Menu
ΑΣΤΥΝΟΜΙΚΟΣ ΔΙΕΥΘΥΝΤΗΣ ΚΩ: ΕΡΕΥΝΕΣ για ΕΝΤΟΠΙΣΜΟ και ΣΥΛΛΗΨΗ των ΔΡΑΣΤΩΝ που διαδίδουν ΨΕΥΔΕΙΣ ΕΙΔΗΣΕΙΣ

ΑΣΤΥΝΟΜΙΚΟΣ ΔΙΕΥΘΥΝΤΗΣ ΚΩ…

ΑΣΤΥΝΟΜΙΚΟΣ ΔΙΕΥΘΥΝΤ...

ΨΕΥΤΙΚΕΣ φήμες για σεισμό 3-5 στην Κω – ΚΑΤΗΓΟΡΗΜΑΤΙΚΗ ΔΙΑΨΕΥΣΗ Γ. Κυρίτση (ΒΙΝΤΕΟ)

ΨΕΥΤΙΚΕΣ φήμες για σεισμό…

Γ. Κυρίτσης: Αν ξέ...

Η Ενωση Αξιωματικών Αστυνομίας Ν. Αιγαίου συγχαίρει φορείς και πολίτες της Κω

Η Ενωση Αξιωματικών Αστυν…

Η Ενωση Αξιωματικών ...

Ανακοίνωση Ενορίας Αγίου Νικολάου πόλεως ΚΩ

Ανακοίνωση Ενορίας Αγίου …

Ἡ Ἐκκλησιαστική Ἐπιτ...

ΕΥΧΑΡΙΣΤΗΡΙΟ ΑΠΟ ΤΟΝ ΙΑΤΡΙΚΟ ΣΥΛΛΟΓΟ ΚΩ

ΕΥΧΑΡΙΣΤΗΡΙΟ ΑΠΟ ΤΟΝ ΙΑΤΡ…

Η Πρόεδρος και τα μέ...

Ομαλοποιείται η κατάσταση στην Κω - Τουρίστες κάνουν βόλτες στο νησί - ΦΩΤΟ-ΒΙΝΤΕΟ

Ομαλοποιείται η κατάσταση…

Σε φυσιολογικούς ρυθ...

Η καλύτερη διαφήμιση: Στην Κω η βασιλική οικογένεια της Δανίας μετά τον σεισμό- Αποκλειστικές εικόνες

Η καλύτερη διαφήμιση: Στη…

Την Ελλάδα και συγκε...

Στη Ρόδο το ένα από τα δύο πεντάρια του ΤΖΟΚΕΡ

Στη Ρόδο το ένα από τα δύ…

Έναν τυχερό που στ...

Κανένα πρόβλημα στις αθλητικές εγκαταστάσεις του νησιού - Μόνο μικρές υλικές ζημιές

Κανένα πρόβλημα στις αθλη…

Μόνο για μικρές υλικ...

Ασημένιος ο Σείτης στα 200μ. του Παγκοσμίου Πρωταθλήματος Στίβου

Ασημένιος ο Σείτης στα 20…

Λίγα 24ωρα μετά το χ...

Το Οικονομικό Επιμελητήριο Δωδεκανήσου συμπαρίσταται στους πληγέντες της Κω

Το Οικονομικό Επιμελητήρι…

Η επομένη της επίσκε...

Prev Next

Τεστ Ελλήνων επιστημόνων μπορεί να αποκαλύψει πιθανά γονιδιακά νοσήματα του εμβρύου

Τεστ Ελλήνων επιστημόνων μπορεί να αποκαλύψει πιθανά γονιδιακά νοσήματα του εμβρύου
jumbo-banner

Ένα νέο τεστ το οποίο γίνεται κατά τη διάρκεια της εγκυμοσύνης είναι σε θέση να μας αποκαλύψει πλέον από ποιο γονιδιακό νόσημα μπορεί να πάσχει το έμβρυο που κυοφορεί μια γυναίκα.

Το τεστ με την ονομασία Fetalis,πρωτοπαρουσιάστηκε θεωρητικά στη χώρα μας το Δεκέμβριο του 2015 και αναπτύχθηκε εξ ολοκλήρου από τους Έλληνες επιστήμονες του Κέντρου Γενετικής InterGenetics στην Αθήνα.

Ωστόσο, στο Ευρωπαϊκό Συνέδριο Ανθρώπινης Γενετικής (ESHG 2016) που έγινε στη Βαρκελώνη πριν λίγες μέρες, ο γενετιστής και διευθυντής του Διαγνωστικού Κέντρου Γενετικής InterGenetics, κ. Κωνσταντίνος Πάγκαλος παρουσίασε αποτελέσματα χρήσης του τεστ σε 15 γυναίκες με υπερηχογραφικά ευρήματα και διαπιστώθηκε γενετική αιτία σε 8 περιπτώσεις, από τις οποίες οι 7 διέκοψαν την κύηση.

Οι υπόλοιπες 7 περιπτώσεις δεν εμφάνισαν καμία γενετική μετάλλαξη και έφτασαν μέχρι τη γέννηση υγιών μωρών.

Σύμφωνα με τους ειδικούς, το νέο τεστ μπορεί να αναλύσει με προηγμένες τεχνικές 758 προσεκτικά επιλεγμένα γονίδια τα οποία συνδέονται με γενετικά νοσήματα που μπορούν να παρουσιάσουν παθολογικά ευρήματα στον κλασικό υπερηχογραφικό έλεγχο της κύησης.

Το τεστ προϋποθέτει να έχει γίνει λήψη εμβρυϊκών κυττάρων με βιοψία τροφοβλάστης ή αμνιοπαρακέντηση, που σήμερα γίνεται με απόλυτη ασφάλεια.

Ο κ. Πάγκαλος παρουσιάζοντας το τεστ Fetalis, ανέφερε ότι κατά τη διάρκεια των υπερηχογραφικών ελέγχων στην κύηση ένα ποσοστό 3-5% έχει υπερηχογραφικά ευρήματα που αφορούν συγγενείς ανωμαλίες διάπλασης του εμβρύου και τα οποία παρά τη σχετικά χαμηλή συχνότητά τους ευθύνονται για περίπου 20-25% των περιγεννητικών θανάτων.

Οι ανωμαλίες διάπλασης του εμβρύου μπορεί να συνδέονται με γενετικά αίτια αλλά και όχι.



Τα γενετικά αίτια μπορεί να είναι χρωμοσωματικές ανωμαλίες που αφορούν ποσοτικές αλλαγές - ανισοζυγίες του γενετικού υλικού ή γονιδιακές μεταλλάξεις που αφορούν ποιοτικές αλλαγές (βάσεων DNA) των γονιδίων.

«Πρώτη επιλογή για τη διάγνωση των υπερηχογραφικών ανωμαλιών στην κύηση, είναι η εφαρμογή του μοριακού καρυοτύπου, ο οποίος ανιχνεύει χρωμοσωματικές ανωμαλίες.

Όμως οι ανωμαλίες αυτές αφορούν περίπου ένα 10-15% των υπερηχογραφικών ανωμαλιών διάπλασης του εμβρύου κι επομένως, οι υπόλοιπες αφορούν γονιδιακές μεταλλάξεις και παρέμεναν μέχρι σήμερα αδιάγνωστες, με αποτέλεσμα να γίνονταν αόριστες υποθέσεις για την γενικότερη υγεία του κυοφορούμενου εμβρύου και οι οποίες κατέληγαν, είτε σε διακοπή της κύησης, είτε στην αποδοχή του όποιου κινδύνου να υποκρύπτεται πίσω από την παθολογική υπερηχογραφική εικόνα ένα σοβαρό γενετικό νόσημα» τόνισε ο κ. Πάγκαλος.

Μέχρι σήμερα για να γίνει ο γονιδιακός έλεγχος για πιθανές μεταλλάξεις οι επιλογές του κάθε επιστήμονα ήταν περιορισμένες και για τον λόγο αυτό δεν ήταν δυνατή η πρόβλεψη με ακρίβεια για πιθανά παθολογικά ευρήματα σε επόμενες κυήσεις.

Το νέο τεστ δίνει τη δυνατότητα στον επιστήμονα που παρακολουθεί την έγκυο, να έχει στα χέρια του μια προηγμένη τεχνική παρακολούθησης της μαζικής παράλληλης αλληλούχισης (NGS) των γονιδίων που του επιτρέπει πλέον μία πολύ δυναμική και αποτελεσματική διαγνωστική προσέγγιση ακόμα και περίπλοκων περιστατικών.

Όπως επεσήμανε ο κ. Πάγκαλος με την εφαρμογή του τεστ συνδυαστικά με τον προγεννητικό μοριακό καρυότυπο καλύπτονται σε ποσοστό 90% περίπου οι πιθανότητες να παρουσιαστεί κάποια γενετική ανωμαλία από αυτές που υποκρύπτονται στα υπερηχογραφικά ευρήματα.

Τέλος, αξίζει να σημειωθεί ότι το τεστ αυτό δημιουργήθηκε με τη συνεργασία του γενετιστή κ. Πάγκαλου ο οποίος το παρουσίασε και στο συνέδριο, και του μοριακού γενετιστή Δρ. Χριστόφορου Κονιάλη.

ΠΗΓΗ: naftemporiki.gr

Βαθμολογήστε αυτό το άρθρο
(0 ψήφοι)

Προσθήκη σχολίου

loading...
επιστροφή στην κορυφή

Επαγγελματικός Οδηγός