Menu
Κίνητρα σε 32 ακόμη ιατρούς διαφόρων ειδικοτήτων, παρέχει η Περιφέρεια Νοτίου Αιγαίου, για την στελέχωση των υγειονομικών μονάδων των νησιών

Κίνητρα σε 32 ακόμη ιατρο…

Επείγουσα επιστολή...

ΑΚΡΙΒΗ ΜΟΥ ΔΡΑΧΜΗ... Πόσο πωλείται ένα κέρμα των 100 δραχμών;

ΑΚΡΙΒΗ ΜΟΥ ΔΡΑΧΜΗ... Πόσο…

Πόσο να αξίζει άραγε...

Το Gboard για το iPhone αναβαθμίζεται

Το Gboard για το iPhone α…

Η Google ανακοίνωσ...

Όπου φύγει φύγει! 136 Τούρκοι ζητούν άσυλο στη Γερμανία

Όπου φύγει φύγει! 136 Τού…

Ούτε ένας, ούτε δυ...

ΜΑΝΟΣ ΚΟΝΣΟΛΑΣ: «Το μεταναστευτικό είναι η πιο μεγάλη μπίζνα της κυβέρνησης ΣΥΡΙΖΑ-ΑΝΕΛ»

ΜΑΝΟΣ ΚΟΝΣΟΛΑΣ: «Το μεταν…

«Το μεταναστευτικό...

Συνεδριάζει το Δ.Σ. της ΔΕΥΑΚ στις 28/02

Συνεδριάζει το Δ.Σ. της Δ…

Σας προσκαλούμε στην...

Το πρόγραμμα Εορτασμού Της Επετείου της 7ης Μαρτίου στην Κω

Το πρόγραμμα Εορτασμού Τη…

ΠΡΟΓΡΑΜΜΑ ΕΟΡΤΑΣΜΟΥ ...

Ολοκληρώθηκε η περιοδεία του ευρωβουλευτή του ΚΚΕ, Κώστα Παπαδάκη στην Κω

Ολοκληρώθηκε η περιοδεία …

Ολοκληρώθηκε η περ...

Αυτή είναι η κριτική επιτροπή του «X Factor»

Αυτή είναι η κριτική επιτ…

Μέσα στη μέρα «πέφτο...

«Συναγερμός» στη Θεσσαλονίκη – Συνελήφθη ηγετικό μέλος διεθνούς κυκλώματος εισαγωγής ναρκωτικών

«Συναγερμός» στη Θεσσαλον…

Αεροπορικές μεταφο...

Όταν κοιτάς από ψηλά …μοιάζει η Κως με ζωγραφιά

Όταν κοιτάς από ψηλά …μοι…

Ποιος από μας τους...

Prev Next

Αποκαλύφθηκε κληρονομική γενετική μετάλλαξη που προκαλεί πολλαπλή σκλήρυνση

Αποκαλύφθηκε κληρονομική γενετική μετάλλαξη που προκαλεί πολλαπλή σκλήρυνση
jumbo-banner
Επιστήμονες στον Καναδά εντόπισαν μια σπάνια κληρονομική γενετική μετάλλαξη, που αυξάνει σημαντικά τον κίνδυνο να εμφανίσει ένας άνθρωπος πολλαπλή σκλήρυνση.

Η μετάλλαξη βρέθηκε σε δύο καναδικές οικογένειες, πολλά μέλη των οποίων έχουν διαγνωσθεί με τη νευρολογική πάθηση, γνωστή και ως σκλήρυνση κατά πλάκας. Στις δύο αυτές οικογένειες το 70% όσων ατόμων διαθέτουν τη συγκεκριμένη μετάλλαξη, έχουν εμφανίσει τη νόσο.
Η ανακάλυψη ενισχύει την πεποίθηση των επιστημόνων ότι μερικές τουλάχιστον μορφές της νόσου είναι κληρονομικές. Μέχρι σήμερα οι επιστήμονες πίστευαν ότι το γενετικό υπόβαθρο της σκλήρυνσης είναι πολύπλοκο και ότι για την εμφάνισή της πολλά γονίδια εμπλέκονται ταυτόχρονα, ενώ οι περιβαλλοντικοί παράγοντες παίζουν τον δικό τους ρόλο.
Η νέα μελέτη αποδεικνύει ότι αρκεί μία και μόνη μετάλλαξη για να προκληθεί η νόσος και να περάσει από γενιά σε γενιά. Πάντως η εν λόγω μετάλλαξη φαίνεται να είναι πολύ σπάνια, αφού εκτιμάται ότι μόνο ένας ασθενής στους 1.000 με σκλήρυνση την έχει στο DNA του.

Η νόσος προκαλείται, όταν το ανοσποιητικό σύστημα καταστρέφει τη μυελίνη που προστατεύει και μονώνει τους νευρώνες, με συνέπεια να εμποδίζεται πλέον η ταχεία μετάδοση των ηλεκτρικών σημάτων μέσω των νεύρων από και προς τον εγκέφαλο.

Το «ένοχο» γονίδιο είναι το NR1H3, το οποίο παράγει μια πρωτεΐνη, την LXRA, που δρα ως «διακόπτης» ενεργοποίησης-απενεργοποίησης άλλων γονιδίων. Η μετάλλαξη του γονιδίου αυτού εμποδίζει την ενεργοποίηση ζωτικών γονιδίων, με συνέπεια την πρόκληση φλεγμονής και την καταστροφή της μυελίνης.

Οι ερευνητές, με επικεφαλής τον επίκουρο καθηγητή ιατρικής γενετικής Καρλς Βιλαρίνο-Γκουέλ του Πανεπιστημίου της Βρετανικής Κολομβίας, που έκαναν τη σχετική δημοσίευση στο ιατρικό περιοδικό "Neuron" (Νευρών), δήλωσαν ότι η ανακάλυψη μπορεί να βοηθήσει στην ανάπτυξη νέων γενετικών θεραπειών για τη νόσο, ιδίως όσον αφορά την ταχέως εξελισσόμενη προϊούσα μορφή της νόσου (περίπου το 15% των ασθενών).
Πιο συνήθης και πιο ήπια είναι η υποτροπιάζουσα-διαλείπουσα πολλαπλή σκλήρυνση. Αν μελλοντικά κάποιος με αυτή τη μορφή της νόσου διαγνωσθεί πως έχει το γονίδιο NR1H3 στο γονιδίωμά του, θα πρέπει να κάνει έγκαιρα πιο επιθετική θεραπεία για να καθυστερήσει την επιδείνωση της νόσου.
Πηγή: ΑΠΕ-ΜΠΕ

eshopkos-small
pizzacon-small
Βαθμολογήστε αυτό το άρθρο
(0 ψήφοι)

Προσθήκη σχολίου

H Kostoday.com δημοσιεύει άμεσα κάθε σχόλιο, καθώς θεωρούμε ότι ο κάθε αναγνώστης έχει το δικαίωμα να εκφράζει ελεύθερα τις απόψεις του, χωρίς να σημαίνει ότι αυτές εκφράζουν την ηλεκτρονική μας εφημερίδα. Σχόλια υβριστικά ή συκοφαντικά θα διαγράφονται αυτόματα χωρίς προειδοποίηση. Παρακαλούμε πολύ προσπαθήστε οι συζητήσεις να γίνονται σε ευπρεπή πλαίσια. Βεβαιωθείτε ότι εισάγετε τις (*) απαιτούμενες πληροφορίες, όπου ενδείκνυται. Ο κώδικας HTML δεν επιτρέπεται.

επιστροφή στην κορυφή

Επαγγελματικός Οδηγός