Έλληνες επιστήμονες στη Βρετανία και Βρετανοί συνάδελφοί τους κατάφεραν να «φρενάρουν» την ανάπτυξη της νόσου Αλτσχάιμερ σε ποντίκια, εισάγοντας απευθείας -με τη βοήθεια ενός ιού- ένα γονίδιο στον εγκέφαλο των πειραματόζωων και κυρίως στο κέντρο της μνήμης.

Η πρωτεΐνη PGC-1-alpha, που κωδικοποιείται από το συγκεκριμένο γονίδιο, εμποδίζει να σχηματισθούν οι καταστροφικές πλάκες αμυλοειδούς στον εγκέφαλο.

Αν και η σχετική έρευνα, που χρηματοδοτείται από το Ευρωπαϊκό Συμβούλιο Έρευνας (ERC) και από τoν βρετανικό ερευνητικό φορέα Alzheimer's Research UK, βρίσκεται ακόμη στο αρχικό στάδιο, ανοίγει νέους δρόμους για την αντιμετώπιση της συνεχώς εξαπλούμενης νευροεκφυλιστικής πάθησης.

Παγκοσμίως περίπου 47,5 εκατομμύρια άνθρωποι πάσχουν από άνοια, με κυριότερη αιτία τη νόσο Αλτσχάιμερ (πάνω από 40 εκατ. ασθενείς), για την οποία μέχρι στιγμής δεν υπάρχει θεραπεία. Τα υπάρχοντα φάρμακα δεν αντιμετωπίζουν τις υποκείμενες αιτίες, αλλά απλώς αντιμετωπίζουν ορισμένα συμπτώματα ή επιβραδύνουν κάπως την εξέλιξη της νόσου.

Οι ερευνητές, με επικεφαλής τον καθηγητή Νικόλα Μαζαράκη και τη δρα Μαγκνταλένα Σάστρε της Ιατρικής Σχολής του Imperial College του Λονδίνου, έκαναν τη σχετική δημοσίευση στο περιοδικό της Εθνικής Ακαδημίας Επιστημών των ΗΠΑ (PNAS). Στην έρευνα συμμετείχαν επίσης η Λουκία Κατσούρη (πρώτη συγγραφέας της μελέτης) και η Ιωάννα Ελευθεριάδου.

Προηγούμενες μελέτες της ίδιας ερευνητικής ομάδας σε κυτταρικές καλλιέργειες στο εργαστήριο είχαν δείξει ότι το εν λόγω γονίδιο PGC-1-alpha μπορεί να εμποδίσει τον σχηματισμό των χαρακτηριστικών πλακών από την πρωτεΐνη βήτα αμυλοειδές, οι οποίες εμφανίζονται στον εγκέφαλο των ασθενών με Αλτσχάιμερ και οδηγούν σε καταστροφή των εγκεφαλικών κυττάρων.

Ν.Μαζαράκης

<p>Ν.Μαζαράκης</p>

Αυτή τη φορά το γονίδιο εισήχθη στον εγκέφαλο πειραματόζωων, με «όχημα» έναν τροποποιημένο αβλαβή ιό. Οι επιστήμονες στόχευσαν το γονίδιο στον ιππόκαμπο και στον φλοιό, δηλαδή στις πρώτες περιοχές του εγκεφάλου όπου αναπτύσσονται οι πλάκες του αμυλοειδούς στους ασθενείς με Αλτσχάιμερ.

Οι βλάβες στον ιππόκαμπο οδηγούν σε απώλεια της μνήμης για τα πρόσφατα γεγονότα, καθώς και σε απώλεια προσανατολισμού στο χώρο, ενώ οι βλάβες στον εγκεφαλικό φλοιό έχουν ευρύτερες επιπτώσεις στην μακρόχρονη μνήμη, στη λογική, στη σκέψη και στην ψυχική διάθεση.

Η εισαγωγή του γονιδίου PGC-1-alpha στα ποντίκια έγινε με ένεση στον εγκέφαλο, όταν η νόσος βρισκόταν ακόμη στα αρχικά στάδια. Μετά από τέσσερις μήνες, τα ποντίκια που είχαν κάνει τη γονιδιακή θεραπεία, είχαν πολύ λίγες πλάκες αμυλοειδούς, σε σύγκριση με τα τρωκτικά όπου δεν είχε εισαχθεί το εν λόγω γονίδιο και τα οποία είχαν πλέον πολλές τέτοιες πλάκες.

Επιπλέον, τα ποντίκια με το γονίδιο τα πήγαν εξίσου καλά στα τεστ μνήμης με τα υγιή ποντίκια. Ακόμη, τα πειραματόζωα που είχαν δεχθεί το γονίδιο, δεν εμφάνιζαν καμία απώλεια εγκεφαλικών κυττάρων στον ιππόκαμπό τους.  

Η πρωτεΐνη PGC-1-alpha που κωδικοποιείται από το ομώνυμο γονίδιο, εμπλέκεται στις μεταβολικές διαδικασίες του σώματος, μεταξύ άλλων στη ρύθμιση του σακχάρου και στον μεταβολισμό των λιπών. Προηγούμενες μελέτες έχουν δείξει ότι τόσο η σωματική άσκηση, όσο και η ουσία ρεσβερατρόλη που υπάρχει στο κόκκινο κρασί (αλλά μόνο σε μορφή χαπιού, επειδή το αλκοόλ ακυρώνει τα οφέλη της), μπορούν να αυξήσουν τα επίπεδα της συγκεκριμένης πρωτεΐνης στον οργανισμό.

Το επόμενο βήμα, κατά τους ερευνητές, θα είναι να προχωρήσουν πλέον σε δοκιμές σε ανθρώπους, με την ελπίδα ότι το γονίδιο θα είναι κατ' εξοχήν ωφέλιμο στα αρχικά στάδια της νόσου, όταν εμφανίζονται τα πρώτα συμπτώματα. Αν και μια πιθανή κλινική χρήση της νέας θεραπείας απέχει ακόμη χρόνια, εωσότου επιβεβαιωθεί ότι είναι ασφαλής και αποτελεσματική σε ασθενείς, τα έως τώρα ευρήματα γεννούν μια συγκρατημένη αισιοδοξία.

Συνέντευξη του καθηγητή Ν.Μαζαράκη στο ΑΠΕ-ΜΠΕ

Ο Νικόλας Μαζαράκης (γεν. 1961) σπούδασε βιολογία στο Πανεπιστήμιο του Ανατολικού Λονδίνου (1981-85) και πήρε το διδακτορικό του στη βιοχημεία και μοριακή γενετική από το Βασιλικό Κολλέγιο (King's College) του Πανεπιστημίου του Λονδίνου το 1989. Από το 2006 μέχρι σήμερα είναι καθηγητής μοριακής βιοϊατρικής και επικεφαλής του τομέα γονιδιακής θεραπείας στο Τμήμα Επιστημών του Εγκεφάλου της Ιατρικής Σχολής του Imperial College του Λονδίνου. Από το 2011 έχει εκλεγεί εταίρος της Βασιλικής Εταιρείας Βιολογίας της Βρετανίας.

Είναι ένας μοριακός νευροεπιστήμονας με διεθνή φήμη στη γενετική θεραπεία των νευρολογικών παθήσεων, με έρευνες τόσο στο πανεπιστήμιο, όσο και στην εταιρεία Oxford BioMedica plc. Πριν από το Αλτσχάιμερ, δοκίμασε με επιτυχία μια ανάλογη γονιδιακή θεραπεία στην περίπτωση ασθενών με προχωρημένη νόσο Πάρκινσον. Ο ελληνικής καταγωγής επιστήμονας μίλησε το Αθηναϊκό και Μακεδονικό Πρακτορείο Ειδήσεων για τη σημασία και τις προοπτικές της υπό ανάπτυξη γονιδιακής θεραπείας για τη νόσο Αλτσχάιμερ.

Όπως λέει, έως σήμερα διεθνώς είναι η δεύτερη γονιδιακή θεραπεία που προβάλλει ως εναλλακτική λύση στα υπάρχοντα φάρμακα. Τονίζει ότι οι κλινικές δοκιμές σε ανθρώπους μπορεί να αρχίσουν σε τρία έως πέντε χρόνια, εφόσον υπάρξει η δέουσα χρηματοδοτική υποστήριξη, ενώ δεν αποκλείει ότι η ίδια γονιδιακή θεραπεία θα μπορούσε να αξιοποιηθεί και στην περίπτωση της νόσου Πάρκινσον.  

Ακολουθεί η συνέντευξη:

ΕΡ: Ποια είναι η σημασία της νέας έρευνάς σας, σε σχέση με άλλες θεραπευτικές προσπάθειες που ήδη βρίσκονται σε εξέλιξη στο πεδίο της νόσου Αλτσχάιμερ;

ΑΠ: Η νόσος Αλτσχάιμερ είναι η πιο κοινή νευροεκφυλιστική διαταραχή, η οποία πλήττει πάνω από 45 εκατομμύρια ανθρώπους σε όλο τον κόσμο. Σήμερα δεν υπάρχουν θεραπείες που να θεραπεύουν ή να σταματούν την εξέλιξη της νόσου. Οι περισσότερες από τις υπάρχουσες θεραπείες εστιάζουν σε φάρμακα χορηγούμενα από το στόμα, τα οποία όμως δεν έχουν αποδειχθεί αποτελεσματικά.

Η έρευνά μας δείχνει ότι η γονιδιακή θεραπεία θα μπορούσε να αποτελέσει μια πραγματική εναλλακτική λύση στα φάρμακα από το στόμα, εφόσον εφαρμοσθεί στο αρχικό στάδιο της νόσου. Μέχρι τώρα, μόνο μια γονιδιακή θεραπεία, η οποία χρησιμοποιεί τον νευρωνικό αυξητικό παράγοντα, που χορηγείται μέσω αδενο-σχετιζόμενων ιών (AAV2), έχει δοκιμασθεί κλινικά γι' αυτή τη νόσο. Συνεπώς η δική μας προσέγγιση, που μεταφέρει το θεραπευτικό γονίδιο PGC1α με φορέα έναν ιό, αποτελεί μια νέα εναλλακτική λύση.

ΕΡ: Πότε εκτιμάτε ότι θα αρχίσουν οι πρώτες κλινικές δοκιμές της θεραπείας σας σε ανθρώπους ασθενείς;

ΑΠ: Αυτό μπορεί να γίνει σε σχετικά σύντομο χρονικό διάστημα, τριών έως πέντε ετών, εάν εξασφαλισθεί επαρκής υποστήριξη για ένα τέτοιο πρόγραμμα από συμβούλια ερευνών και εταιρείες. Θα χρειασθούν πάντως προηγουμένως περισσότερες μελέτες, προκειμένου να αξιολογηθεί η αποτελεσματικότητα της θεραπείας σε πειραματόζωα, μετά την εμφάνιση της νόσου σε αυτά.

ΕΡ: Οπότε πόσο αισιόδοξος είστε για τις προοπτικές της νέας θεραπείας, παίρνοντας υπόψη τις έως τώρα δοκιμές σας σε κύτταρα και ζώα;

ΑΠ: Είναι πολύ ενθαρρυντικά και σημαντικά τα βασικά ευρήματά μας ότι τα ζώα με παθολογία Αλτσχάιμερ, που θεραπεύθηκαν με PGC-1α, αναπτύσσουν λιγότερες πλάκες αμυλοειδούς στον εγκέφαλό τους, αποδίδουν στα τεστ μνήμης εξίσου καλά με τα υγιή ποντίκια και δεν εμφανίζουν απώλεια νευρώνων στις περιοχές εκείνες που κατεξοχήν πλήττει η νόσος.

Μολονότι οι μελλοντικές δοκιμές στα πειραματόζωα μπορεί να βελτιώσουν περαιτέρω αυτά τα ευρήματα, το πραγματικό τεστ αποτελεσματικότητας της θεραπείας θα είναι η εφαρμογή της σε ασθενείς σε αρχικό στάδιο Αλτσχάιμερ. Στο μεταξύ, η ύπαρξη περισσότερο ενθαρρυντικών δεδομένων από τις κλινικές δοκιμές της θεραπείας σε άλλες νευροεκφυλιστικές παθήσεις μπορεί να ανοίξει το δρόμο για μια ταχεία εφαρμογή της σε ανθρώπους ασθενείς.

ΕΡ: Τι γίνεται, αλήθεια, με την προηγούμενη γονιδιακή θεραπεία σας για τη νόσο Πάρκινσον; Ποια είναι τα έως τώρα αποτελέσματά της σε ασθενείς και κατά πόσο αφορά το ίδιο θεραπευτικό γονίδιο;

ΑΠ: Η γονιδιακή θεραπεία Prosavin®, που παράγει ντοπαμίνη στον εγκέφαλο, έχει εφαρμοσθεί σε 15 ασθενείς με προχωρημένη νόσο Πάρκινσον, σε μια κλινική δοκιμή με πολύ ενθαρρυντικά αποτελέσματα. Μια δεύτερη καθοριστική κλινική δοκιμή σχεδιάζεται για το επόμενο έτος, με τη χρήση ενός βελτιωμένου φορέα-ιού.

Αυτές οι δοκιμές δεν χρησιμοποιούν το PGC-1α, αλλά άλλα γονίδια που συνθέτουν το νευροδιαβιβαστή ντοπαμίνη, που είναι ανεπαρκής στα βασικά γάγγλια των ασθενών με προχωρημένη νόσο Πάρκινσον. Όμως ήδη υπάρχουν μελέτες που δίνουν ενδείξεις πως το PGC-1α θα μπορούσε να χρησιμοποιηθεί και για τη θεραπεία του Πάρκινσον, αν εισαχθεί νωρίς στον εγκέφαλο.

Καθώς η υπάρχουσα θεραπεία με λεβοντόπα σταθεροποιεί μεν τους ασθενείς αρχικού σταδίου με Πάρκινσον, αλλά δεν προστατεύει τα νεύρα τους, μια γονιδιακή θεραπεία για το Πάρκινσον θα πρέπει να περιμένει, εωσότου τελειοποιηθεί μια νέα γενιά ιών-φορέων, που θα στοχεύουν στον εγκέφαλο, αλλά δεν εφαρμόζονται απευθείας σε αυτόν.

ΕΡ: Τελικά, υπάρχει περίπτωση να ανακαλύψουμε ποτέ μια πραγματική θεραπεία για τις υποκείμενες αιτίες του Αλτσχάιμερ και όχι απλώς μια ανακούφιση των συμπτωμάτων;

ΑΠ: Τόσο οι προσεγγίσεις που εστιάζουν στα συμπτώματα, όσο και αυτές που μεταβάλλουν την πορεία της νόσου, εφόσον είναι ασφαλείς και αποτελεσματικές, είναι χρήσιμες παρεμβάσεις για μια ανίατη ασθένεια. Είμαι αισιόδοξος -γι' αυτό, άλλωστε, ασχολούμαι ακόμη με την ιατρική έρευνα μετά από 30 χρόνια!- ότι θα πετύχουμε τελικά να αναπτύξουμε πραγματικά αποτελεσματικές θεραπείες γι' αυτές τις παθήσεις.

πηγή: ΑΠΕ-ΜΠΕ

Ένα γονίδιο που προκαλεί σοβαρό γλαύκωμα στα μωρά εντόπισαν επιστήμονες από τα πανεπιστήμια Northwestern και Wisconsin-Madison των ΗΠΑ, ανοίγοντας το δρόμο για την ανάπτυξη μιας φαρμακευτικής θεραπείας για τη συγκεκριμένη οφθαλμοπάθεια

Την ανακάλυψη χαρακτήρισε «συναρπαστική εξέλιξη» ένας Έλληνας καθηγητής, εκτιμώντας ότι δημιουργεί ελπίδες για τα μωρά που πάσχουν από τη νόσο.

«Ειδικά στη χώρα μας, το συγγενές γλαύκωμα αποτελεί μία από τις κυριότερες αιτίες τύφλωσης των νεογνών, κυρίως των πρωτότοκων αγοριών, και η προοπτική να εντοπιστεί το υπαίτιο γονίδιο κατά την εγκυμοσύνη και να αντιμετωπισθεί το συγγενές γλαύκωμα με ειδικό κολλύριο στην νεογνική ηλικία αποτελεί συναρπαστική εξέλιξη», δήλωσε ο Δρ. Αναστάσιος-Ι. Κανελλόπουλος, καθηγητής Οφθαλμολογίας στο Πανεπιστήμιο της Νέας Υόρκης, επιστημονικός διευθυντής του Οφθαλμολογικού Ινστιτούτου LaserVision στην Αθήνα και πρόεδρος της Διεθνούς Εταιρείας Διαθλαστικής Χειρουργικής (ISRS).

Όπως γράφουν οι ερευνητές στο περιοδικό The Journal of Clinical Investigation, το γονίδιο που εντόπισαν λέγεται ΤΕΚ και συμμετέχει στην ανάπτυξη ενός αγγείου των ματιών που λέγεται κανάλι του Schlemm και έχει ως ρόλο να παροχετεύει το οφθαλμικό υγρό (υδατοειδές υγρό) από το πρόσθιο τμήμα του ματιού. Στο γλαύκωμα, το αγγείο αυτό μπορεί να είναι ελαττωματικό ή να απουσιάζει εντελώς, με συνέπεια να συσσωρεύεται το υδατοειδές υγρό και να αυξάνεται η πίεση στο εσωτερικό του ματιού (ενδοφθάλμια πίεση), προκαλώντας βλάβη στο οπτικό νεύρο η οποία οδηγεί σε προοδευτική απώλεια της όρασης.

Οι ερευνητές με επικεφαλής την Dr. Susan Quaggin, καθηγήτρια Ιατρικής στην Ιατρική Σχολή Feinberg του Πανεπιστημίου Northwestern, είχαν ανακαλύψει πριν από δύο χρόνια ότι η διαγραφή αυτού του γονιδίου από ζωικά μοντέλα οδηγεί στο γλαύκωμα, αλλά μέχρι τώρα δεν ήξεραν αν το ίδιο γονίδιο επηρεάζει τους ανθρώπους.

Για να εξακριβώσει αν ισχύει, η Dr. Quaggin συνεργάστηκε με την Dr. Terri Young, παιδο-οφθαλμολόγο και διευθύντρια Οφθαλμολογίας στο Πανεπιστήμιο Wisconsin-Madison, η οποία είχε εντοπίσει μεταλλάξεις του ΤΕΚ σε μερικούς ασθενείς της αλλά δεν ήξερε τη σημασία τους.

«Ήταν κάτι περισσότερο από σύμπτωση», δήλωσε η Dr. Quaggin. «Η συνάντησή μας οδήγησε σε συνεργασία με οφθαλμολόγους και γενετιστές απ’ όλο τον κόσμο οι οποίοι ανακάλυψαν περισσότερες μεταλλάξεις του γονιδίου αυτού στα παιδιά με πρωτοπαθές συγγενές γλαύκωμα. Ήταν μία από αυτές τις στιγμές στην επιστήμη κατά τις οποίες συμβαίνει κάτι μοναδικό».

Συνολικά, οι ερευνητές εντόπισαν μεταλλάξεις του ΤΕΚ  σε 10 μη σχετιζόμενες μεταξύ τους οικογένειες με πρωτοπαθές συγγενές γλαύκωμα. Κανένα από τα προσβεβλημένα παιδιά δεν είχε μεταλλάξεις στα άλλα γονίδια που είναι γνωστό ότι προκαλούν γλαύκωμα.

Στη συνέχεια οι επιστήμονες απέδειξαν ότι οι μεταλλάξεις του ΤΕΚ διαταράσσουν τον μηχανισμό που είναι απαραίτητος για το σχηματισμό του καναλιού του Schlemm.

«Αν και γνωρίζουμε αρκετά γονίδια που σχετίζονται με το γλαύκωμα, το ΤΕΚ είναι το πρώτο για το οποίο ξέρουμε πως ακριβώς επιδρά για να προκαλέσει τη νόσο και επομένως μπορεί να αποτελέσει νέο θεραπευτικό στόχο για το σοβαρό γλαύκωμα και ίσως για άλλες, συχνότερες μορφές της νόσου», τόνισε η Dr. Quaggin.

Ήδη οι ερευνητές έχουν αρχίσει δοκιμές ενός ειδικού οφθαλμικού κολλύριου που επιδιορθώνει το μηχανισμό ΤΕΚ για να αποκαταστήσει το ελαττωματικό αγγείο, ενώ συνεχίζουν τις έρευνές τους για να δουν αν το συγκεκριμένο γονίδιο παίζει ρόλο και στο γλαύκωμα των ενηλίκων.

«Το συγγενές γλαύκωμα δεν έχει πρώιμα συμπτώματα, γιατί η αύξηση της ενδοφθάλμιας πίεσης δεν δημιουργεί πόνο ή άλλο ενόχλημα», λέει ο Δρ. Κανελλόπουλος. «Επειδή στη χώρα μας δεν γίνεται πλήρης οφθαλμολογικός έλεγχος στην νεογνική ηλικία (μέχρι 6 μηνών) από χειρουργό-οφθαλμίατρο, όπως απαιτείται στις περισσότερες χώρες του κόσμου, το συγγενές γλαύκωμα γίνεται αισθητό από τους γονείς ή/και τον παιδίατρο από τον βούφθαλμο (μεγαλώνει υπέρογκα το ένα ή και τα δύο μάτια του μωρού) ή τη λεύκανση του κερατοειδή από το οίδημα που προκαλεί η αυξημένη πίεση. Ευτυχώς, υπάρχει μια εξαιρετικά αποτελεσματική χειρουργική παρέμβαση για τα νεογνά, που λέγεται γονιοτομή και μπορεί να οδηγήσει στη μόνιμη ίαση. Ελπίζουμε ότι τα συνταρακτικά νέα ευρήματα θα βρουν πιθανή εφαρμογή και στο κλασικό γλαύκωμα των ενηλίκων, το οποίο είναι πολύ πιο συχνό και αποτελεί κύρια αιτία τύφλωσης των ενηλίκων».

Γενικές πληροφορίες για το παιδικό γλαύκωμα.

Το γλαύκωμα είναι μια ομάδα οφθαλμικών παθήσεων, με κοινό χαρακτηριστικό την προοδευτική βλάβη του οπτικού νεύρου. Η πιο συνηθισμένη αιτία που προκαλεί τη βλάβη αυτή είναι η  αυξημένη πίεση του οφθαλμού (ενδοφθάλμια πίεση). Συνήθως η ενδοφθάλμια πίεση είναι υψηλή επειδή το μάτι παράγει μεν το υδατοειδές υγρό που χρειάζεται για να είναι υγιές, αλλά αδυνατεί να το παροχετεύσει επαρκώς. Εάν το γλαύκωμα δεν διαγνωσθεί και αντιμετωπιστεί εγκαίρως, οι βλάβες του οπτικού νεύρου μπορεί να οδηγήσουν στην ολική τύφλωση.

Αν και το γλαύκωμα είναι κατά κανόνα ασθένεια των ηλικιωμένων, μπορεί να εκδηλωθεί σε οποιαδήποτε ηλικία. Το γλαύκωμα της παιδικής ηλικίας μπορεί να είναι συγγενές, νηπιακό ή νεανικό. Το συγγενές εκδηλώνεται σύντομα μετά τη γέννηση (συνήθως μέσα σε λίγες μέρες), το νηπιακό εμφανίζεται σε ηλικία 1 έως 24 μηνών ενώ το νεανικό εμφανίζεται μετά την ηλικία των 3 ετών.

Τα βρέφη και τα παιδιά με γλαύκωμα τυπικά έχουν διαφορετικά συμπτώματα από τους ενήλικους ασθενείς. Τα πιο συχνά συμπτώματα στο συγγενές και στο νηπιακό γλαύκωμα είναι υπερβολική δακρύρροια, ευαισθησία στο φως και διογκωμένος, θολωμένος κερατοειδής χιτώνας που μπορεί να κάνει την ίριδα (το έγχρωμο τμήμα του ματιού) να μοιάζει θολή. Ωστόσο η δακρύρροια που συνοδεύεται από εκκρίματα συνήθως δεν προκαλείται από γλαύκωμα, αλλά από συγγενή απόφραξη του ρινοδακρυϊκού πόρου (είναι το «σωληνάκι» που ενώνει τα μάτια με τη μύτη και από το οποίο παροχετεύονται τα δάκρυα).

Το νεανικό γλαύκωμα συνήθως αναπτύσσεται δίχως εμφανή συμπτώματα, όπως συμβαίνει και με το γλαύκωμα των ενηλίκων. Ωστόσο οι ασθενείς με νεανικό γλαύκωμα συχνά έχουν οικογενειακό ιστορικό της νόσου και έτσι εξετάζονται προληπτικά από μικρή ηλικία.

Οι περισσότερες περιπτώσεις παιδιατρικού γλαυκώματος δεν έχουν γνωστή αιτιολογία και αποκαλούνται πρωτοπαθές γλαύκωμα. Όταν έχουν εξωτερική αιτία ή σχετίζονται με συγκεκριμένη διαταραχή ή ασθένεια, αποκαλούνται δευτεροπαθές γλαύκωμα. Παραδείγματα διαταραχών που μπορεί να προκαλέσουν δευτεροπαθές παιδικό γλαύκωμα είναι το σύνδρομο Axenfeld-Reiger, η ανιριδία, το σύνδρομο Sturge-Weber, η νευροϊνωμάτωση, η χρόνια λήψη στεροειδών φαρμάκων, τραυματισμός ή προηγούμενη εγχείρηση στο μάτι (π.χ. για αφαίρεση παιδικού καταρράκτη).

Το γλαύκωμα της παιδικής ηλικίας είναι σχετικά σπάνιο. Το πρωτοπαθές συγγενές και το πρωτοπαθές νηπιακό γλαύκωμα υπολογίζεται ότι προσβάλλουν ένα μωρό στις 10.000 γεννήσεις, με το 10% των κρουσμάτων να είναι κληρονομικά.

iatropedia.gr

Μια νέα αμερικανική επιστημονική έρευνα έρχεται να αλλάξει όλα όσα ξέραμε αναφορικά με τη μεταθανάτια ζωή του DNA. Σύμφωνα με την έρευνα εκατοντάδες γονίδια εξακολουθούν να εμφανίζουν σημάδια -και μάλιστα έντονης- δραστηριότητας ακόμα και δύο μέρες μετά τον θάνατο ενός ζωντανού οργανισμού.

Η ανακάλυψη αυτή μπορεί να έχει επιπτώσεις για τις μεταμοσχεύσεις οργάνων, τις εγκληματολογικές αναλύσεις για τον ακριβή προσδιορισμό της ώρας θανάτου, ακόμη και για τον ίδιο τον ορισμό της ζωής, καθώς σε έναν οργανισμό που έχει ιατρικά θεωρηθεί νεκρός, το DNA του μπορεί να είναι ενεργό για ένα χρονικό διάστημα ακόμη.

Οι ερευνητές, με επικεφαλής τους Πίτερ Νομπλ και 'Αλεξ Ποτσίτκοφ του Πανεπιστημίου της Ουάσιγκτον στο Σιάτλ, που έκαναν τις σχετικές προδημοσιεύσεις στο BioRxiv, σύμφωνα με το New Scientist, πειραματίσθηκαν με ποντίκια και ψάρια-ζέβρες.

Οι επιστήμονες παρακολούθησαν τον βαθμό δραστηριότητας των γονιδίων των πειραματόζωων αμέσως μετά τον θάνατό τους. Διαπίστωσαν ότι 548 γονίδια των ψαριών και 515 γονίδια των τρωκτικών ήσαν ενεργά έως 48 ώρες μετά τον θάνατο των ζώων, την ώρα που το υπόλοιπο DNA τους διαλυόταν.

Μερικά από τα γονίδια που «αφυπνίζονται» μετά τον θάνατο, έχουν συσχετισθεί με τον καρκίνο και άλλα γονίδια με την ανάπτυξη του εμβρύου, χωρίς να είναι σαφές γιατί αυτό συμβαίνει.

Προηγούμενες μελέτες σε ανθρώπους είχαν δείξει ότι ορισμένα γονίδια είναι ενεργά τουλάχιστον 12 ώρες μετά τον θάνατο.

Ο θάνατος θεωρείται ότι επέρχεται όταν σταματά να λειτουργεί η καρδιά και ο εγκέφαλος, αλλά αν αρκετά γονίδια ζουν ακόμη, οι επιστήμονες αναρωτιούνται πότε ακριβώς κάποιος πρέπει να θεωρείται τεχνικά...τελείως νεκρός.

Το αν κανείς δείχνει «φρέσκος» ή αντίθετα πρόωρα γερασμένος δεν είναι μόνο θέμα εμπειριών και περιβάλλοντος, αλλά και γονιδίων.

Επιστήμονες από την Ολλανδία ανακάλυψαν το πρώτο γονίδιο που επηρεάζει το πόσο νέος φαίνεται κάποιος. Το γονίδιο MC1R ήταν, ήδη, γνωστό ότι κάνει έναν άνθρωπο να έχει κόκκινα μαλλιά και πολύ ανοιχτόχρωμο δέρμα, το οποίο είναι πιο επιρρεπές στις ρυτίδες και στη φθορά.

Το ίδιο γονίδιο παίζει, επίσης, ρόλο στη φλεγμονή και στην επιδιόρθωση των βλαβών στο DNA. Τώρα, αποκαλύπτεται ότι μια παραλλαγή (μετάλλαξη) του εν λόγω γονιδίου σχετίζεται επίσης με το πόσο νεανική εμφάνιση έχει κάποιος. Οι άνθρωποι που διαθέτουν μια συγκεκριμένη παραλλαγή του γονιδίου στο DNA τους, δείχνουν κατά μέσο όρο δύο χρόνια πιο μεγάλοι σε σχέση με την πραγματική ηλικία τους. "Για πρώτη φορά βρέθηκε ένα γονίδιο που εξηγεί εν μέρει, γιατί ορισμένοι άνθρωποι δείχνουν πιο νέοι και άλλοι πιο γέροι", δήλωσε ο καθηγητής μοριακής βιολογίας Μάνφρεντ Κάϊζερ του Ιατρικού Κέντρου του Πανεπιστημίου Έρασμος στο Ρότερνταμ.

Οι ερευνητές, που έκαναν τη σχετική δημοσίευση στο περιοδικό βιολογίας "Current Biology", ανέλυσαν το γονιδίωμα σχεδόν 3.000 ατόμων. Οι επιστήμονες τόνισαν ότι ασφαλώς υπάρχουν και άλλοι παράγοντες που επηρεάζουν τη φαινομενική ηλικία κάποιου -η οποία σχεδόν πάντα είναι διαφορετική από τη βιολογική- με συνέπεια οι άνθρωποι να γερνάνε με διαφορετικό ρυθμό. Όπως είπαν, θα συνεχίσουν να ψάχνουν και για άλλα γονίδια που επίσης επηρεάζουν την εμφάνιση. Ελπίζουν ότι έτσι θα βρουν νέους τρόπους, όπως νέα καλλυντικά (καθόλου τυχαία στην έρευνα συμμετείχαν και επιστήμονες της Unilever), ώστε να επιβραδύνουν τα σημάδια που αφήνει ο χρόνος σε έναν άνθρωπο.

Και μια όχι ασήμαντη λεπτομέρεια: σύμφωνα με την έρευνα, οι άνθρωποι συστηματικά «βλέπουν» τις γυναίκες μεγαλύτερες από ό,τι είναι πραγματικά, ενώ τους άνδρες τους θεωρούν πιο νέους!

Σύνδεσμος: Για την πρωτότυπη επιστημονική εργασία στη διεύθυνση: http://www.cell.com/current-biology/fulltext/S0960-9822(16)30184-1
ΑΠΕ

Βέλγοι επιστήμονες ανακάλυψαν ένα γονίδιο, το οποίο φαίνεται να παίζει σημαντικό ρόλο στο μελάνωμα, τον πιο επιθετικό καρκίνο του δέρματος. Η ανακάλυψη θεωρείται ότι μπορεί να οδηγήσει σε νέους τρόπους διάγνωσης και θεραπείας του κακοήθους μελανώματος.

Οι ερευνητές των πανεπιστημίων της Γάνδης και της Λουβέν, καθώς και του Διαπανεπιστημιακού Ινστιτούτου Βιοτεχνολογίας της Φλάνδρας, με επικεφαλής τους καθηγητές Ζαν-Κριστόφ Μαρίν και Πίτερ Μέσταγκ, έκαναν τη σχετική δημοσίευση στο περιοδικό «Nature».

Το γονίδιο λέγεται SAMSSON και δεν ανήκει ανάμεσα σε αυτά που θεωρούνται ζωτικά, επειδή κωδικοποιούν πρωτεΐνες. Είναι ενεργό όμως σε πάνω από το 90% των περιπτώσεων μελανώματος σε ασθενείς, όπως έδειξε η ανάλυση των κλινικών δειγμάτων. Αντίθετα, δεν υπάρχει καθόλου στα φυσιολογικά κύτταρα που παράγουν μελανίνη.

Όταν οι επιστήμονες αδρανοποίησαν την «έκφραση» του γονιδίου σε καλλιέργειες δερματικών καρκινικών κυττάρων, τα τελευταία πέθαναν μαζικά. Το «μπλοκάρισμα» του SAMMSON μείωσε δραστικά την ανάπτυξη του μελανώματος.

Οι ερευνητές δήλωσαν ότι το εν λόγω γονίδιο θα πρέπει να αποτελέσει βασικό στόχο για μια στοχευμένη θεραπεία του μελανώματος στο μέλλον, χωρίς μάλιστα να τίθενται σε κίνδυνο τα υγιή κύτταρα του ασθενούς.

Προηγουμένως όμως θα πρέπει να γίνουν και άλλες έρευνες, ώστε οι επιστήμονες να επιβεβαιώσουν ότι πράγματι το συγκεκριμένο γονίδιο εμπλέκεται καθοριστικά στο κακόηθες μελάνωμα. Επειδή μάλιστα το SAMSSON δεν εμφανίζεται στην περίπτωση του καλοήθους μελανώματος, η ανίχνευσή του μπορεί να αποτελέσει βιοδείκτη-κλειδί για την πρόγνωση της εξέλιξης της νόσου.

zougla.gr

Σελίδα 1 από 3

ferriesingreece2

kalimnos

sportpanic03

 

 

eshopkos-foot kalymnosinfo-foot kalymnosinfo-foot nisyrosinfo-footer lerosinfo-footer mykonos-footer santorini-footer kosinfo-foot expo-foot