα πρώτα-πρώτα στάδια ανάπτυξης ενός ανθρώπου, για τα οποία μέχρι σήμερα οι επιστήμονες έχουν κενά στις γνώσεις τους.

Από την άλλη, αναζωπυρώνεται η επιστημονική και βιοηθική διαμάχη κατά πόσο πρέπει να διατηρηθεί το τωρινό όριο των 14 ημερών, πέρα από το οποίο απαγορεύεται -μετά από διεθνή συμφωνία εδώ και πολλά χρόνια- να διατηρείται ένα ανθρώπινο έμβρυο στον «σωλήνα». Στην πραγματικότητα, το όριο αυτό είχε έως τώρα θεωρητική αξία, αφού οι ερευνητές -και να ήθελαν- δεν μπορούσαν να το φθάσουν. Όμως τώρα, που κατάφεραν να διατηρήσουν ένα έμβρυο σχεδόν για 14 μέρες, τίθεται το ζήτημα αν το όριο πρέπει να διατηρηθεί ή να επεκταθεί.

Οι ερευνητές των πανεπιστημίων Κέμπριτζ και Ροκφέλερ της Νέας Υόρκης, με επικεφαλής την καθηγήτρια Μαγκνταλένα Ζερνίκα-Γκετς και τον καθηγητή Αλί Μπριβανλού αντίστοιχα, έκαναν δύο ξεχωριστές επιστημονικές δημοσιεύσεις στα περιοδικά "Nature" και "Nature Cell Biology".

Οι επιστήμονες βρήκαν έναν τρόπο να μιμούνται στο εργαστήριο (στο τρυβλίο καλλιέργειας Πέτρι) το περιβάλλον της μήτρας και έτσι να διατηρούν για διπλάσιο χρόνο το ανθρώπινο έμβρυο από ό,τι έως τώρα, επιτρέποντάς του να συνεχίζει να αναπτύσσεται στον «σωλήνα», εωσότου γίνει δύο εβδομάδων.

Φυσιολογικά το πρώιμο έμβρυο -που λέγεται βλαστοκύστη- εμφυτεύεται στη μήτρα περίπου την έβδομη μέρα μετά τη γονιμοποίηση του ωαρίου από το σπερματοζωάριο. Οι ερευνητές πέτυχαν μια ανάλογη τεχνητή «εμφύτευση», δημιουργώντας εργαστηριακές συνθήκες ανάλογες της μήτρας.

Διαπίστωσαν, προς μεγάλη τους έκπληξη, ότι το έμβρυο -παρόλο που δεν βρισκόταν σε πραγματική μήτρα- συνέχισε να αυτοοργανώνεται και να αναπτύσσεται. Οι επιστήμονες διέκοψαν μόνοι τους την ανάπτυξή του για να μην περάσουν το νομικό όριο των 14 ημερών.

Η αδυναμία ενός εμβρύου να εμφυτευθεί στη μήτρα αποτελεί βασική αιτία των πρώιμων αποβολών στις γυναίκες.

Πηγή: ΑΠΕ-ΜΠΕ

Μητέρα απέβαλε στο πρώην 409 Νοσοκομείο της Πάτρας, πήρε το νεκρό έμβρυο και το κατέψυξε στο σπίτι της!

Το απίστευτο περιστατικό συνέβη πριν 2 εβδομάδες στην γυναικολογική κλινική της πόλης. Η γυναίκα μέχρι και χθες είχε το άψυχο σώμα του παιδιού μέσα στην κατάψυξη του ψυγείου της. Η μητέρα εξομολογήθηκε την πράξη της στην κοινωνική λειτουργό του Νοσοκομείου και εκείνη ενημέρωσε την διοίκηση.

'Oπως είπε η μητέρα, που αντιμετωπίζει ψυχιατρικό πρόβλημα, είχε συνδεθεί με το έμβρυο και δεν μπορούσε να το αποχωριστεί. Με την παρέμβαση ψυχολόγου η μητέρα πείστηκε να θάψει το έμβρυο. Δυστυχώς , σύμφωνα με το patrastimes.gr, το Νοοσκομείο δεν είχε πράξει τα δέοντα, δεν είχε συνταχθεί πιστοποιητικό θανάτου κι έτσι χρειάστηκε η παρέμβαση του αντιπεριφερειάρχη Υγείας Αντώνη Χαροκόπου για να γίνει η ταφή.
Το δράμα όμως για την μητέρα συνεχίζεται. Επισκεπτόμενη άλλο γυναικολόγο διαπιστώθηκε πως κατά την αφαίρεση του νεκρού εμβρύου, δεν αντιμετωπίστηκε επαρκώς το περιστατικό.

Η γυναίκα έχει υπολείμματα και κινδυνεύει η ζωή της. Ετσι θα υποβληθεί σε εκ νέου επέμβαση. Η γυναίκα έχει άλλα πέντε παιδιά 5 - 12 ετών. Η οικονομική κατάσταση της οικογένειας δεν περιγράφεται ως τραγική, όμως η ίδια είναι ένα τραγικό πρόσωπο που έχει υποστεί και υφίσταται πολλά στην ζωή της.

mothersblog.gr

Ένας 35χρονος, γιος ιατρού, συνελήφθη, γιατί, όπως κατηγορείται, άφησε δίπλα σε κάδο απορριμμάτων, στην οδό Καρύστου στους Αμπελόκηπους, δώδεκα γυάλες με έμβρυα, από διαφορετικά στάδια κύησης, τα οποία βρίσκονταν σε φορμόλη.

Τις γυάλες βρήκε υπάλληλος καθαριότητας του δήμου Αθηναίων, ο οποίος ειδοποίησε αμέσως την αστυνομία. Μετά από έρευνα που πραγματοποιήθηκε εντοπίστηκε ο 35χρονος και συνελήφθη για παράβαση του νόμου περί προστασίας που περιβάλλοντος.

Όπως είπε ο συλληφθείς σε αστυνομικούς, ο πατέρας του, ο οποίος ήταν διευθυντής σε γυναικολογική κλινική απεβίωσε πριν από ένα χρόνο και εκείνος πήγε στο σπίτι όπου διέμενε στους Αμπελοκήπους για να το καθαρίσει. Μεταξύ άλλων, έβαλε και τις γυάλες με τα έμβρυα σε ένα χάρτινο κουτί και τα άφησε δίπλα στον κάδο απορριμμάτων.

Ο 35χρονος πρόκειται να οδηγηθεί σήμερα στον εισαγγελέα.