Menu
Viber: Πρόσβαση σε δημοφιλείς εφαρμογές από το chat

Viber: Πρόσβαση σε δημοφι…

Το Viber, εφαρμογή α...

Απαγχονισμένος βρέθηκε σπουδαστής στο ΤΕΙ Μεσολογγίου

Απαγχονισμένος βρέθηκε σπ…

Ο σπουδαστής βρέθηκε...

Τι είναι αυτό που κάνει ευτυχισμένο έναν άντρα μέσα σε ένα γάμο;

Τι είναι αυτό που κάνει ε…

Πρωταγωνιστικό ρόλο ...

Ανασφάλιστα αυτοκίνητα: Τι χρειάζεστε για να μην πληρώσετε άδικα πρόστιμο

Ανασφάλιστα αυτοκίνητα: Τ…

Οδηγό επιβίωσης γι...

Ανανέωσαν Ασημακόπουλος- Χαρίσης!

Ανανέωσαν Ασημακόπουλος- …

Οι ηγετικές μορφές τ...

Συνελήφθη στη Μεγίστη 64χρονος Τούρκος διωκόμενος με ευρωπαϊκό ένταλμα σύλληψης για υπόθεση σεξουαλικής κακοποίησης

Συνελήφθη στη Μεγίστη 64χ…

Συνελήφθη στη Μεγί...

Τοποθετήθηκε η γαλάζια σημαία στην παραλία του Astir Odysseus Resort στην Κω (φωτό)

Τοποθετήθηκε η γαλάζια ση…

Σε ειδική εκδήλωση...

Μετά τις 10 Ιουλίου η εκταμίευση της δόσης

Μετά τις 10 Ιουλίου η εκτ…

Η κυβέρνηση έχει λ...

Εμβολιασμός: Τέλος οι σύριγγες – Έρχεται το «τσιρότο» με μικροβελόνες [βίντεο]

Εμβολιασμός: Τέλος οι σύρ…

Επιστήμονες στις Η...

Survivor spoiler: Δείτε ποιος κερδίζει τη δεύτερη ατομική ασυλία και ποιος αποχωρεί (διαρροή)

Survivor spoiler: Δείτε π…

Για την τελευταία ασ...

Ποιά ελληνικά νησιά επιλέγουν φέτος οι Ρώσοι τουρίστες- Η Κως είναι δημοφιλής στις οικογένειες με μικρά παιδιά

Ποιά ελληνικά νησιά επιλέ…

Σημαντική αύξηση της...

Έρχονται σημαντικές ανακοινώσεις για αλλαγές στα επιδόματα

Έρχονται σημαντικές ανακο…

Μεγάλη κουβέντα γί...

Prev Next

Αποκαλύφθηκε κληρονομική γενετική μετάλλαξη που προκαλεί πολλαπλή σκλήρυνση

Αποκαλύφθηκε κληρονομική γενετική μετάλλαξη που προκαλεί πολλαπλή σκλήρυνση
jumbo-banner
Επιστήμονες στον Καναδά εντόπισαν μια σπάνια κληρονομική γενετική μετάλλαξη, που αυξάνει σημαντικά τον κίνδυνο να εμφανίσει ένας άνθρωπος πολλαπλή σκλήρυνση.

Η μετάλλαξη βρέθηκε σε δύο καναδικές οικογένειες, πολλά μέλη των οποίων έχουν διαγνωσθεί με τη νευρολογική πάθηση, γνωστή και ως σκλήρυνση κατά πλάκας. Στις δύο αυτές οικογένειες το 70% όσων ατόμων διαθέτουν τη συγκεκριμένη μετάλλαξη, έχουν εμφανίσει τη νόσο.
Η ανακάλυψη ενισχύει την πεποίθηση των επιστημόνων ότι μερικές τουλάχιστον μορφές της νόσου είναι κληρονομικές. Μέχρι σήμερα οι επιστήμονες πίστευαν ότι το γενετικό υπόβαθρο της σκλήρυνσης είναι πολύπλοκο και ότι για την εμφάνισή της πολλά γονίδια εμπλέκονται ταυτόχρονα, ενώ οι περιβαλλοντικοί παράγοντες παίζουν τον δικό τους ρόλο.
Η νέα μελέτη αποδεικνύει ότι αρκεί μία και μόνη μετάλλαξη για να προκληθεί η νόσος και να περάσει από γενιά σε γενιά. Πάντως η εν λόγω μετάλλαξη φαίνεται να είναι πολύ σπάνια, αφού εκτιμάται ότι μόνο ένας ασθενής στους 1.000 με σκλήρυνση την έχει στο DNA του.

Η νόσος προκαλείται, όταν το ανοσποιητικό σύστημα καταστρέφει τη μυελίνη που προστατεύει και μονώνει τους νευρώνες, με συνέπεια να εμποδίζεται πλέον η ταχεία μετάδοση των ηλεκτρικών σημάτων μέσω των νεύρων από και προς τον εγκέφαλο.

Το «ένοχο» γονίδιο είναι το NR1H3, το οποίο παράγει μια πρωτεΐνη, την LXRA, που δρα ως «διακόπτης» ενεργοποίησης-απενεργοποίησης άλλων γονιδίων. Η μετάλλαξη του γονιδίου αυτού εμποδίζει την ενεργοποίηση ζωτικών γονιδίων, με συνέπεια την πρόκληση φλεγμονής και την καταστροφή της μυελίνης.

Οι ερευνητές, με επικεφαλής τον επίκουρο καθηγητή ιατρικής γενετικής Καρλς Βιλαρίνο-Γκουέλ του Πανεπιστημίου της Βρετανικής Κολομβίας, που έκαναν τη σχετική δημοσίευση στο ιατρικό περιοδικό "Neuron" (Νευρών), δήλωσαν ότι η ανακάλυψη μπορεί να βοηθήσει στην ανάπτυξη νέων γενετικών θεραπειών για τη νόσο, ιδίως όσον αφορά την ταχέως εξελισσόμενη προϊούσα μορφή της νόσου (περίπου το 15% των ασθενών).
Πιο συνήθης και πιο ήπια είναι η υποτροπιάζουσα-διαλείπουσα πολλαπλή σκλήρυνση. Αν μελλοντικά κάποιος με αυτή τη μορφή της νόσου διαγνωσθεί πως έχει το γονίδιο NR1H3 στο γονιδίωμά του, θα πρέπει να κάνει έγκαιρα πιο επιθετική θεραπεία για να καθυστερήσει την επιδείνωση της νόσου.
Πηγή: ΑΠΕ-ΜΠΕ

Βαθμολογήστε αυτό το άρθρο
(0 ψήφοι)

Προσθήκη σχολίου

H Kostoday.com δημοσιεύει άμεσα κάθε σχόλιο, καθώς θεωρούμε ότι ο κάθε αναγνώστης έχει το δικαίωμα να εκφράζει ελεύθερα τις απόψεις του, χωρίς να σημαίνει ότι αυτές εκφράζουν την ηλεκτρονική μας εφημερίδα. Σχόλια υβριστικά ή συκοφαντικά θα διαγράφονται αυτόματα χωρίς προειδοποίηση. Παρακαλούμε πολύ προσπαθήστε οι συζητήσεις να γίνονται σε ευπρεπή πλαίσια. Βεβαιωθείτε ότι εισάγετε τις (*) απαιτούμενες πληροφορίες, όπου ενδείκνυται. Ο κώδικας HTML δεν επιτρέπεται.

loading...
επιστροφή στην κορυφή

Επαγγελματικός Οδηγός