Menu
Κοπή της πρωτοχρονιάτικης πίτας του 4ου Δημοτικού Σχολείου Κω

Κοπή της πρωτοχρονιάτικης…

Ο Σύλλογος γονέων κα...

ΔΕΔΔΗΕ: Διακοπή ρεύματος στις 20/01 - Δείτε πού

ΔΕΔΔΗΕ: Διακοπή ρεύματος …

Ο ΔΕΔΔΗΕ Α.Ε./Περι...

Μ. ΚΟΝΣΟΛΑΣ: «Κινδυνεύουν ανθρώπινες ζωές από την έλλειψη προσωπικού του ΕΚΑΒ στα Δωδεκάνησα»

Μ. ΚΟΝΣΟΛΑΣ: «Κινδυνεύουν…

Τον κώδωνα του κιν...

Μεγάλοι κίνδυνοι από την αποστολή φωτογραφιών μέσω Snapchat

Μεγάλοι κίνδυνοι από την …

Το Ελληνικό Κέντρο Α...

Αυτά είναι τα ξενοδοχεία με τις περισσότερες κρατήσεις στο HolidayCheck για το 2017 - 7 ΑΠΟ ΚΩ

Αυτά είναι τα ξενοδοχεία …

Τα πρώτα στοιχεία απ...

Απίστευτο κι όμως ελληνικό: Ταλαιπωρία για τους Θεσσαλονικείς!!

Απίστευτο κι όμως ελληνικ…

Απίστευτο κι όμως ...

Δήμος Κω: "Η Κως νησί-πρότυπο για την ανακύκλωση. Έρχεται η οικιακή κομποστοποίηση και πλήθος άλλων δράσεων"

Δήμος Κω: "Η Κως νησ…

Ο Δήμος Κω αποδεικ...

Με φέρετρο έξω από το υπουργείο Εργασίας οι υπάλληλοι στους δήμους [εικόνες]

Με φέρετρο έξω από το υπο…

Συγκέντρωση διαμαρ...

Ομολόγησε ο μακελάρης της Πόλης: Ήθελαν να «χτυπήσουν» την Ταξίμ

Ομολόγησε ο μακελάρης της…

Η εντολή του Ισλαμικ...

ΕΣΕΕ: «Open Malls» σε όλη τη χώρα για την ανάδειξη των τοπικών αγορών

ΕΣΕΕ: «Open Malls» σε όλη…

Στη δημιουργία ενός ...

Τρέμει η Γη! Πέντε απανωτοί σεισμοί στην Ιταλία! 5,5 Ρίχτερ ο μεγαλύτερος (βίντεο)

Τρέμει η Γη! Πέντε απανωτ…

Ο πρώτος σεισμός είχ...

3 + 3 τρόποι να αντιμετωπίσετε τους αχάριστους ανθρώπους στη ζωή σας

3 + 3 τρόποι να αντιμετωπ…

Πολλές φορές στη ζωή...

Prev Next

Τεστ Ελλήνων επιστημόνων μπορεί να αποκαλύψει πιθανά γονιδιακά νοσήματα του εμβρύου

Τεστ Ελλήνων επιστημόνων μπορεί να αποκαλύψει πιθανά γονιδιακά νοσήματα του εμβρύου
jumbo-banner

Ένα νέο τεστ το οποίο γίνεται κατά τη διάρκεια της εγκυμοσύνης είναι σε θέση να μας αποκαλύψει πλέον από ποιο γονιδιακό νόσημα μπορεί να πάσχει το έμβρυο που κυοφορεί μια γυναίκα.

Το τεστ με την ονομασία Fetalis,πρωτοπαρουσιάστηκε θεωρητικά στη χώρα μας το Δεκέμβριο του 2015 και αναπτύχθηκε εξ ολοκλήρου από τους Έλληνες επιστήμονες του Κέντρου Γενετικής InterGenetics στην Αθήνα.

Ωστόσο, στο Ευρωπαϊκό Συνέδριο Ανθρώπινης Γενετικής (ESHG 2016) που έγινε στη Βαρκελώνη πριν λίγες μέρες, ο γενετιστής και διευθυντής του Διαγνωστικού Κέντρου Γενετικής InterGenetics, κ. Κωνσταντίνος Πάγκαλος παρουσίασε αποτελέσματα χρήσης του τεστ σε 15 γυναίκες με υπερηχογραφικά ευρήματα και διαπιστώθηκε γενετική αιτία σε 8 περιπτώσεις, από τις οποίες οι 7 διέκοψαν την κύηση.

Οι υπόλοιπες 7 περιπτώσεις δεν εμφάνισαν καμία γενετική μετάλλαξη και έφτασαν μέχρι τη γέννηση υγιών μωρών.

Σύμφωνα με τους ειδικούς, το νέο τεστ μπορεί να αναλύσει με προηγμένες τεχνικές 758 προσεκτικά επιλεγμένα γονίδια τα οποία συνδέονται με γενετικά νοσήματα που μπορούν να παρουσιάσουν παθολογικά ευρήματα στον κλασικό υπερηχογραφικό έλεγχο της κύησης.

Το τεστ προϋποθέτει να έχει γίνει λήψη εμβρυϊκών κυττάρων με βιοψία τροφοβλάστης ή αμνιοπαρακέντηση, που σήμερα γίνεται με απόλυτη ασφάλεια.

Ο κ. Πάγκαλος παρουσιάζοντας το τεστ Fetalis, ανέφερε ότι κατά τη διάρκεια των υπερηχογραφικών ελέγχων στην κύηση ένα ποσοστό 3-5% έχει υπερηχογραφικά ευρήματα που αφορούν συγγενείς ανωμαλίες διάπλασης του εμβρύου και τα οποία παρά τη σχετικά χαμηλή συχνότητά τους ευθύνονται για περίπου 20-25% των περιγεννητικών θανάτων.

Οι ανωμαλίες διάπλασης του εμβρύου μπορεί να συνδέονται με γενετικά αίτια αλλά και όχι.



Τα γενετικά αίτια μπορεί να είναι χρωμοσωματικές ανωμαλίες που αφορούν ποσοτικές αλλαγές - ανισοζυγίες του γενετικού υλικού ή γονιδιακές μεταλλάξεις που αφορούν ποιοτικές αλλαγές (βάσεων DNA) των γονιδίων.

«Πρώτη επιλογή για τη διάγνωση των υπερηχογραφικών ανωμαλιών στην κύηση, είναι η εφαρμογή του μοριακού καρυοτύπου, ο οποίος ανιχνεύει χρωμοσωματικές ανωμαλίες.

Όμως οι ανωμαλίες αυτές αφορούν περίπου ένα 10-15% των υπερηχογραφικών ανωμαλιών διάπλασης του εμβρύου κι επομένως, οι υπόλοιπες αφορούν γονιδιακές μεταλλάξεις και παρέμεναν μέχρι σήμερα αδιάγνωστες, με αποτέλεσμα να γίνονταν αόριστες υποθέσεις για την γενικότερη υγεία του κυοφορούμενου εμβρύου και οι οποίες κατέληγαν, είτε σε διακοπή της κύησης, είτε στην αποδοχή του όποιου κινδύνου να υποκρύπτεται πίσω από την παθολογική υπερηχογραφική εικόνα ένα σοβαρό γενετικό νόσημα» τόνισε ο κ. Πάγκαλος.

Μέχρι σήμερα για να γίνει ο γονιδιακός έλεγχος για πιθανές μεταλλάξεις οι επιλογές του κάθε επιστήμονα ήταν περιορισμένες και για τον λόγο αυτό δεν ήταν δυνατή η πρόβλεψη με ακρίβεια για πιθανά παθολογικά ευρήματα σε επόμενες κυήσεις.

Το νέο τεστ δίνει τη δυνατότητα στον επιστήμονα που παρακολουθεί την έγκυο, να έχει στα χέρια του μια προηγμένη τεχνική παρακολούθησης της μαζικής παράλληλης αλληλούχισης (NGS) των γονιδίων που του επιτρέπει πλέον μία πολύ δυναμική και αποτελεσματική διαγνωστική προσέγγιση ακόμα και περίπλοκων περιστατικών.

Όπως επεσήμανε ο κ. Πάγκαλος με την εφαρμογή του τεστ συνδυαστικά με τον προγεννητικό μοριακό καρυότυπο καλύπτονται σε ποσοστό 90% περίπου οι πιθανότητες να παρουσιαστεί κάποια γενετική ανωμαλία από αυτές που υποκρύπτονται στα υπερηχογραφικά ευρήματα.

Τέλος, αξίζει να σημειωθεί ότι το τεστ αυτό δημιουργήθηκε με τη συνεργασία του γενετιστή κ. Πάγκαλου ο οποίος το παρουσίασε και στο συνέδριο, και του μοριακού γενετιστή Δρ. Χριστόφορου Κονιάλη.

ΠΗΓΗ: naftemporiki.gr

eshopkos-small
pizzacon-small
Βαθμολογήστε αυτό το άρθρο
(0 ψήφοι)

Προσθήκη σχολίου

H Kostoday.com δημοσιεύει άμεσα κάθε σχόλιο, καθώς θεωρούμε ότι ο κάθε αναγνώστης έχει το δικαίωμα να εκφράζει ελεύθερα τις απόψεις του, χωρίς να σημαίνει ότι αυτές εκφράζουν την ηλεκτρονική μας εφημερίδα. Σχόλια υβριστικά ή συκοφαντικά θα διαγράφονται αυτόματα χωρίς προειδοποίηση. Παρακαλούμε πολύ προσπαθήστε οι συζητήσεις να γίνονται σε ευπρεπή πλαίσια. Βεβαιωθείτε ότι εισάγετε τις (*) απαιτούμενες πληροφορίες, όπου ενδείκνυται. Ο κώδικας HTML δεν επιτρέπεται.

επιστροφή στην κορυφή

Επαγγελματικός Οδηγός