Menu
Γέφυρα ζωής για δύο νεογέννητα από την Κω

Γέφυρα ζωής για δύο νεογέ…

Γέφυρα ζωής για δύο ...

Ράδιο Αρβύλα: Δείτε το βίντεο που εκπροσωπεί την Ελλάδα παγκοσμίως

Ράδιο Αρβύλα: Δείτε το βί…

Στο πανευρωπαϊκό «κί...

Δάκρυα κι ένα μεγάλο ΜΠΡΑΒΟ στους πρωταγωνιστές Λιμενικούς του 4,1 Μίλια! ΒΙΝΤΕΟ

Δάκρυα κι ένα μεγάλο ΜΠΡΑ…

Απολογούμαστε γιατ...

Στο μικτό ορκωτό η υπόθεση βιασμού 60χρονης από 29χρονο κάτοικο Κω

Στο μικτό ορκωτό η υπόθεσ…

-Την 20η Μαρτίου 201...

ΟΑΕΔ: Συνεχίζονται οι αιτήσεις επιχειρήσεων για την πρόσληψη 15.000 ανέργων

ΟΑΕΔ: Συνεχίζονται οι αιτ…

Ξεκίνησε από την περ...

Τηλεθέαση: Το Survivor κατατρόπωσε το Rising Star

Τηλεθέαση: Το Survivor κα…

Για άλλη μια Κυρια...

Τελευταία ευκαιρία για την επανένταξη στο πρόγραμμα των 36 δόσεων της ΔΕΗ

Τελευταία ευκαιρία για τη…

Τελευταία ευκαιρία...

Η ταινία του Γιάννη Αντετοκούνμπο από το All-Star Game

Η ταινία του Γιάννη Αντετ…

Με τον Γιάννη Αντετο...

Νηστίσιμα brownies

Νηστίσιμα brownies

Συστατικά100 γρ. σ...

Φάβα κοκκινιστή με μυρωδικά

Φάβα κοκκινιστή με μυρωδι…

Προετοιμασία: 10΄,...

Οι πρωταγωνιστές των Ιμίων περιγράφουν τα γεγονότα όπως τα έζησαν - ΒΙΝΤΕΟ

Οι πρωταγωνιστές των Ιμίω…

Η ιστορία όπως την...

Γιατί τρώμε λαγάνα την Καθαρά Δευτέρα – Τι συμβολίζει

Γιατί τρώμε λαγάνα την Κα…

Η λαγάνα είναι αζύ...

Prev Next

Τεστ Ελλήνων επιστημόνων μπορεί να αποκαλύψει πιθανά γονιδιακά νοσήματα του εμβρύου

Τεστ Ελλήνων επιστημόνων μπορεί να αποκαλύψει πιθανά γονιδιακά νοσήματα του εμβρύου
jumbo-banner

Ένα νέο τεστ το οποίο γίνεται κατά τη διάρκεια της εγκυμοσύνης είναι σε θέση να μας αποκαλύψει πλέον από ποιο γονιδιακό νόσημα μπορεί να πάσχει το έμβρυο που κυοφορεί μια γυναίκα.

Το τεστ με την ονομασία Fetalis,πρωτοπαρουσιάστηκε θεωρητικά στη χώρα μας το Δεκέμβριο του 2015 και αναπτύχθηκε εξ ολοκλήρου από τους Έλληνες επιστήμονες του Κέντρου Γενετικής InterGenetics στην Αθήνα.

Ωστόσο, στο Ευρωπαϊκό Συνέδριο Ανθρώπινης Γενετικής (ESHG 2016) που έγινε στη Βαρκελώνη πριν λίγες μέρες, ο γενετιστής και διευθυντής του Διαγνωστικού Κέντρου Γενετικής InterGenetics, κ. Κωνσταντίνος Πάγκαλος παρουσίασε αποτελέσματα χρήσης του τεστ σε 15 γυναίκες με υπερηχογραφικά ευρήματα και διαπιστώθηκε γενετική αιτία σε 8 περιπτώσεις, από τις οποίες οι 7 διέκοψαν την κύηση.

Οι υπόλοιπες 7 περιπτώσεις δεν εμφάνισαν καμία γενετική μετάλλαξη και έφτασαν μέχρι τη γέννηση υγιών μωρών.

Σύμφωνα με τους ειδικούς, το νέο τεστ μπορεί να αναλύσει με προηγμένες τεχνικές 758 προσεκτικά επιλεγμένα γονίδια τα οποία συνδέονται με γενετικά νοσήματα που μπορούν να παρουσιάσουν παθολογικά ευρήματα στον κλασικό υπερηχογραφικό έλεγχο της κύησης.

Το τεστ προϋποθέτει να έχει γίνει λήψη εμβρυϊκών κυττάρων με βιοψία τροφοβλάστης ή αμνιοπαρακέντηση, που σήμερα γίνεται με απόλυτη ασφάλεια.

Ο κ. Πάγκαλος παρουσιάζοντας το τεστ Fetalis, ανέφερε ότι κατά τη διάρκεια των υπερηχογραφικών ελέγχων στην κύηση ένα ποσοστό 3-5% έχει υπερηχογραφικά ευρήματα που αφορούν συγγενείς ανωμαλίες διάπλασης του εμβρύου και τα οποία παρά τη σχετικά χαμηλή συχνότητά τους ευθύνονται για περίπου 20-25% των περιγεννητικών θανάτων.

Οι ανωμαλίες διάπλασης του εμβρύου μπορεί να συνδέονται με γενετικά αίτια αλλά και όχι.



Τα γενετικά αίτια μπορεί να είναι χρωμοσωματικές ανωμαλίες που αφορούν ποσοτικές αλλαγές - ανισοζυγίες του γενετικού υλικού ή γονιδιακές μεταλλάξεις που αφορούν ποιοτικές αλλαγές (βάσεων DNA) των γονιδίων.

«Πρώτη επιλογή για τη διάγνωση των υπερηχογραφικών ανωμαλιών στην κύηση, είναι η εφαρμογή του μοριακού καρυοτύπου, ο οποίος ανιχνεύει χρωμοσωματικές ανωμαλίες.

Όμως οι ανωμαλίες αυτές αφορούν περίπου ένα 10-15% των υπερηχογραφικών ανωμαλιών διάπλασης του εμβρύου κι επομένως, οι υπόλοιπες αφορούν γονιδιακές μεταλλάξεις και παρέμεναν μέχρι σήμερα αδιάγνωστες, με αποτέλεσμα να γίνονταν αόριστες υποθέσεις για την γενικότερη υγεία του κυοφορούμενου εμβρύου και οι οποίες κατέληγαν, είτε σε διακοπή της κύησης, είτε στην αποδοχή του όποιου κινδύνου να υποκρύπτεται πίσω από την παθολογική υπερηχογραφική εικόνα ένα σοβαρό γενετικό νόσημα» τόνισε ο κ. Πάγκαλος.

Μέχρι σήμερα για να γίνει ο γονιδιακός έλεγχος για πιθανές μεταλλάξεις οι επιλογές του κάθε επιστήμονα ήταν περιορισμένες και για τον λόγο αυτό δεν ήταν δυνατή η πρόβλεψη με ακρίβεια για πιθανά παθολογικά ευρήματα σε επόμενες κυήσεις.

Το νέο τεστ δίνει τη δυνατότητα στον επιστήμονα που παρακολουθεί την έγκυο, να έχει στα χέρια του μια προηγμένη τεχνική παρακολούθησης της μαζικής παράλληλης αλληλούχισης (NGS) των γονιδίων που του επιτρέπει πλέον μία πολύ δυναμική και αποτελεσματική διαγνωστική προσέγγιση ακόμα και περίπλοκων περιστατικών.

Όπως επεσήμανε ο κ. Πάγκαλος με την εφαρμογή του τεστ συνδυαστικά με τον προγεννητικό μοριακό καρυότυπο καλύπτονται σε ποσοστό 90% περίπου οι πιθανότητες να παρουσιαστεί κάποια γενετική ανωμαλία από αυτές που υποκρύπτονται στα υπερηχογραφικά ευρήματα.

Τέλος, αξίζει να σημειωθεί ότι το τεστ αυτό δημιουργήθηκε με τη συνεργασία του γενετιστή κ. Πάγκαλου ο οποίος το παρουσίασε και στο συνέδριο, και του μοριακού γενετιστή Δρ. Χριστόφορου Κονιάλη.

ΠΗΓΗ: naftemporiki.gr

eshopkos-small
pizzacon-small
Βαθμολογήστε αυτό το άρθρο
(0 ψήφοι)

Προσθήκη σχολίου

H Kostoday.com δημοσιεύει άμεσα κάθε σχόλιο, καθώς θεωρούμε ότι ο κάθε αναγνώστης έχει το δικαίωμα να εκφράζει ελεύθερα τις απόψεις του, χωρίς να σημαίνει ότι αυτές εκφράζουν την ηλεκτρονική μας εφημερίδα. Σχόλια υβριστικά ή συκοφαντικά θα διαγράφονται αυτόματα χωρίς προειδοποίηση. Παρακαλούμε πολύ προσπαθήστε οι συζητήσεις να γίνονται σε ευπρεπή πλαίσια. Βεβαιωθείτε ότι εισάγετε τις (*) απαιτούμενες πληροφορίες, όπου ενδείκνυται. Ο κώδικας HTML δεν επιτρέπεται.

επιστροφή στην κορυφή

Επαγγελματικός Οδηγός