Διεθνής ομάδα επιστημόνων, με ερευνητές από το Πανεπιστήμιο του Κάρντιφ επικεφαλής, παρουσίασαν τα πιο ισχυρά μέχρι σήμερα τεκμήρια σχετικά με την υποκείμενη αιτία της σχιζοφρένειας.

Διαπιστώθηκε πως συγκεκριμένες γονιδιακές μεταλλάξεις (copy number variants - CNVs), οι οποίες διαταράσσουν την ευαίσθητη χημική ισορροπία του εγκεφάλου, αναγκαία για την υγιή ανάπτυξη και λειτουργία του, συνδέονται άμεσα με την εκδήλωση της διαταραχής.

Η σχετική μελέτη που δημοσιεύεται στην επιθεώρηση Neuron είναι η εκτενέστερη που έχει εκπονηθεί μέχρι σήμερα επί του θέματος.

Οι ερευνητές συνέκριναν γενετικά δεδομένα που αφορούσαν σε 11.355 ασθενείς με σχιζοφρένεια και 16.416 άτομα που δεν έπασχαν από τη συγκεκριμένη ψυχική διαταραχή (ομάδα ελέγχου). Παρατηρήθηκε ότι το DNA παρουσίαζε διαφοροποιήσεις στις δύο υπό μελέτη ομάδες, καθώς τα άτομα με σχιζοφρένεια έφεραν στο γενετικό τους κώδικα CNVs που δεν εντοπίστηκαν στην ομάδα ελέγχου.

Σύμφωνα με δελτίο τύπου σχετικά με τη νέα έρευνα, τα CNVs είναι μεταλλάξεις όπου μεγάλα τμήματα DNA είτε διαγράφονται εντελώς είτε αντιγράφονται. Στα άτομα με σχιζοφρένεια, οι μεταλλάξεις αυτές τείνουν να επηρεάζουν γονίδια που εμπλέκονται σε συγκεκριμένες εγκεφαλικές λειτουργίες. Ένας υγιής εγκέφαλος λειτουργεί σωστά χάρη στην ακριβέστατη χημική ισορροπία μεταξύ σημάτων που ενεργοποιούν ή παρεμποδίζουν τη δραστηριότητα των νευρικών κυττάρων. Ο συνδυασμός μεταλλάξεων που εντοπίστηκε στα άτομα με σχιζοφρένεια ευθύνεται για διατάραξη αυτής της φυσικής ισορροπίας.

Οι επιστήμονες γνωρίζουν εδώ και χρόνια ότι η σχιζοφρένεια έχει κληρονομική βάση, όμως μέχρι σήμερα δεν είχαν εντοπιστεί ακριβείς γενετικοί δείκτες που συμβάλλουν στην εκδήλωσή της. Η νέα μελέτη έρχεται να ρίξει περισσότερο φως στο πεδίο αυτό και θα οδηγήσει πιθανώς σε ακριβέστερες προβλέψεις για τον κίνδυνο που διατρέχει ένα άτομο να εκδηλώσει σχιζοφρένεια στο μέλλον αλλά και σε αποτελεσματικότερες, εξατομικευμένες θεραπευτικές λύσεις.

Παράλληλα, επειδή οι CNVs θεωρείται πως εμπλέκονται και σε άλλες διαταραχές, όπως η ΔΕΠΥ και οι διαταραχές του αυτιστικού φάσματος, οι ερευνητές ευελπιστούν πως τα ευρήματά τους θα βρουν περαιτέρω εφαρμογές, πέραν της θεραπευτικής παρέμβασης για τη σχιζοφρένεια.

onmed.gr